Павел Бородин - Кошки и гены

К гораздо более тяжелым последствиям приводит мутация Tremor (символ tr). Это — рецессивная мутация. Она проявляется только в том случае, если получена от обоих родителей. У гомозигот по этой мутации дрожание тела наблюдается постоянно и часто переходит в тяжелые судороги. Механизм действия аллеля tr неизвестен. Показано, однако, что мозжечок у пораженных котят не изменен.

Известна рецессивная мутация, вызывающая водянку мозга. Hydrocephalus (символ hy). Котята рождаются с очень крупной, как бы распухшей головой. Часто у них наблюдаются при этом такие дефекты, как волчья пасть и заячья губа. Это нарушение несовместимо с жизнью.

Описанные выше аллели, по-видимому, активны только в нервных клетках и ведут к тяжелым нарушениям развития нервной системы.

Однако кроме генов, активных только в специфических типах клеток, есть гены, которые работают во всех клетках без исключения. Это так называемые гены домашнего хозяйства. Это — не моя метафора. Гены домашнего хозяйства — принятый в науке термин для обозначения генов, которые отвечают за синтез ферментов, необходимых каждой клетке не для выполнения ее функции в организме, но для ее собственной жизни, для внутренних нужд. Это ферменты, которые обеспечивают питание, дыхание клетки и другие фундаментальные процессы.

Дефекты в генах домашнего хозяйства, если они достаточно серьезны, могут приводить к гибели эмбриона на самых ранних этапах эмбрионального развития. Менее значительные дефекты или дефекты в менее важных генах домашнего хозяйства иногда не сказываются на развитии целого организма, а приводят к нарушениям только в отдельных типах клеток, для которых оказывается важным тот путь метаболизма, который при данной

мутации поврежден.

Рецессивная мутация по гену beta-palactosidase, ответственному за синтез фермента бета-галактозидазы [символ -р-даО ведет к прогрессирующему нарушению функции нервной системы, связанному с дегенерацией нейронных сетей. Заболевание проявляется в возрасте 4 месяцев. Возникает дрожательный паралич головы и лап. К 8 месяцам наступает полный паралич. К 12 месяцам развиваются эпилептоидные судороги и слепота.

К тому же типу мутаций относится Dilution lethal [символ d1). В этом случае нарушена функция фермента, отвечающего одновременно за метаболизм и предшественников меланина, и белков, обеспечивающих формирование нейронов. Гомозиготные по этой мутации животные имеют очень красивый светло- сиреневый цвет шерсти. Они меньше, чем их нормальные собратья. Симптомы нервных нарушений выявляются уже в возрасте 5 недель в виде дрожания головы. Оно становится все более заметным, и к 8 неделям возникают нарушения координации движений, развивается слепота и глухота. Причина этих нарушений — прогрессирующая дегенерация нейронов в стволовом отделе мозга.

Мутации, описанные выше, к сожалению, встречаются не только у кошек, но и у человека. Их детальное изучение поможет исследователям в разработке эффективных методов ранней диагностики врожденных дефектов у человека и подходов к их коррекции. Трудно сказать пока, какие методы лечения могут быть разработаны. Поэтому исследования в этой области разворачиваются широким фронтом. Кошка постепенно становится третьим основным лабораторным животным после мыши и крысы. Гомология наследственных заболеваний кошки и человека очень велика. Кроме описанных выше нервных наследственных болезней у кошек обнаружены диабет, гемофилия, порфирия и целый ряд других заболеваний.

Не нужно думать, однако, что мутации всегда вызывают грубые искажения поведения. Некоторые мутации могут вести к небольшим причудам. Реакция котов на валерьянку не исследована подробно генетиками, хотя по этому признаку в популяциях кошек есть значительное разнообразие. Одни не реагируют на валерьянку вообще, другие же реагируют излишне бурно. Очень хороший пример последних являют мой коты.

Описано разнообразие в популяциях кошек и по реакции на растение с символическим названием — котовник кошачий. Наличие реакции возбуждения на это растение обусловлено одним аллелем. Кошки, гомозиготные по этому аллелю, способны обнаруживать активное начало этого растения - эфирное масло транс-цис-непеталактон — в концентрации одна молекула на миллиард.

Подобного рода мутации у человека не описаны. Зато и у человека, и у кошки обнаружены мутации карликовости. Они приводят к торможению роста всего организма или отдельных его частей.