Павел Бородин: Кошки и гены

Есть две компании клеточных «редакторов». Об одной из них я только что рассказал вам. Она работает над редактированием РНК. Есть и другая компания, которая занимается редактированием, а вернее, корректированием ДНК.

Чем отличается редактор от корректора? Редактор вникает в смысл текста. Корректор в смысл вникать не обязан, его задача —

борьба с опечатками.

От опечаток не гарантирован ни один процесс тиражирования информации. Репликация — удвоение ДНК — в этом смысле исключением не является. В процессе тиражирования ДНК — построения комплементарной копии на одной из нитей ДНК — редко, очень редко, но, все же, случаются опечатки.

Это может быть и замена одного азотистого основания на другое, и потеря фрагмента, и вставка лишнего куска молекулы, и разворот фрагмента, и перенос его с одной молекулы на другую. Такие события — опечатки в генетических текстах — называются мутациями.

Если эти события приводят к грубым изменениям формы молекулы, они привлекают внимание клеточных «корректоров»

ферментов репарации. Эти ферменты поступают просто: они вырезают участок в одной из двух нитей в двойной спирали ДНК, вновь застраивают его согласно информации, записанной на второй, неповрежденной нити ДНК, и сшивают концы встроенного фрагмента со свободными концами корректируемой молекулы.

Постоянная бдительность клеточных корректоров обеспечивает поразительную точность тиражирования ДНК, недостижимую в издательском процессе. Но у них есть один недостаток: они устраняют только те ошибки, которые грубо меняют форму молекулы. Если же ошибка никак не сказывается на этом параметре, она не будет замечена и исправлена ферментами репарации.

Гены, несущие такие, негрубые, с точки зрения клеточных корректоров, ошибки, затем сами будут реплицироваться, их дочерние копии будут еще раз копироваться, размножая ошибку

мутацию — в бесчисленном множестве экземпляров.

В тех клетках, где по законам развития происходит считывание информации с данного гена, измененные последовательности будут транскрибированы в молекулы РНК. Эти РНК будут, конечно, отличаться от тех, что считываются с неизмененного мутацией гена. Соответственно на этой, отличной от нормы, матрице РНК будет затем построена измененная белковая молекула. В ней может быть встроена иная, чем в норме, аминокислота, или потеряна часть аминокислот, или их последовательность будет перевернута. Очень высока вероятность того, что такая структурно измененная белковая молекула изменит и свою функцию. Это может привести к тому, что окажется измененным и признак, в формировании которого участвует молекула.

Вот так по цепочке распространяется эффект изменений в молекуле ДНК: от гена к признаку. Молекулярное изменение гена превращается в изменение организма, созданного по ошибочному рецепту. Последствия зависят от того, насколько серьезной была ошибка.

Если вы, готовя торт, вместо вишневого варенья добавите клубничное, это будет уже другой торт, либо более, либо менее вкусный, чем тот, что пекся по стандартному рецепту. Но если вы вместо вишневого варенья положите горчицу, боюсь, что он б!удет совсем несъедобным и вам придется его выбросить. Так и с мутациями. Может возникнуть организм, отличающийся от исходного в лучшую или худшую сторону, но может возникнуть и совершенно нежизнеспособное создание.

Теперь давайте вернемся к тому примеру, с которого мы начали свои рассуждения. Если мутация происходит в гене, кодирующем последовательность аминокислот в ферменте тирозиназе, то тирозиназа оказывается измененной. К чему это приведет? Это может привести к тому, что будет нарушен синтез пигмента. Меланоциты не смогут его вырабатывать, и кот, получивший такую мутацию от обоих родителей, будет белым. Почему вдруг такое условие: чтобы быть белым, кот должен получить мутантный ген от обоих родителей?

Дело в том, что в ходе эволюции еще на самых ранних ее стадиях возникло очень важное приспособление, позволяющее организмам защититься, застраховаться от вредного действия мутаций: все многоклеточные организмы имеют каждый из своих генов в двух экземплярах.

Отдельные экземпляры называются аллелями. Мутации ведут к возникновению новых вариантов генов — новых аллелей.

Одинарный набор всех генов организма мы будем дальше называть гаплоидным геномом, а двойной — диплоидным.

В чем преимущества диплоидности, дублирования всех генов? В обеспечении большей надежности системы. Не зря говорят: «Ум хорошо, а два лучше». Вот, например, мой ум может ошибиться в том или ином вопросе, но тогда другой ум, редакторский, эту ошибку исправит. В принципе, наверное, может быть, и наоборот. Но в моей практике такого не случалось. Если в одном аллеле записана ошибочная информация и это приводит к синтезу дефектного белка, то другой аллель содержит правильную информацию и контролирует синтез нормального белка.