Андрей Брюховецкий - Боковой амиотрофический склероз

В свете развития технологий редактирования генома с помощью CRISPR/Сas9, предлагаемая автором технология трансплантации алогенных ГСК может быть заменена на трансплантацию редактированных аутологичных ГСК. Более того, автором предлагается даже определенный сценарий такого редактирования, включающий исправление генов SOD1 и FUS.

Данная работа – итог многолетнего и кропотливого изучения бокового амиотрофического склероза автором и его коллегами и, при всей неоднозначности предлагаемых гипотез и подходов, эта интересная монография способствует расширению наших знаний о БАС и дает надежду на его успешную терапию в будущем. Пожелаем автору и нам всем дальнейших успехов в этой области и новых достижений.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это тяжелое фатальное нейродегенеративное заболевание, для которого до настоящего времени не определена истинная причина и механизм формирования болезни и, к сожалению, не найдено реального способа излечения, а также не существует методов терапии даже для приостановки развития заболевания. Впервые в научной литературе БАС был описан 150 лет назад французским физиологом и врачом Жан-Мартеном Шарко (J.-M. Charcot), которому удалось связать наблюдаемую у пациентов спастичность и патологию в спинном мозге (Rowland et al., 2001, Овчинников, 2015; Брюховецкий и др., 2018). Он первый заявил о нозологической самостоятельности этой болезни в ряду нервных болезней. Шарко предложил название новой болезни: слово «амиотрофический» обозначает мышечную слабость и атрофию, слова «латеральный склероз» говорят о склеротизации передних и латеральных кортикоспинальных трактов, наблюдавшейся им у больных с БАС (Wijesekera et al., 2009). Подробное исследование БАС и разработки практических рекомендаций в нашей стране проводились выдающимися исследователями А. Я. Кожевниковым, Т. Л. Буниной, И. А. Завалишиным, М. Н. Захаровой (Бархатова и др., 1996; Бунина, 1962; Завалишин и др., 1999; Завалишин и др., 1990; Хондкариан и др., 1978; Скворцова и др., 2004, 2005; Овчинников, 2015; Брюховецкий и др., 2018).

Медиана выживаемости пациентов с диагностированным БАС составляет около 2—3 лет, в зависимости от конкретной формы и прогредиентности нервного заболевания. Очень редко (2—5%, по данным разных авторов) продолжительность жизни пациентов с БАС составляет менее 1 года, в 10—15% случаев это 7—10 лет. Описаны лишь несколько единичных случаев БАС, когда продолжительность жизни пациента составляла 25—30 лет. При этом все больные, прожившие более 20 лет, были абсолютно обездвиженными, парализованными тетраплегиками, но с полным сохранением продуктивности умственной деятельности и сохранностью интеллектуально-мнестических функций головного мозга. Наиболее ярким представителем последнего типа течения БАС является английский ученый-астроном профессор Стивен Хокинг, умерший в 2017 году, но проживший с БАС более 30 лет и активно занимавшийся фундаментальными научными исследованиями в области астрофизики. Но это больше исключение из правил, чем правило.

БАС сегодня – безусловно, летальная болезнь, которая очень быстро инвалидизирует пациента, резко ограничивает его возможности для самообслуживания, самостоятельности и жизнедеятельности и заканчивается внезапной смертью от удушья в результате паралича дыхательной мускулатуры. Тот человек, кто когда-нибудь видел, как умирают пациенты с БАС, обязательно подтвердит и скажет, что это одна из самых страшных и мучительных смертей, которая может быть у человека. В Библии написано, что болезни даются нам как испытания, и БАС – одно из самых страшных из всех существующих. Подобная смерть гораздо страшнее, чем смерть при раке или тяжелом сосудистом заболевании (инфаркте миокарда, инсульте), являющихся самыми частыми причинами смертности человечества в мире. При раке и целом ряде других злокачественных новообразований у пациента снижается уровень сознания до глубокого оглушения, сопора или комы в результате нарастающей раковой интоксикации или отека мозга, а при инсульте и инфаркте миокарда утрата сознания возникает в результате кардиогенного шока или отека (мозга или легких), так что человек спокойно уходит из жизни в бессознательном состоянии, не осознавая мучительного процесса расставания с жизнью. Смерть при БАС происходит при полном и ясном сознании, понимании и осознании всего происходящего самим пациентом. У больного, как правило, развивается паралич дыхания, и он понимает, что через несколько минут он умрет, и эти последние минуты его жизни самые страшные, когда сердце еще продолжает биться, а паралич дыхательного центра и дыхательной мускулатуры не позволяет сделать спасительный вдох. Конечно, больной может быть переведен на аппаратное искусственное дыхание (искусственную вентиляцию легких – ИВЛ) и на нем жить достаточно долго и мучительно. Однако официальная государственная медицина во всем мире не предлагает такого сценария помощи этим больным или формы лечения и поэтому не рекомендует переводить пациентов с БАС на ИВЛ. Подход простой: отсутствует действенный способ лечения, соответственно, гуманнее дать больному умереть. При этом официальная медицина не запрещает это делать родственникам, но только в 0,1% случаев родственники больных берут на себя такую ответственную миссию. В своей 30-летней неврологической врачебной практике мне пришлось видеть только четырех пациентов с БАС, родственники которых не смирились с таким исходом болезни и в течение многих лет вели борьбу за жизнь больных на аппарате ИВЛ.