Юлия Сидорова - Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

И при дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, и при овотестисе встает очень сложный вопрос: такие дети часто регистрируются в женском поле при рождении, но в подростковом возрасте превращаются в мальчиков. Это происходит потому, что так захотела природа. Важный момент: несмотря на женский пол воспитания и регистрации, такие люди часто идентифицируют себя как мужчины и… меняют документы на мужское имя и пол. В России они автоматически попадают в категорию трансгендерных: сменить паспортный пол можно только через диагноз «транссексуализм», который, на минуточку, психиатрический. А значит, интерсекс-людям с диагнозами «дефицит фермента 5-альфа-редуктазы» и «овотестис» (а это не все интерсекс-вариации!) приходится доказывать комиссии по смене пола, что они трансгендеры, не будучи ими. Какая вопиющая несправедливость, не находите?

А общество? Как оценит изменение имени и пола сосед по лестничной площадке? Как объяснить учителю изменение голоса у девочки? Теперь вы понимаете, почему нужно говорить об интерсекс-людях уже в школе?!

Все мы привыкли думать, что Y-хромосома – мужская. А что, если я скажу вам, что бывают девушки с Y-хромосомой? И мужчины с двумя Х-хромосомами? В этой части расскажу о синдроме де ля Шапеля (XX-male) и синдроме Свайера (46XY). К этой группе можно отнести и синдром нечувствительности к андрогенам (полная форма): об этой интерсекс-вариации мы уже говорили подробно, но я хочу напомнить о ней.

При этой интерсекс-вариации у людей с кариотипом 46XY отсутствуют матка, яичники, маточные трубы, но есть яички и женские гениталии – это происходит из-за того, что при внутриутробном развитии клетки не чувствуют сигнала от тестостерона. В период взросления у таких девушек развивается грудь, но отсутствуют менструации.

Все мы знаем, что яички у мужчин находятся в специальном мешке – мошонке, температура в ней ниже, чем в брюшной полости – примерно 33 градуса. Это необходимо для протекания важного процесса – сперматогенеза. У девушек с синдромом нечувствительности к андрогенам яички находятся в брюшной полости, где температура равна температуре тела – примерно 36,6. Знаете, над каким вопросом бьются врачи уже несколько десятков лет?

1. Удалить.Такая практика известна давно: девочкам удаляют яички сразу после постановки диагноза. Какова мотивация этого поступка? Поскольку яички находятся в брюшной полости, где температура выше, есть риск малигнизации – трансформации доброкачественных клеток в злокачественные и развития онкологии. Удаление яичек – мера профилактическая. Помните, как одна известная актриса пошла на мастэктомию (удаление молочных желез), когда обнаружила у себя ген рака груди? Здесь та же самая история, а разовьется ли рак или нет – неизвестно.

2. Оставить яички.Это отличный вариант, ведь когда во время полового созревания у таких девочек начинается выработка тестостерона, часть этого гормона переводится в эстрогены (в нашей жировой ткани есть такой фермент ароматаза, благодаря которому тестостерон превращается в эстроген), и благодаря этому растет грудь. Более того, достоверно известно, что у девушек с синдромом нечувствительности к андрогенам, у которых не были удалены яички, лучше качество жизни по сравнению с теми девушками, у которых яички удалили. Это понятно: ведь девушкам с яичками не нужна заместительная гормональная терапия. Если все же оставлять яички, нужно ли сохранять их в брюшной полости или выводить куда-то наружу (помните про температуру?). А если выводить, то куда? У науки очень много вопросов, но не хватает качественных исследований. Однако, по данным одного исследования (7), риск малигнизации яичек у девушек с полной нечувствительностью к андрогенам очень мал.

Пока мы, к сожалению, не знаем на сто процентов, как нужно поступать.

Эту интерсекс-вариацию открыли не так давно – в 1972 году. Считается, что с таким синдромом живет каждый стотысячный мужчина.

Внешне такие мальчики ничем не отличаются, но в подростковом возрасте у них могут быть гинекомастия (увеличение грудных желез), скудное оволосение, а во взрослом – сниженное либидо. Гениталии типично мужские.

Чаще всего о такой интерсекс-вариации мужчины узнают, когда начинают обследование по поводу бесплодия – кариотип показывает наличие двух Х-хромосом. Почему это происходит? Все дело в том же самом гене SRY, ответственном за внутриутробное развитие яичек. При синдроме де ля Шапеля он есть, просто этот ген находится на Х-хромосоме.