Джейми Метцль - Взломать Дарвина - генная инженерия и будущее человечества

Менделевские заболевания очень редки. Например, в Америке с муковисцидозом рождается только 1 из 13 000 детей, 1 из 10 000 наследует болезнь Гентингтона и 1 из 7250 мужчин наследует мышечную дистрофию Дюшенна. Один из 365 афроамериканских детей рождается с серповидно-клеточной анемией. Эта болезнь чаще проявляется в группах людей, чьи недалекие предки жили в районах, где многие болели малярией. Остальные менделевские заболевания встречаются с частотой один на миллионы или даже десятки миллионов людей [12] Небольшое число недавних исследований дает основания предполагать, что мутации, вызывающие риск возникновения менделевских заболеваний, есть у 15 % населения. Если это так, то данное открытие изменит нашу оценку опасности подобных мутаций и, возможно, увеличит поток инвестиций, направленных на изучение данных заболеваний и их потенциальное лечение. А поскольку при образовании сперматозоидов и яйцеклеток люди создают десятки дополнительных мутаций, возможно, хотя и менее вероятно, что менделевские заболевания начнут развиваться у детей, чьи родители не являлись носителями определенной мутации. [13] См. Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients // Annals of Internal Medicine 167. – No. 3 (2017). P: 159. – doi:10.7326/m17–0188; и P. Natarajan et al. Aggregate Penetrance of Genomic Variants for Actionable Disorders in European and African Americans // Science Translational Medicine 8. – No. 364 (2016). – doi:10.1126/scitranslmed.aag2367. . Многие из них приносят ужасные страдания и ведут к преждевременной смерти. Но ввиду их редкости в поиск лекарств от этих заболеваний общество в целом инвестирует менее охотно, по сравнению с более распространенными, например раком, сердечными и легочными заболеваниями, которые затрагивают прослойки населения с большей численностью, гласностью и политическим весом. Хотя ряд новых исследований предполагает, что различные варианты менделевских генов могут играть большую роль в возникновении таких распространенных заболеваний, как метастатический рак предстательной железы, эти предварительные данные пока не смогли изменить ситуацию с финансированием [14] Rachel D. Melamed et al. Genetic Similarity between Cancers and Comorbid Mendelian Diseases Identifies Candidate Driver Genes // Nature Communications . – No. 1 (2015). – doi:10.1038/ncomms8033. .

При таком большом количестве редких генетических заболеваний, которые вряд ли получат достаточно внимания и ресурсов, чтобы появились лекарства, родители и люди из группы риска, вдохновленные прорывами в генетических технологиях, стали самостоятельно искать способы защитить своих будущих детей.

Дети, рожденные с болезнью Тея – Сакса – генетическим заболеванием, обусловленным мутацией одного гена в 15-й хромосоме, – часто при рождении выглядят здоровыми. Но вскоре после рождения нервная система младенцев начинает разрушаться. К двум годам большинство детей страдают от страшных судорожных припадков и снижения умственных способностей. Многие лишаются зрения и перестают реагировать. Большая часть детей погибает в агонии, не дожив до пяти лет. Почти каждый 27-й еврей-ашкеназ является носителем мутации Тея – Сакса, и от этого заболевания ежегодно умирали сотни евреев по всему миру. Сегодня же оно почти не смертельно – благодаря чудесам науки и социальной организации.

В 1969 году ученые выделили ферменты, связанные с носительством болезни Тея – Сакса, и разработали специальный анализ крови, чтобы определять статус будущих родителей. Это всколыхнуло еврейские сообщества по всему миру. Общественные центры и синагоги в США, Канаде, Израиле, европейских и других странах начали проводить анализы. Пары, в которых оба будущих родителя оказывались носителями, получали рекомендации рассмотреть усыновление или провести анализы при беременности. Матери, у эмбрионов которых находили болезнь Тея – Сакса, почти всегда предпочитали прервать беременность – тяжелейший выбор, но, возможно, менее болезненный, чем смотреть, как их ребенок страдает и умирает. Ортодоксальные иудеи побуждали сватов генетически тестировать кандидатов, чтобы два носителя не вступали в брак.

В 1985 году секвенирование генов позволило выявить мутации, вызывающие болезнь Тея – Сакса, а затем были найдены и другие мутации этого гена. В наши дни болезнь Тея – Сакса – это чрезвычайно редкая среди евреев патология.

В свете хорошо зарекомендовавшего себя генетического сканирования на болезнь Тея – Сакса некоторые исследователи и политики начали продвигать идею расширенного тестирования на носительство для определения других категорий родителей, потенциально способных передать ребенку менделевские болезни или предрасположенность к ним [15] См. Lidewij Henneman et al. Responsible Implementation of Expanded Carrier Screening // European Journal of Human Genetics 24. – Vol. 6 (June 2016). PP: e1–e12. Опубликовано онлайн 16 марта 2016 года. doi: 10.1038/ejhg.2015.271; и Nancy C. Rose. Expanded Carrier Screening: Too Much of a Good Thing? // Prenatal Diagnosis 35. – No. 10 (2015). PP: 936–937. – doi:10.1002/pd.4638. .