Павел Бородин: Кошки и гены

Клетку или организм, который содержит два разных аллеля одного гена, будем называть гетерозиготой, два одинаковых (оба мутантные или оба нормальные) — гомозиготой.

Каков будет результат наличия в клетке двух форм ферментов? Здесь что-либо предсказать заранее трудно. Может быть так, что того количества нормального белка, которое есть у гетерозиготы, достаточно, чтобы катализировать зависимый от него метаболический процесс. Тогда организм будет иметь такое же проявление признака, какое характерно для гомозиготы по нормальному аллелю.

Аллели, которые в гетерозиготе (будучи в одном экземпляре) дают то же проявление признака, что и в гомозиготе, называются доминантными.

Аллели, которые проявляют свое действие только в гомозиготе, а в гетерозиготе незаметны, ибо подавляются действием другого, доминантного аллеля, называются рецессивными.

Как правило, нормальные аллели доминируют над мутантными. Но из этого правила есть множество исключений, с которыми мы с вами дальше познакомимся.

Теперь, введя эти определения, давайте рассмотрим эффекты взаимодействия аллелей на молекулярном уровне. Если один из аллелей производит дефектный, неработающий фермент, то активности фермента, синтезированного по рецепту, считанному со второго аллеля, может не хватить для полноценного обеспечения того метаболического процесса, за который эти ферменты отвечают. Тогда у гетерозиготы исследуемый признак будет проявляться слабее, чем у гомозиготы по нормальному аллелю, но сильнее, чем у гомозиготы по мутантному. Такое тоже встречается. Тогда оба аллеля называются полудоминантными.

Вы знаете, что вещества, поступающие в клетку, претерпевают целый ряд последовательных превращений до того, как станут готовым продуктом. В том же синтезе пигмента окраски шерсти меланина участвует не одна тирозиназа, а несколько разных ферментов. В генах, кодирующих любой из этих ферментов, могут возникать мутации.

Рассмотрим начальный и конечный этапы этого процесса. Вначале происходит превращение тирозина в промежуточный продукт. В конце, когда пигмент уже готов, важно равномерно распределить его по волосу.

За два этих процесса отвечают два разных гена. В каждом из них возможны мутации. Возьмем гомозиготу по мутации в гене, контролирующем распределение пигмента. У такого кота пигментные гранулы не распределяются равномерно, а образуют локальные скопления. В итоге шерсть его будет не серой, а голубоватой.

Какого цвета будет кот, гомозиготный по мутациям в обоих генах, отвечающих за начало и конец процесса формирования окраски? Конечно, белым. Если пигмента нет вообще, то неважно, как он мог бы быть распределен по волосу. И гомозиготы по аллелю, нарушающему распределение, и гетерозиготы и гомозиготы по нормальному аллелю, — все они будут белыми, если у них из-за гомозиготности по дефектному аллелю синтеза тирозиназы вообще не синтезируется пигмент.

Такое взаимодействие между аллелями разных генов — межаллельное взаимодействие — называется эпистазом. Еще один термин. Уж чего-чего, а терминов в генетике предостаточно. В одной только этой главе мы уже ввели такие, как аллель, гомозигота, гетерозигота, доминантный, рецессивный, эпистаз. А сколько еще впереди...

Если ваши возможности к восприятию новых слов еще не исчерпаны, я рискну продолжить. Если по ходу моих рассуждений вы почувствуете, что уже забыли смысл тех терминов, которые я ввел раньше, можно обратиться к Словарю биологических терминов, который помещен в конце книги.

Итак, продолжаем. Возвратимся к синтезу пигментов. Меланин продуцируется в двух формах: черный, который называется эумеланином, и желтый — феомеланин. Характерная окраска кота дикого типа (диким типом генетики называют тот вариант признака, который характерен для большинства особей данного вида) — серая — обусловлена тем, что эти две формы пигмента распределены в волосе в виде чередующихся колец черного и желтого цвета. Именно такое сочетание дает характерную серую (она же агути) окраску. Есть мутация, которая приводит к резкому уменьшению желтых зон и расширению черных. Кот, гомозиготный по такой мутации, будет черным. Если же он при этом будет гомозиготен еще и по мутации, вызывающей сгущение пигментных гранул, то его волосы будут более прозрачны и он будет выглядеть голубым.

Это тоже пример воздействия разных, неаллельных генов. Называется оно комплементарным, дополнительным действием генов. Эффект одной мутации дополняется эффектом другой. Я специально не даю пока названий мутаций, этому будет посвящена следующая глава.