Речь идет всего лишь о том, что в рамках проведенного анализа не было выявлено какой-то конкретной мутации, поисками которой он и ограничивался. Очень важно понимать этот момент. Негативный результат исследования генома становится полезной информацией, когда кто-то из ваших близких родственников болеет раком и является носителем этой мутации. Отсутствие этой мутации у вас говорит о том, что ваш риск заболеть этим конкретным видом рака не выше, чем у остального населения. Иногда у врачей возникают подозрения на наследственный рак, однако генетический анализ опровергает их догадку. Специалист подробно объяснит вам, какую информацию по результатам тестирования вам следует принять во внимание и как вести себя дальше.
Исследование генома может также дать и неопределенный результат, когда, несмотря на обнаружение генетической мутации, нельзя достоверно сказать, как она влияет на риск развития рака. Это может быть связано с тем, что ни у кого из других пациентов эта мутация не приводила к развитию рака. Неопределенный результат не свидетельствует о том, что генетикам, проводящим анализ, или вашему врачу не хватает квалификации – это лишь означает, что данная область требует дальнейших исследований.
«Когда отец заболел раком, я почувствовал острую необходимость узнать, угрожает ли что-то подобное мне. «Кто предупрежден, тот вооружен», – думал я. После разговора же со специалистом до меня впервые дошло, что важны не столько сами результаты, а то, как ты ими воспользуешься и как они повлияют на твою дальнейшую жизнь. Мне пришлось немало поломать голову на эту тему».
«Оглядываясь назад, мой сын думает, что ему не стоило делать генетический анализ. Он оказался в очень сложной ситуации, когда ему в руки попала расшифровка всей его генетической истории, частично потому, что просто не был к этому готов».
Теперь, надеюсь, вы понимаете, что, подобно любой другой медицинской процедуре, обсуждаемой в данной книге, решение о прохождении вами или кем-то из ваших близких родственников генетического тестирования требует тщательного обдумывания. Это значит, что вам нужно прислушаться к тому, что говорит ваш врач, и задавать ему любые интересующие вас вопросы. Если вы сами болеете раком, то должны отдавать себе отчет в том, как результаты генетического тестирования могут повлиять на ваше лечение сейчас и в будущем. Не принимайте никаких решений скоропалительно – сделайте шаг назад и окиньте ситуацию более широким взглядом. Если наличие генетической мутации означает целесообразность проведения превентивной операции или применения медикаментов в качестве профилактики, а вы категорически против подобных мер, то имеет ли тогда вообще смысл искать эту мутацию? Есть ли убедительные доказательства того, что предупреждающие меры действительно снизят вероятность развития рака? Насколько большое или насколько маленькое ожидаемое снижение риска? Какова объективная польза вмешательства? Как мы уже упоминали в 6-й главе, вам будет полезно ознакомиться с такими понятиями, как абсолютное и относительное снижение риска.
Для некоторых людей знание действительно становится силой, однако у других оно порождает лишь ненужную тревогу и чувство беспомощности. «У меня такое чувство, что я просто сижу и жду, когда у меня появится рак, – сокрушался один пациент. – Каждый год, прожитый мной в добром здравии, я воспринимаю как подарок судьбы, хотя врачи ничего такого мне не говорят».
Врачи всегда позволяют пациенту, у которого была найдена мутация в генах, самому рассказать подробности своим ближайшим родственникам, которым затем, в свою очередь, нужно будет самостоятельно принять решение, проходить генетическое тестирование или нет. Какие меры вы были бы готовы предпринять для снижения риска болезни? Имейте ввиду, что результаты генетического анализа представляют собой формальную информацию о вашем здоровье, которой, возможно, вы будете вынуждены поделиться со своим работодателем или страховой компанией. Возможно, вы почувствуете перед собой моральное обязательство рассказать обо всем своим ближайшим родственникам, однако они далеко не всегда будут готовы к подобным новостям.
Перед тем как проходить генетическое тестирование, хорошенько подумайте над тем, какие последствия его результаты могут нести для вас и членов вашей семьи.
Никто не осудит вас, если в конечном счете, взвесив все за и против, вы примете решение, что риск слишком велик, и откажетесь от исследования своего генома. Вы вправе действовать в соответствии со своими принципами и логикой.
Читать дальше
Конец ознакомительного отрывка
Купить книгу