Адам Резерфорд - История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Представления о том, как ДНК превращается в живую материю, коренным образом изменились буквально за несколько последних лет. По двум причинам. Первая: последовательное изучение механизма функционирования генетического кода, генетических различий между людьми, их распределения в популяции в прошлом и в настоящем, а также связи между дефектными генами и болезнью. Генетический код в форме генов содержит биологическую информацию; гены рассредоточены среди трех миллиардов букв в составе ДНК, разделенной на 23 хромосомы и находящейся в маленьком ядре в центре большинства клеток. Все люди имеют один и тот же набор генов, но последовательность генов у разных людей может немного различаться, и именно эти различия определяют все естественные вариации человеческих признаков. Хотя нам еще многое предстоит узнать, мы уже хорошо представляем себе, как устроен геном и как последовательность букв ДНК превращается в жизнь. Чем ближе родственная связь между особями, тем больше сходство между их геномами. Это правило применимо к семьям, к особям одного вида и к представителям разных видов. Поскольку у нас одинаковые гены, мы можем сравнивать различия в последовательностях, чтобы понять, имеют ли они какое-то значение. В американском и британском вариантах английского языка встречаются разные формы написания одних и тех же слов, но выражения colour grey и color gray [57] Серый цвет — в британском и американском английском соответственно. на обоих берегах Атлантики означают одно и то же. Напротив, слова appeal и appal [58] Appeal — призывать, привлекать; appal — ужасать. отличаются всего одной буквой, но их смысл почти противоположен. Со временем ДНК изменяется за счет генетического эквивалента опечаток — орфографических ошибок, закрадывающихся в текст при неточном копировании и невнимательной проверке белками, ответственными за вычитывание последовательностей ДНК после репликации. Эти ошибки накапливаются почти с постоянной скоростью, так что различия в последовательностях генов разных людей и разных видов можно использовать для отсчета времени на часах, запущенных в тот момент, когда конкретная опечатка возникла в сперматозоиде или яйцеклетке предка и была передана его ребенку. Небывалые успехи в секвенировании генома за последние годы сделали расшифровку биологического кода легкой, быстрой и дешевой, и теперь у нас есть петабайты ДНК миллионов людей и животных.

Вторая причина революционного изменения генетики за последние годы также связана с техническими достижениями, но в приложении к расшифровке генома людей, умерших годы, десятилетия, столетия или даже сотни тысячелетий тому назад. ДНК — невероятно стабильная форма хранения информации. В живых клетках она активно поддерживается в надлежащей форме с помощью белков, которые проверяют и редактируют ее при каждом копировании, максимально снижая количество ошибок. В мертвых клетках никакого редактирования не происходит, но в правильных условиях (в сухой и прохладной атмосфере и в присутствии минимального количества других организмов) ДНК может сохраняться тысячелетиями. На основании генов мертвых мы можем установить генетические связи, которые в противном случае были бы потеряны во времени.

Эти два прорыва в генетике привели нас к новому пониманию наследственности и позволили перерабатывать горы информации в форме последовательностей геномов; из нее с помощью мощных статистических методов можно извлечь даже едва заметные закономерности. Вооружившись этими новыми инструментами, мы продвигаемся в понимании того, как древние люди превратились в современных людей.

Принадлежность к виду организмов определяется по морфологическим признакам, а не по ДНК. Такая таксономическая классификация используется по историческим причинам — мы обозначаем организмы в соответствии с этой системой с тех пор, как Линней в XVIII в. ввел биноминальную номенклатуру: название рода, потом название вида ( Homo и sapiens, Pan и troglodytes ). Геном каждого человека уникален, но геномы всех людей достаточно похожи, чтобы всех нас отнести к одному виду. Важно, что ныне живущие люди в большинстве своем имеют одинаковое количество хромосом [59] Существует несколько совместимых с жизнью хромосомных аномалий, характеризующихся избытком или недостатком хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна (три хромосомы 21-й пары вместо положенных двух) и такие состояния, как синдром Клайнфельтера (наличие у мужчин дополнительной хромосомы X, что приводит к генотипу XXY) и синдром Тернера (неспаренная хромосома X у женщин). . Хромосомы — это длинные последовательности ДНК, в которых содержатся гены (у каждого из нас порядка 20 000). Все наши гены распределены по 23 парам хромосом. У горилл, шимпанзе, бонобо и орангутанов 24 пары хромосом.