Павел Бородин: Кошки и гены

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/cat/

Хромосомная организация наследственного материала обеспечивает его точную передачу от материнских клеток дочерним. Как вы помните, каждая из нитей ДНК достраивает себе комплементарную копию. В результате из одной «двойной молекулы ДНК образуются две двойных. Каждая из них отдельно одевается в белковые одежды.

При делении клеток тела — соматических клеток — происходит точное распределение дочерних хромосом по дочерним клеткам, так что каждая сестринская клетка получает по одной из сестринских хромосом. Этот процесс, который называется митозом, обеспечивает полную идентичность генетической информации во всех соматических клетках одной особи.

В процессе формирования половых клеток (в мейозе) происходит не одно, а два деления удвоенных хромосом. В ходе подготовки к первому делению гомологичные пары хромосом сближаются и выравниваются по длине. При этом они могут обмениваться гомологичными участками. Этот процесс обмена называется кроссинговером. Чем ближе друг к другу на хромосоме находятся два гена, тем реже между ними происходит кроссинговер. На этом принципе строится метод генетического картирования. Именно этим методом было определено положение на хромосомах кошки генов, определяющих ее окраску.

После завершения кроссинговера наступает первое деление мейоза, в ходе которого, в отличие от митоза, в дочерние клетки расходятся не сестринские, а гомологичные хромосомы. Между первым и вторым делением мейоза удвоения ДНК (и, следовательно, хромосом) не происходит. Во втором делении мейоза в дочерние клетки расходятся уже сестринские хромосомы. Благодаря такой организации мейоза, сформированные половые клетки — гаметы — получают гаплоидный, одинарный, набор хромосом.

Каждая из гомологичных хромосом и, значит, каждый из аллельных генов находится в половой клетке не в двух, а в одном- единственном экземпляре. Диплоидность вновь восстанавливается после оплодотворения. Оплодотворенная яйцеклетка содержит уже диплоидный набор генов и хромосом и будет в ходе митотических делений передавать всем соматическим клеткам совершенно одинаковый набор наследственных инструкций, по которым и будут строиться тело и душа вновь возникающего организма.

Случайное расхождение гомологичных хромосом при первом делении мейоза имеет глубокий биологический смысл.

Все половые клетки самок несут Х-хромосому, половина половых клеток самца — Х-, половина Y-хромосому, Объединение XX дает самку, XY — самца.

Рассмотрим, например, расхождение половых хромосом. Вы помните, что у самцов они разные, X и Y, а у самок одинаковые - обе X. Но и у самцов, и у самок половые хромосомы объединяются друг с другом в ходе подготовки к первому делению мейоза, а затем расходятся обязательно в разные дочерние клетки. В результате все половые клетки самки — яйцеклетки — несут по одной Х-хромосоме. У самцов половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а половина — К-хромосому. При оплодотворении происходит слияние половых клеток самца и самки. Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. В результате в половине случаев X встречается с Л’, а в другой половине X встречается с К В первом случае зигота даст начало самке, во втором — самцу.

Однако, как и процесс копирования информации, процесс

расхождения хромосом иногда дает сбои. В одну из дочерних клеток в первом делении мейоза отходит не один из гомологов, а оба. В другую дочернюю клетку в таком случае не попадает ни одного. При встрече такой клетки, имеющей или избыточное, или недостаточное количество хромосом (и, следовательно, генов), с нормальной гаметой противоположного пола формируется зигота также с избыточным или недостаточным хромосомным набором.

Это довольно серьезное нарушение, которое, как правило, плохо сказывается на развитии. Известное врожденное заболевание у человека — синдром Дауна — обусловлено именно такого рода нарушением расхождения хромосом. Дети, страдающие этим заболеванием, имеют еще одну 21-ю хромосому.

К дефектам развития приводят и нарушения в расхождении половых хромосом. В норме все люди имеют 46 хромосом. Из них 2 хромосомы относятся к половым. Иногда из-за нарушения в расхождении хромосом в процессе созревания половых клеток рождаются мужчины с хромосомным набором не ХУ, a ХХУ. Такая хромосомная конституция приводит к группе нарушений, которая называется синдромом Кляйнфельтера. Мужчины, имеющие добавочную Х-хромосому, как правило, стерильны и имеют измененное поведение.