Эвелин Эйер - Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Это эффект основателя, о котором я уже говорила: основатели новой популяции несут с собой часть генофонда популяции, из которой они вышли. Это объясняет, почему некоторые довольно распространенные во Франции наследственные болезни (как атаксия Фридрейха) «не доехали» до Квебека, и наоборот: другие болезни распространены в Квебеке и почти не встречаются во Франции. Так что в том, что вредные гены восходят к отцам-основателям, ничего неожиданного нет. Неожиданностью стало то, что всего за десяток поколений в большой популяции некоторые мутации стали настолько частыми.

Что касается подсчетов, особенно поражает то, что группа основателей популяции фактически свелась к 50 индивидам. Люди часто удивляются тому, что внутри одной популяции мы легко обнаруживаем общих предков без необходимости добираться до Мафусаила. Но попробуем представить себе, что было бы, если бы у нас у всех были разные предки. Проведем подсчет для 100 тысяч франкоговорящих квебекцев. У каждого из них по двое родителей, по два деда и две бабушки, по четыре прадеда и прабабушки. Если бы все эти предки были разными для всех индивидов, то три поколения назад в популяции насчитывалось бы 400 тысяч человек, четыре поколения назад — 800 тысяч, а шесть поколений назад, в 1800 году, — 3,2 миллиона человек. Однако в реальности численность квебекской популяции в то время составляла всего 200 тысяч человек.

Это доказывает, что предки из одной родословной присутствуют и во многих других, а один и тот же предок не раз встречается в родословной одного и того же человека. Если вы житель Квебека, то ваш прапрадед со стороны матери может оказаться и вашим прапрадедом со стороны отца, и прапрадедом других квебекцев. Еще 10–12 поколений назад в Квебеке насчитывалось всего лишь несколько тысяч основателей. А значит, каждый из них много раз фигурирует в родословных.

Приведу примеры. Закари Клутье и его жена Сент Дюпон фигурируют в 81% родословных жителей Квебека, вступивших в брак в 1930-х годах, и могут до 50 раз встречаться в одной и той же родословной. Это может показаться невероятным, но у этой пары несколько миллионов потомков! Другой рекордсмен — Пьер Трамбле, женившийся на Озанн-Анн Ашон в Квебеке в 1657 году, родоначальник всех квебекских Трамбле и рекордсмен по частоте упоминаний в одной и той же родословной — 92 раза!

Почему генетический вклад 50 основателей квебекской популяции так непропорционально велик? Если предположить, что в среднем у всех основателей из поколения в поколение рождалось одинаковое число детей, то мы не получим такого несбалансированного результата, при котором на долю 50 основателей приходится 40% генофонда жителей региона Сагеней — Озеро Сен-Жан.

Чтобы найти объяснение столь значительному вкладу именно этих, а не иных основателей, нужно вернуться к демографическим данным и к показателям рождаемости предков. Семьи с небольшим числом детей были редкостью. Но для генетики имеют значение только те дети, которые укоренились в популяции. Те, кто умер или эмигрировал раньше, чем оставил потомство, не внесли свой вклад в генофонд популяции.

Речь идет о «полезных детях». Если у человека родилось семеро детей, но один умер в младенчестве, а остальные шесть покинули популяцию, генетический вклад этого человека в следующее поколение будет нулевым. И наоборот: если из семерых детей шесть вырастут, вступят в брак и обзаведутся детьми внутри популяции, генетический вклад будет составлять шесть детей. Так почему же в некоторых семьях «полезных детей» оказывается намного больше, чем в других?

Подробный анализ демографических данных привел к довольно неожиданному результату: в некоторых семьях оказалось много вступивших в брак детей, оставшихся в популяции, у них, в свою очередь, тоже было много вступивших в брак детей, оставшихся в регионе, и эта схема повторялась; мы наблюдаем повторение репродуктивного успеха из поколения в поколение. Впрочем, эта тенденция касается только детей, вступивших в брак внутри популяции. Она отсутствует, если подсчитывать общее число детей, включая и тех, кто умер, не оставив потомства, а главное — тех, кто уехал и создал семью в другом месте.

В общих чертах это выглядит так: в популяции были многодетные семьи, дети из которых в большинстве своем оставались жить в том же регионе, и другие многодетные семьи, чьи дети уезжали. Это был регион первопроходцев, а значит, вполне вероятно, что некоторые семьи, оставаясь поблизости от Сагеней — Озера Сен-Жан, отправлялись корчевать лес, чтобы обеспечить жильем всех своих детей. Нередко случалось описывать семьи, в которых насчитывалась сотня внуков, обосновавшихся в одной местности!