Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Однако этот объем исследований остается неполным, и до сравнительно недавнего времени мало внимания уделялось первичному развитию аутизма на ранних стадиях жизни. К счастью, в настоящее время ситуация кардинально изменилась благодаря достижениям в области раннего скрининга и диагностики, а также методам изучения социального и коммуникативного развития детей раннего возраста и детей с ограниченными способностями. Разработка инструментов раннего скрининга и наблюдения и повышение точности инструментов ранней диагностики позволили клиницистам выявлять случаи аутизма уже на втором году жизни. Это способствовало как осуществлению раннего вмешательства, так и проведению исследований о ранних проявлениях синдрома. Проспективные исследования младших сиблингов детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), некоторые из которых начинаются во время беременности, дают беспрецедентную возможность изучить возникновение аутизма in statu nascendi [1] В состоянии зарождения (лат.) – Прим. перев. , от его продромальной стадии до ранней синдромальной формы в надежде выявить очень ранние прогностические маркеры, а также факторы риска и защитные факторы. В совокупности разработка инструментов раннего скрининга и проспективных обследований сиблингов могут помочь определить инструменты, необходимые для устранения гетерогенности в проявлениях синдрома, выявить новые пороговые цели лечения и разработать методы более целенаправленного и персонализированного вмешательства, специфичные для ранней стадии развития, отмеченной высокой пластичностью мозга. Новые экспериментальные методы, основанные на айтрекинге, физиологии и визуализации мозга, оказались полезными для усиления ранних маркеров РАС и отслеживания развития РАС с течением времени.

В настоящее время этими вопросами занимаются многие исследовательские группы по всему миру, и их работа отражена в этом сборнике. Действительно, в последние несколько лет мы стали свидетелями поистине взрывного роста числа исследований, направленных на понимание механизмов, способствующих развитию аутизма, улучшение раннего выявления и тестирование новых видов вмешательства для детей младшего возраста, страдающих этим расстройством. Главы настоящего сборника предоставляют обзор современного состояния исследований этих механизмов, новых подходов в диагностике, оценке и лечении аутизма. Последняя тема особенно важна, учитывая значительное влияние раннего выявления и вмешательства на улучшение последующих результатов (Magiati & Howlin, 2019).

В Главе 1 Volkmar и Oien рассматривают нынешние и постоянно возникающие проблемы в раннем скрининге и диагностике аутизма. Влияние DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация (АРА), 2013) на раннюю диагностику остается неясным, но служит источником озабоченности, особенно в случае детей младшего возраста с высокими когнитивными способностями (Barton, Robins, Jashar, Brennan & Fein, 2013). Как указывают авторы, переход к диагностике «расстройства аутистического спектра» парадоксальным образом привел к возвращению к узкой концепции, которая более согласуется с прототипическими случаями, описанными Каннером (Kanner, 1943). Они также подчеркивают некоторые проблемы, которые создают для ранней диагностики другие факторы, такие как половая и культурная принадлежность.

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.