Вячеслав Тарантул - Геном человека

Доминантный признак(от лат. dominans — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Диплоид— организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.

Длинные концевые повторы(ДКП) — прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

Зигота(от греч. zygote — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Евгеника— раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.

Избыточная ДНК— ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.

Импринтинг— генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.

Интрон— некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Канцероген— вещество, способствующее возникновению злокачественных опухолей.

Картирование— локализация элементов генома на генетической карте.

Клонирование— система генно-инженерных методов для получения и размножения отдельных фрагментов из молекулы ДНК. Применительно к организмам — получение генетически идентичных копий.

Кодон— дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Из 64 кодонов 61 кодирует определенные аминокислоты, а 3 стоп-кодона определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

Комплементарные нуклеотидные последовательности— полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) — с цитозином (Ц).

Конвергенция(от лат. convergo — приближаюсь, схожусь) — процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.

Контиг— набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.

Кроссинговер— обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер — один из механизмов наследственной изменчивости.

Лигаза— бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.

Локус— участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.

Метилирование ДНК— химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH 3) к цитозину.

Митоз— основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.

Мишень— в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы— элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия— потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида— единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1 %. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген— ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация(от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена— искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.