Кристи Фанк - Грудь. Руководство пользователя [litres]

Врач, разбирающийся в генетике, или консультант по генетике обсудит с вами полученные результаты тестирования и поможет вам разобраться, как наличие или отсутствие генетической мутации влияет на ваш риск возникновения рака и возможные варианты снижения данного риска. Pink Lotus предлагает анонимную, бесплатную пятиминутную онлайн-анкету, с помощью которой вы сможете оценить, высок ли ваш уровень риска, по адресу pinklotus.com/genetictest. На анализ обычно сдают слюну или кровь; можно проверить наличие либо всего спектра генов, вызывающих рак, либо только конкретных генов, интересующих вас. Также по адресу pinklotus.com/elements вы сможете приобрести набор для анализа слюны от Pink Lotus, который вышлют вам по почте, и получить генетическую консультацию по результатам этого анализа.

Если врачи сообщат вам, что у вас генетическая мутация, то у вас появится целый арсенал нового оружия. Возьмем для примера Сару, только что обручившуюся 26-летнюю учительницу вторых классов. У нее мутация гена BRCA-1, ее мама умерла от рака яичников в 44 года (Саре тогда было четырнадцать), а тетка по материнской линии умерла от рака груди в 51 год. Сара уже побывала у нескольких врачей, но лишь запуталась еще больше, так что пришла ко мне, ожидая, что после моей консультации выйдет из кабинета такой же беспомощной. Я быстро узнала, что Сара, сколько себя помнит, хотела родить двоих детей и вскормить их грудью. Она очень любит свою грудь, но считает, что после того, как их предназначение вскармливать детей будет исполнено, она будет слишком сильно беспокоиться, чтобы сохранить ее. Вместе с женихом Дагом, который всячески ее поддерживал, мы рассмотрели реальные риски развития рака груди и яичников у Сары, разделив их по десятилетиям в течение следующих 65 лет (потому что я ожидаю, что она проживет не меньше 90). Получив эту новую информацию, она перестала считать ситуацию неотложной и смогла рассуждать спокойнее. Мы разработали стратегию, которая внезапно показалась приемлемой им обоим: она включала в себя обследование груди и регулярные снимки. Они решили тут же запланировать беременность, а после рождения детей удалить яичники. Об операции на груди мы еще поговорим, но на данный момент она запланировала двустороннюю профилактическую мастэктомию на 35 лет. Сара и Даг с облегчением вздохнули, и ее глаза наполнились слезами. Они ушли из кабинета, вооруженные активным планом, подходящим их ситуации.

Наблюдение – это рентгенография, осмотры и прием лекарств, а не пассивное ожидание.

Если вы являетесь носительницей генетической мутации и я в первый раз с вами встречаюсь, я постараюсь узнать как можно больше о ваших предубеждениях и характере. Как чужие переживания по поводу онкологического заболевания повлияли на ваше восприятие лечения и побочных эффектов? Вы в долгосрочных отношениях, замужем или живете одна? Рожали ли вы? Хотите ли завести детей? В приоритете ли у вас грудное вскармливание? Какое значение имеет для вас грудь с точки зрения внешнего вида, сексуального удовольствия и женственности? Можете ли вы спокойно жить, зная о риске, или это лишает вас покоя? Какой подверженный риску орган вас больше беспокоит – грудь или яичники, – и почему? Какая у вас профессия, и помешают ли планы, которые мы составляем, вашей работе или поездкам? Ответы на эти вопросы и другая информация, касающаяся только вас, поможет врачу и даже вам в этом процессе самопознания.

Для носителей генетических мутаций существуют две основные стратегии: наблюдение и операции. Сам по себе повышенный риск не означает, что вы должны следовать какому-либо единому протоколу. Врачи должны составлять уникальные планы для каждой женщины, которую консультируют. Стратегия зависит в одинаковой мере от ваших нынешних приоритетов и надежд на будущее и от результатов анализов.

Генетические мутации ставят перед пациентами выбор: наблюдение или операция. Широко известен пример Анджелины Джоли, выбравшей второй вариант. Если среди ваших близких родственников были случаи развития онкологических заболеваний, генетическое тестирование поможет на ранней стадии обнаружить проблему и найти верный путь ее решения.

Некоторые пациентки, например Анджелина Джоли, выбрали профилактическую операцию. Другие же не хотят и близко подходить к скальпелю, предпочитая принимать лекарства. Третьи сосредоточиваются на факторах образа жизни, которые мы обсуждали в главах с третьей по пятую, а также на режиме глубокого скрининга, о котором я расскажу позже. Я хочу помочь женщинам найти путь, который позволит им чувствовать себя спокойными и уверенными в своем выборе. Мы рассмотрим варианты, которые многократно снижают риск, ассоциированный с наследственными мутациями, в седьмой главе.