Джейми Метцль - Взломать Дарвина - генная инженерия и будущее человечества

F. Gilbert. Structure of the Gametes // Developmental Biology . – 6 Edition. – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10005/.

Некоторые антропологи считают, что люди начали одомашнивать культуры около 23 000 лет назад. См. Ainit Snir, Dani Nadel, Iris Groman-Yaroslavski, Yoel Melamed, Marcelo Sternberg, Ofer Bar-Yosef, Ehud Weiss. The Origin of Cultivation and Proto-Weeds, Long Before Neolithic Farming // Plos One 10 . – No. 7 (2015). – doi:10.1371 /journal.pone.0131422.

Большую часть эпигенетических меток создают в зарождающемся организме с нуля. Однако недавнее исследование показало, что небольшой процент таких меток на самом деле наследуется от родителей. Поэтому ряд исследователей усомнился в общепринятой вере, что теории Жана-Батиста де Ламарка ошибочны.

Почитать про техническую составляющую секвенирования ДНК можно в работе James M. Heather, Benjamin Chain. The Sequence of Sequencers: The History of Sequencing DNA // Genomics 107. – Vol. 1 (2016): 1–8. – doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.

John J. Kasianowicz, Sergey M. Bezrukov. On Three Decades of Nanopore Sequencing // Nature Biotechnology . – Vol. 34 (2016). – PP: 481–482.

Статистика из онлайн-базы данных OMIM, дата последнего изменения – 24 июля 2018 года. URL: http://www.omim.org/statistics/entry.

Небольшое число недавних исследований дает основания предполагать, что мутации, вызывающие риск возникновения менделевских заболеваний, есть у 15 % населения. Если это так, то данное открытие изменит нашу оценку опасности подобных мутаций и, возможно, увеличит поток инвестиций, направленных на изучение данных заболеваний и их потенциальное лечение. А поскольку при образовании сперматозоидов и яйцеклеток люди создают десятки дополнительных мутаций, возможно, хотя и менее вероятно, что менделевские заболевания начнут развиваться у детей, чьи родители не являлись носителями определенной мутации.

См. Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients // Annals of Internal Medicine 167. – No. 3 (2017). P: 159. – doi:10.7326/m17–0188; и P. Natarajan et al. Aggregate Penetrance of Genomic Variants for Actionable Disorders in European and African Americans // Science Translational Medicine 8. – No. 364 (2016). – doi:10.1126/scitranslmed.aag2367.

Rachel D. Melamed et al. Genetic Similarity between Cancers and Comorbid Mendelian Diseases Identifies Candidate Driver Genes // Nature Communications . – No. 1 (2015). – doi:10.1038/ncomms8033.

См. Lidewij Henneman et al. Responsible Implementation of Expanded Carrier Screening // European Journal of Human Genetics 24. – Vol. 6 (June 2016). PP: e1–e12. Опубликовано онлайн 16 марта 2016 года. doi: 10.1038/ejhg.2015.271; и Nancy C. Rose. Expanded Carrier Screening: Too Much of a Good Thing? // Prenatal Diagnosis 35. – No. 10 (2015). PP: 936–937. – doi:10.1002/pd.4638.

Я подбирал слова очень осторожно . Хотя аборт мог бы стать решением для искоренения некоторых менделевских болезней, было бы крайне неразумно и нежелательно использовать его в отношении всех рисков возникновения таких заболеваний.

Heather Mason Kiefer. Gallup Brain: The Birth of In Vitro Fertilization // Gallup News , 5 августа 2003 года. URL: http://news.gallup.com/poll/8983/gallup-brain-birth-vitro-fertilization.aspx.

Kiefer, Gallup Brain .

John M. Haas. Begotten Not Made: A Catholic View of Reproductive Technology , Конференция католических епископов США, 1998. URL: http://www.usccb.org/issues-and-action/human-life-and-dignity/reproductive-technology/begotten-not-made-a-catholic-view-of-reproductive-technology.cfm.

Jason Pontin. Science Is Getting Us Closer to the End of Infertility // Wired , 27 марта 2018 года. URL: https://www.wired.com/story/reverse-infertility/.

G. Edwards, R. L. Gardner. Sexing of Live Rabbit Blastocysts // Nature . – No. 214 (1967). PP: 576–577. URL: https://www.nature.com/articles/214576a0.

Genome Editing and Human Reproduction . Доклад по редактированию генома и репродукции человека // Совет Наффилда по биоэтике. – 17 июля 2018 года. – С. 10. URL: http://nuffieldbioethics.org/wp-content/ uploads/Genome-editing-and-human-reproduction-FINAL-website.pdf, стр. 10.

Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331.

Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства.

Petula Dvorak. Parents Who Refuse to Vaccinate Their Children Are Putting Others at Risk // Washington Post. Дата публикации: 26 января 2015 года. URL: https://www.washingtonpost.com/local/parents-who-refuse-to-vaccinate-their-children-are-putting-others-at-risk/2015/01/26/9c538266-a5aa-11e4-a06b-9df2002b86a0_story.html?utm_term=.3b17e2cf1ccf.

Vaccines Do Not Cause Autism // центры по контролю заболеваний, дата последнего изменения – 23 ноября 2015 года, URL: https://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html.