Симеон Гарфинкель - Все под контролем - Кто и как следит за тобой

Болезнь Гентингтона [p45]– ужасное уродующее заболевание, вызывающее непроизвольные движения, деменцию [p46]и в конечном счете приводящее к смерти. Для нее не существует эффективного лечения. Вызывающая эту болезнь мутация происходит из Европы и распространилась в Америке после ее колонизации. В отличие от большинства других генетических заболеваний, ген, вызывающий болезнь Гентингтона, является доминантным: ребенок с вероятностью 50 % наследует этот ген от больного родителя. Но развитие болезни также сильно отличается: одни люди заболевают в 30 лет, другие – в 50. Одни люди умирают в течение 10 лет после появления симптомов, другие живут 20 лет. А некоторые люди, носители гена, умирают в результате несчастного случая или других болезней еще до того, как появятся симптомы.

Болезнь Гентингтона занимает особое место в летописи генетических заболеваний: в 1983 году группа исследователей из Бостона разработала тест, который может показать, имеет ли человек данный генетический дефект и, как следствие, угрожает ли ему эта болезнь.

В 1995 году Journal of Genetic Counseling опубликовал озадачивающее письмо, описывающее случай с однояйцовыми близнецами. [166]В семье близнецов были случаи заболевания болезнью Гентингтона. Проблема, которая встала перед авторами письма, заключалась в том, что один из близнецов изъявил желание протестироваться. Другой не желал знать, является ли он носителем болезни. Это одно из первых заболеваний, которые диагностируются генетическими методами.

Сегодня можно привести множество доводов «за» и «против» генетического тестирования на предрасположенность к некоторым заболеваниям. С одной стороны, если вы являетесь носителем смертоносного гена, вы можете более правильно спланировать свою жизнь. Вы можете, например, купить дом без лестниц. Вы более свободны в опасных увлечениях или выборе рискованной, но высокооплачиваемой работы. Если вы хотите иметь детей – вы можете их усыновить или исследовать зародыш во время беременности и прервать ее, если плод является носителем смертельной мутации.

С другой стороны, некоторые люди предпочитают не знать, что они являются носителями смертельного и неизлечимого генетического дефекта. Для некоторых людей лучше не знать о присутствии гена, чем знать о нем и мучиться вопросом, насколько тяжелой будет болезнь и наступит ли она вообще. Существует и угроза генетической дискриминации: что если вам откажут в работе или страховке лишь потому, что однажды вы можете заболеть и умереть? В последние годы зарегистрировано сотни случаев генетической дискриминации. [167]Если вы являетесь носителем определенного гена, вы вряд ли захотите, чтобы эта информация попала в ваш медицинский файл. Простейший способ избежать этого – не тестироваться вообще.

Невозможно протестировать одного из однояйцовых близнецов, не протестировав де-факто другого. И когда первый близнец предложил скрыть информацию от своего брата, живущего в другом конце страны, исследователи отнеслись к этому иронически: как такая информация может быть надолго скрыта от брата? С другой стороны, с точки зрения медицинской этики, одинаково плохо как тестировать человека без его согласия, так и отказывать в тесте тому, кто об этом просит. Эта дилемма встала перед исследователями, поскольку одна и та же генетическая последовательность принадлежала двум разным людям.

К счастью, все разрешилось просто. Второй близнец согласился получить генетическую консультацию и в конечном счете протестироваться. Близнецы были одновременно проинформированы о результатах теста в двух офисах – один в Бостоне, другой – в Сан-Франциско. Исследователи даже учли трехчасовую разницу во времени между двумя городами.

Перенесший рак Джон Мур [John Moore] столкнулся с проблемой другого рода. [168]В 1976 году он перенес операцию по удалению селезенки, выполненную доктором Дэвидом Гоулдом [David W. Golde] из Калифорнийского университета в Медицинском центре Лос-Анджелеса. Мур страдал серьезным заболеванием – ворсинчатоклеточной лейкемией [ «hairy cell» leukemia]; его селезенка увеличилась в весе от 220 г до более 6 кг. Она была удалена хирургическим путем, и Мур думал, что на этом все закончилось, пока в сентябре 1983 года Муру не позвонил Гоулд.

Перед операцией Мура попросили подписать бланк, в котором он давал разрешение использовать удаленную ткань для медицинских исследований. В частности, соглашение подразумевало передачу университету всех прав на «любую клеточную линию», созданную из клеток опухоли, которую врач собирался удалять. Скорее всего, объяснил Гоулд, в 1983 году Мур по невнимательности «неправильно заполнил бланк соглашения», обведя слова «не разрешаю» вместо «разрешаю». Мур прямо запретил университету использовать его клетки для медицинских исследований.