Джейми Метцль - Взломать Дарвина - генная инженерия и будущее человечества

Американская медицинская ассоциация сочла процесс зачатия в пробирке слишком агрессивным. Журнал Nova назвал это «величайшей угрозой после атомной бомбы». Ведущий специалист по биоэтике и консерватор Леон Касс заявил, что такой подход ставит под вопрос «идею человечности наших человеческих жизней, а также смысл нашей телесности, половой жизни и связи с предками и потомками» [20] Jason Pontin. Science Is Getting Us Closer to the End of Infertility // Wired , 27 марта 2018 года. URL: https://www.wired.com/story/reverse-infertility/. .

Лесли и Джон Браун получали множество писем с угрозами и забрызганных кровью посылок с пластиковыми эмбрионами внутри.

Но, как всегда и бывает, некогда шокирующий и неоднозначный процесс со временем стал приемлемым и вполне обычным. По мере того, как наука о создании «детей из пробирки» стала менее спорной и ей нашли более точное название, группа ученых начала задумываться о следующем этапе. Они задавались вопросом: почему нельзя извлекать клетки эмбриона, находящегося на ранних стадиях подготовки к имплантации при ЭКО, и секвенировать их с использованием современных технологий?

Уже в 1967 году первопроходец в области ЭКО Роберт Эдвардс и его британский коллега Ричард Гарднер описали, как удалили нескольких клеток из предымплантационного эмбриона кролика и изучили их под микроскопом, чтобы определить пол будущего кролика [21] G. Edwards, R. L. Gardner. Sexing of Live Rabbit Blastocysts // Nature . – No. 214 (1967). PP: 576–577. URL: https://www.nature.com/articles/214576a0. . В 1990 году, через 12 лет после рождения Луизы Браун, врачи впервые успешно исследовали предымплантационный эмбрион человека, определив пол и проведя тесты на некоторые заболевания, связанные с половой принадлежностью или одногенными нарушениями. Такой тип скрининга стал известен как предымплантационная генетическая диагностика, или ПГД.

Технология ПГД развивалась быстро, особенно среди матерей из группы риска. Параллельно с ним развивался схожий процесс – предымплантационный генетический скрининг, или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.

ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000 [22] Genome Editing and Human Reproduction . Доклад по редактированию генома и репродукции человека // Совет Наффилда по биоэтике. – 17 июля 2018 года. – С. 10. URL: http://nuffieldbioethics.org/wp-content/ uploads/Genome-editing-and-human-reproduction-FINAL-website.pdf, стр. 10. . В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.

В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 % [23] Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331. . При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается [24] Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства. .

Число аномальных генетических особенностей, которых можно избежать с помощью ЭКО и ПГТ, растет, поэтому родители должны взвесить все за и против естественного и искусственного способов зачатия. И хотя у традиционного внутриутробного зачатия через секс есть свои неоспоримые и неизменные плюсы, в основном для здоровья, а с самим процессом ЭКО также связаны небольшие дополнительные и малоизвестные риски, со временем у скрининга и искусственного оплодотворения, вероятно, будет все больше плюсов.