Гай Лешцинер - Мозг, ты спишь? 14 историй, которые приоткроют дверь в ночную жизнь нашего самого загадочного органа

Пожалуй, самым важным фактором риска является наличие случаев СБН в семейном анамнезе. Примерно у половины пациентов с СБН эта проблема наблюдается и у других членов семьи, а у однояйцевых близнецов гораздо выше вероятность развития СБН, чем у разнояйцевых, что убедительно указывает на сильное влияние на развитие болезни генетических, а не каких-то внешних факторов. Распространенность схожих проблем со сном у близких родственников Дэвида, вероятно, говорит о наличии у него сильной генетической предрасположенности к СБН. Ученые по всему миру приложили значительные усилия для выявления генов, способствующих развитию СБН. По последним данным, в исследованиях было задействовано сорок пять тысяч пациентов из многих стран, и было установлено девятнадцать генов, которые, судя по всему, увеличивают риск развития расстройства. Все эти гены участвуют в развитии нервной системы, оказывая влияние на формирование нейронов, нейронных контуров, а также на образование синапсов – мест передачи информации между нейронами.

Вместе с тем знания о задействованных генах и нейромедиаторах не дают нам полного объяснения причин развития СБН, а лишь предоставляют многообещающие намеки и подсказывают, в каком направлении следует продолжать исследования. И все же наличие генетической составляющей, понимание некоторых химических изменений в мозге, а также возможность продемонстрировать периодические движения конечностей во сне в ходе ночного исследования должны как минимум убедить моих более скептически настроенных коллег, что такое заболевание действительно существует, что это не плод воображения или маркетинговый ход фармацевтической индустрии.

Я впервые лично встретился с Дэвидом и Деброй вскоре после его исследования во сне. Оба совершенно не соответствовали моим ожиданиям. Дэвид безупречно одет, выглядит совершенно здоровым, и по нему никак не скажешь, что он всю жизнь мучается со сном. После разговоров с Деброй по телефону и услышанного мною акцента я ожидал увидеть ирландку шестидесяти-семидесяти лет, однако она оказалась гораздо моложе и с экзотической внешностью.

Я был рад наконец увидеться с ними лично, однако у меня оборвалось сердце, когда Дэвид сказал, что у него получилось принять только две дозы «Ропинирола», после чего пришлось от него отказаться. Несмотря на чрезвычайно низкую дозировку, после обоих приемов препарата он чувствовал себя с утра весьма подавленным. Казалось, наши с ним отношения обречены. Дальнейший разговор, однако, еще больше меня убедил, что он описывает именно синдром беспокойных ног, беспокойной груди и беспокойных рук. Мы решили попробовать еще раз – теперь с похожим лекарством, прием которого осуществляется с помощью наложения пластырей. Так агонисты дофаминовых рецепторов поступают в организм через кожу непрерывно с фиксированной дозировкой двадцать четыре часа в сутки. Я понадеялся, что, избежав колебаний уровня лекарства в течение дня, нам удастся справиться и с дополнительными проблемами. Я скрестил пальцы – оставалось только ждать.

Несколько дней спустя у меня замерло сердце, когда я увидел в своем электронном почтовом ящике письмо от Дебры. Открыв его, я, однако, обнаружил довольно радостное сообщение: «Дэвид начал использовать пластыри по 1 мг, – написала она, – и в ту ночь он проспал подряд, не считая одного-двух посещений туалета, почти четырнадцать часов… Чудо! Вторую ночь он тоже всю проспал, только с утра немного кружилась голова. На третью ночь он решил не менять пластырь в привычное время и, заснув, проснулся от чувства возбуждения в верхней половине тела (почти после тридцати часов с одним пластырем), так что он заменил его и снова прекрасно выспался. Я понимаю, что пока рано о чем-то говорить, однако, испробовав столько всего, мы впервые стали надеяться, что наконец нашли решение». Я вздохнул с облечением, узнав, что мы добились прорыва.

Явное избавление от ощущения вибрации в груди при приеме лекарства, а также возвращение этого симптома по окончании действия пластыря окончательно подтвердило для меня диагноз синдрома беспокойной груди.

Я ответил на письмо, сообщив, что пока действительно рано делать выводы, а вялость и головокружение всего после нескольких дней лечения могут быть попросту следствием компенсации накопленного за десятилетия недосыпа, однако нужно убедиться, что это пройдет.

Пару недель спустя меня ждало очередное письмо от Дебры: