Павел Бородин: Кошки и гены

Уже на ранних стадиях развития эмбриона в районе нервной трубки выделяется группа специфических клеток — меланобластов, предназначение которых состоит в производстве пигмента и транспортировке его в волос. Волосы, однако, в этот момент развития еще не выросли. Да и вообще они растут не в районе нервной трубки, а на коже. Поэтому меланобласты, для того чтобы достичь места своей постоянной работы, состыковаться с волосяными фолликулами, вынуждены совершать длительные миграции в теле эмбриона. Они перемещаются, протискиваясь между другими клетками, от того места, где возникли, к месту назначения. У них несколько адресов. Во-первых, это кожа, во-вторых, сетчатка глаза. Расстояния от нервного гребня неблизкие. Тем не менее, нормальные меланобласты его преодолевают и прибывают к месту работы точно в тот момент, когда для них подготавливаются рабочие места — волосяные фолликулы и сетчатка.

Но есть доминантная мутация, которая нарушает способность этих клеток к миграции. Это мутация доминантной белой окраски Dominant White [символ W). Поскольку меланобласты у гомо- и гетерозигот по этой мутации не успевают достигнуть вовремя кожи, они не способны передать пигмент в волос, и шерсть вырастает совершенно белой. Иногда им удается все-таки успеть внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, и тогда там наблюдаются небольшие окрашенные участки. Количество меланобластов, достигших сетчатки, у разных носителей этой мутации может быть разным. Если их много, то глаза имеют нормальный желтый цвет, если очень мало — голубой. Бывает и так, что в один глаз попало много, а другой мало. В таком случае получается разноглазый кот: один глаз у него желтый, другой голубой.

В Эдинбурге я видел одного кота, у которого было полтора глаза желтых и полглаза голубых.

По-видимому, мутация W нарушает способность к миграции не только меланобластов, но и некоторых других клеток, дифференцирующихся в районе нервной трубки эмбриона.

Связь между белым цветом шерсти, голубым цветом глаз и глухотой отмечал еще Дарвин: «Некоторые примеры корреляции удивительно странны: так, белые кошки с голубыми глазами обыкновенно глухи: но, как засвидетельствовал недавно м-р Тэт, эта особенность свойственна только котам».

М-р Тэт ошибался. Существенных отличий в проявлении этого признака между полами не обнаружено. Хотя надо сказать, что такие плейотропные эффекты гена W, как голубые глаза и глухота, проявляются не у всех его носителей. Меня тянет назвать это «варьирующей пенетрантностью плейотропного эффекта», но

любому испытанию терпения читателя должны быть разумные пределы.

Современные данные о частоте появления этих побочных эффектов гена W таковы: 25% белых котов имеют желтые глаза и нормальный слух, 31% — голубые глаза и нормальный слух, 7% — желтые глаза и глухоту, и, наконец, 37% — голубоглазые и глухие. Эти побочные эффекты, равно как и белый цвет шерсти, не должны существенно снижать приспособленность носителей гена W. Тем не менее, и плодовитость, и жизнеспособность гомозигот WW несколько снижена. Видимо, эта мутация обладает еще какими-то, не известными нам до сих пор воздействиями на развитие жизненно важных функций.

Очень сходные как по основному действию, так и по плейотропным эффектам мутации описаны у лисицы, мыши, норки и человека. При синдроме Ваарденбурга у людей обнаруживается белая прядь волос; 5% из них имеют глаза разного цвета и страдают глухотой.

Если мутация W приводит к практически полному подавлению миграционной способности меланобластов, то полудоминантная мутация белой пятнистости Piebald Spotting (символ 5] умеренно снижает скорость миграции.

Долгое время думали, что W и 5 — это мутации различных, неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах. Сейчас это подвергается сомнению. Появились данные, которые свидетельствуют о том, что мутация S приводит к менее серьезным нарушениям в том же самом гене, что и W. Если мутация W полностью блокирует способность меланоцитов к миграции, то мутация S эту способность ослабляет.

Проявление мутации S зависит от ее дозы. В двойной дозе — в гомозиготном состоянии — она приводит к образованию очень большой зоны депигментации. У гетерозигот размер белой пятнистости меньше. Здесь нужно сказать, что качественную границу между размерами пятен у гомо- и гетерозигот провести трудно. Площадь пятна зависит не только от дозы этого гена, но и от генетического фона, на котором этот ген проявляется. Генетики в таких случаях говорят о варьирующей экспрессивности гена. У отдельных гомозигот размер пятна может быть меньше, чем у иных очень пегих гетерозигот. Проявление этого гена модифицируется другими генами более слабого действия, находящимися в других хромосомах. Сами по себе они не приводят к появлению белой пятнистости, но способны увеличивать или уменьшать ее размер у носителей гена S. Такие гены называются генами-модификаторами.