Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

Этот синдром возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с дополнительной половой хромосомой. Это может быть одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) или дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках (мозаичная форма), может быть несколько копий Х-хромосом (XXXY, XXXXXY и т. д.).

Как правило, такая вариация характеризуется яичками маленького размера, из-за чего вырабатывается недостаточное количество тестостерона. Может быть уменьшение количества волос на теле и лице, иногда гинекомастия – появление ткани молочной железы. Это не обязательные признаки – все индивидуально.

У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера могут отсутствовать сперматозоиды или быть в небольшом количестве, из-за чего у них стоит вопрос фертильности – в настоящее время описаны беременности у жен мужчин с синдромом Клайнфельтера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (6). Эта вариация встречается не так редко – с дополнительной Х-хромосомой рождается каждый 500–550-й мальчик.

Из классических симптомов этого состояния выделяют рост выше среднего в популяции, сниженную мышечную силу, распределение жира преимущественно в области бедер, вялость, риск остеопороза.

Это интерсекс-вариация, при которой в организме человека есть дополнительная Y-хромосома. Этот синдром был совершенно случайно описан в 1961 году при обследовании мужчины, у детей которого был ряд заболеваний (один из них имел синдром Дауна).

С этим синдромом связана интересная история. Считалось, что если в кариотипе есть дополнительная Y-хромосома, человек более агрессивен. XYY-синдром был описан как так называемый синдром сверхсамца или сверхмужчины, и все из-за того, что первые исследователи в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник, что и послужило основой для этого стереотипа.

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, а значит, дополнительная Y-хромосома не ведет к чрезмерной агрессивности. Как часто встречается эта интерсекс-вариация, никому не известно, но внешне такие люди не имеют особенных знаков отличий, позволяющих обнаружить у них этот синдром при знакомстве.

Следующая группа – это интерсекс-вариации, при которых строение гениталий не соответствует типично женскому или типично мужскому строению. Непривычные для нас гениталии могут быть при различных интерсекс-вариациях: при дефекте стероидогенного фактора-1, неполной форме нечувствительности к андрогенам, врожденной дисфункции коры надпочечников, дефиците фермента 5-альфа-редуктазы и других.

Наружные половые органы формируются под действием половых гормонов, и если, например, сохранена небольшая чувствительность к тестостерону или он внутриутробно будет образовываться у эмбриона-девочки, гениталии будут нетипичными. Здесь работает принцип «все или ничего»: если есть тестостерон, должен быть и очень сильный сигнал от него, чтобы образовались типично мужские гениталии; если тестостерон есть, но сигнал от него слабый, типичных гениталий не будет. По некоторым данным (3) нетипичное строение гениталий встречается у каждого 4500-го новорожденного ребенка.

Первой вариацией, о которой я расскажу, будет врожденная дисфункция коры надпочечников. В нашем организме есть два надпочечника – маленькие комочки, расположенные над почками (отсюда, собственно, и название). Они вырабатывают несколько гормонов: глюкокортикостероиды, минералкортикоиды и андрогены. Глюкокортикостериоды нужны нам для того, чтобы реагировать на стресс или болезнь, повышать артериальное давление, участвовать в регуляции углеводного обмена, пробуждать по утрам, стимулировать аппетит. Минералкортикоиды нужны для регуляции обмена натрия и калия в организме, задержки и выведения жидкости, а андрогены просто есть, и у людей разного пола они выполняют различные функции. Что происходит при врожденной дисфункции коры надпочечников? Не работает фермент, нужный для того, чтобы один гормон превращался в другой. Опуская все трудные механизмы патогенеза (пусть с этим разбираются врачи), хочу сказать, что при врожденной дисфункции коры надпочечников мало кортизола и много андрогенов.