Наталья Соколова - Справочник педиатра

Синдром Дубина-Джонсона характеризуется: умеренным повышением в крови прямого (связанного) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из гепатоцитов в желчь; повышенным выделением с мочой желчных пигментов; отложением в гепатоцитах темно-коричневого или буро-оранжевого липохромного пигмента (устанавливается при пункционной биопсии печени); аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание семейного характера.

Клиника. Желтуха выявляется в раннем возрасте и имеет различное течение. Иногда со временем она почти не проявляется, чаще наблюдается волнообразное течение, еще чаще с возрастом все явления усиливаются. Сопровождается диспепсическими и вегетативными нарушениями.

Жалобы на повышенную утомляемость, плохой аппетит, боль в правом подреберье.

Выраженность желтухи может варьировать, усиливаясь на фоне инфекционных заболеваний. Во время ремиссии желтуха почти полностью исчезает. Печень не может адекватно экскретировать билирубин и контрастные препараты, поэтому частой находкой является отсутствие тени желчного пузыря при холецистографии. При пункционной биопсии в центре долек определяется коричнево-черный пигмент, который может занимать всю дольку.

Синдром Ротора характеризуется: умеренным повышением в крови прямого (связанного) билирубина, нормальной морфологической структурой печени и визуализацией желчного пузыря при холецистографии, аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание семейного характера.

Клиника. Проявляется интермиттирующей желтухой. У большинства болезнь протекает бессимптомно. Синдром Ротора во многом похож на синдром Дубина-Джонсона. Однако при синдроме Ротора в гепатоцитах не откладывается пигмент, а в сыворотке билирубинмоноглюкуронид преобладает над билирубиндиглюкуронидом. Содержание копропорфиринов в моче повышается, однако их соотношение не изменяется. При сульфобромофталеиновой пробе нет пика концентрации красителя на 90-й минуте. При синдроме Ротора нарушается не экскреция пигмента, как при синдроме Дубина-Джонсона, а способность печени накапливать различные вещества.

Лечение. Больные с пигментными гепатозами должны соблюдать щадящий режим. Исключается работа, связанная с выраженными физическими и нервными нагрузками. Не рекомендуется смена климата и длительное пребывание на солнце. Следует ограничить прием лекарственных препаратов и исключить употребление алкоголя. Не следует употреблять трудноусвояемые, консервированные, острые продукты и блюда.

Больным с синдромом Жильбера и II типом синдрома Криглера-Найяра назначают фенобарбитал или зиксорин для усиления связывания билирубина. При синдроме Криглера-Найяра I типа проводят внутривенные вливания белковых растворов, обменные переливания крови.

Нередко при синдроме Жильбера обнаруживается инфекция в желчном пузыре и желчевыводящих путях, в отдельных случаях выявляют лямблий. В этих случаях назначают желчегонные препараты и антибактериальную терапию.

Этиология. Порфирия, или порфириновая болезнь, – наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Тип наследования – доминантный. Страдают различные звенья метаболизма порфиринов, участвующих в синтезе гема – пигментного соединения, входящего в состав гемоглобина, миоглобина, цитохромов, каталазы, играющих большую роль в процессах тканевого дыхания.

Клиника. Выделяют 2 типа порфирии: 1) эритропоэтическая порфирия; 2) печеночная порфирия. В каждом типе имеется ряд клинико-патогенетических вариантов.

Эритропоэтическая порфирия. В зависимости от локализации основного ферментного дефекта различают эритро-поэтическую уропорфирию, эритропоэтическую копропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию.

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) – тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе патогенеза этой формы лежит нарушение образования репрессора – вещества, сдерживающего в обычных условиях синтез порфиринов. Накопление уропорфиринов в эритроцитах ведет к их неполноценности и гемолизу, повышенное отложение их в коже – к фотосенсибилизации. Эритроциты и эритробласты таких больных содержат колоссальное количество уропорфирина, отмечается значительное повышение уропорфирина в моче.