Павел Бородин - Кошки и гены

Как оценить вероятность образования зигот каждого типа? Из теории вероятности следует, что возможность каждого сочетания равна произведению частот гамет каждого типа. Поскольку и мутантные, и нормальные аллели содержатся в половине яйцеклеток и в половине сперматозоидов, то вероятность их встречи будет х/г х 1/г = Такова же вероятность всех остальных сочетаний. Но поскольку в сочетании нормального аллеля с мутантным неважно, от кого — от отца или от матери — получен тот или иной аллель, то суммарная частота гетерозигот будет 1/гх1/г + V2XV2 = 1/2- Итоговое расщепление по генотипам в таком скрещивании будет 1:2:1 или 25%:50%:25%. Запомните его, мы еще к нему вернемся при рассмотрении законов Менделя.

Здесь следует отметить еще одну особенность расхождения хромосом в первом делении мейоза. На расхождение одной пары гомологов никак не влияет то, как разошлись другие пары гомологов. Они расходятся в дочерние клетки независимо. Это настолько важный момент, что он заслуживает подробного разбора.

Мы с вами уже говорили о том, что при оплодотворении каждый из родителей передает будущему ребенку по одной хромосоме из каждой пары. Следовательно, мы можем говорить о хромосомах отцовского и материнского происхождения. Зависит ли как-нибудь расхождение хромосом в мейозе от их происхождения?

Может ли быть так, что в одну из дочерних клеток уходят все хромосомы отцовского происхождения, а в другую — материнского? Поскольку каждая хромосома делает выбор независимо от всех остальных, теоретически возможно образование гаметы, в которую ушли только гомологи отцовского происхождения. Но вероятность возникновения ее очень низка.

Действительно, у кошки 19 пар хромосом. Для каждой хромосомы вероятность попасть в одну из дочерних клеток равна V2 • Тогда вероятность того, что в одну дочернюю клетку попадут все 19 хромосом, равна произведению вероятностей попасть в нее для каждой хромосомы f1/2)19 . Так что попадание всех хромосом одного происхождения в одну дочернюю клетку практически невероятно. Хорошо, а хотя бы двух из них? Это вы можете рассчитать сами. Если для каждой вероятность V2, то для двух — вероятность */4- То есть в четвертой части гамет будут именно эти две хромосомы.

Все эти расчеты вас, наверное, утомили. Но они будут необходимы нам, когда мы обратимся к рассмотрению законов Менделя и их применению к кошке.

Но для того чтобы это рассмотрение было более привязано к кошке, мы прежде познакомимся с полным списком мутантных аллелей, известных сейчас в генетике кошки, и с тем, как эти мутантные аллели влияют на процесс развития.

У кошки около 30 тысяч генов. Они распределены по 19 парам хромосом. Каждый ген содержит инструкцию для выполнения какого-то действия, которое в итоге ведет к тому, что из оплодотворенной яйцеклетки возникает кот.

Некоторые авторы научно-популярных книг по генетике называют информацию, которая хранится в ДНК, чертежом организма. Это абсолютно ложная аналогия. ДНК содержит не чертеж, а рецепт развития. В ней записана последовательность событий, которые, взаимодействуя друг с другом, ведут к образованию трехмерного кота. ДНК задает последовательность, в которой соединяются азотистые основания в РНК. РНК задает последовательность объединения аминокислот в белок. Последовательность аминокислот в белке определяет характер упаковки белка в трехмерную структуру и способ взаимодействия этого белка с другими веществами. Трехмерный кот и является «весомым, грубым и зримым» воплощением этих взаимодействий.

Вы понимаете, как точно должна быть отлажена эта система, состоящая из тысяч взаимодействующих элементов. Малейший сбой в ее работе может приводить к очень серьезным последствиям. Сейчас мы кратко рассмотрим наиболее типичные ошибки, которые возникают при создании котов по рецептам, записанным в ДНК. Эти ошибки, вызываемые мутациями, позволяют нам лучше понять, как организован процесс нормального развития.

Здесь принцип простой: пока печень не болит, мы можем не знать, что она у нас есть. А вот когда заболит, мы очень ясно осознаем ее значение для нормального функционирования организма. Пока ген, отвечающий за формирование хвоста у кота, работает нормально, мы не знаем, какой именно ген за это отвечает. Но стоит в нем возникнуть мутации, которая приводит к нарушению развития хвоста, как у нас появляется шанс, простите за незатейливый каламбур, поймать этот ген за хвост, выявить стадию развития, на которой он начинает функционировать, определить его место на хромосоме и характер его взаимодействия с другими генами, и даже расшифровать последовательность нуклеотидов в нем.