Михаил Рицнер - Гудбай, Россия

Мне же очень понравилось заниматься биохимией. Это была уже настоящая исследовательская работа. Я получал статью на английском языке с описанием методики, подбирал реактивы, выполнял всю процедуру анализа (делал электрофорез или спектрометрию), строил калибровочную кривую. После проверки валидизации и надежности измерений обучал какого-либо аспиранта этой методике и переходил к следующей. Таким образом я поставил за два года работы восемь новых методик. Для освоения одной из них пришлось поехать в Москву, во Второй мединститут. Естественно, я все проделывал под ежедневным руководством Натальи Григорьевны, у которой многому научился.

Были методики, которые не получались сразу, а для одной из них надо было из спирта и уксусной кислоты синтезировать ацетилен. Яблочный запах получаемого ацетилена распространялся на весь третий этаж, где находилась наша лаборатория. Арик Рабинков с кафедры фармакологии и другие студенты, занятые своими опытами, заглядывали ко мне «на запах» и не могли простить мне то количество спирта, которое я изводил на синтез ацетилена. В перерывах, которые часто случались в экспериментах, мы устраивали спонтанные семинары или играли в настольный теннис. Особенно «горьким» противником для меня был профессор Виталий Давидович Линденбратен, о чем я уже писал.

Продолжая заниматься генетикой в кружке на кафедре биологии, я задался целью биохимически диагностировать фенилкетонурию.

Фенилкетонурия — это моногенное рецессивное заболевание. В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Диагноз можно подтвердить тестом с хлоридом железа: при фенилкетонурии моча окрашивается в темно-зеленый цвет (из-за фенилкетонов). Однако в практике этот тест никто не использовал.

Заполучив письмо-просьбу профессора А. В. Маслова сделать специальные таблетки, мы обратились на химфармзавод. Капля мочи больного с фенилкетонурией окрашивала желтую таблетку в зеленый цвет. Получив 5000 таблеток, мы пошли в родильные дома и в краевую психиатрическую больницу. В детском отделении этой больницы (заведующий — В. С. Алешко) и был выявлен первый достоверный случай фенилкетонурии на Дальнем Востоке. Мальчику было семь лет, он страдал умственной отсталостью и другими симптомами болезни. В его возрасте лечение диетой, которой тогда еще не было в стране, было бы уже неэффективно.

Изучая литературу по фенилкетонурии, я углубился в нарушения обмена ароматических аминокислот тирозина и триптофана у этих больных. Именно эти аминокислоты и их метаболиты исследовались в нашей лаборатории в крови и моче у пациентов с заболеваниями печени и почек. Нетрудно было предположить, что у больных олигофренией других типов (не больных фенилкетонурией) также могут быть похожие нарушения в обмене ароматических аминокислот. В научной литературе таких данных не было. С этой гипотезой я и пришел к Наталье Григорьевне и попросил разрешение ее проверить.

— А где ты возьмешь больных детей, — спросила она, внимательно выслушав меня.

— В детском отделении краевой психиатрической больницы. Заведующий отделением, Виктор Сергеевич Алешко, также заинтересовался этим исследованием.

— Хорошо, надо наладить получение материала (сыворотки крови и суточной мочи) и проделать все анализы! Имейте в виду, Миша, что эти анализы надо будет выполнять сверх тех, что делали до сих пор.

— Да, естественно, на другое я и не рассчитывал. Спасибо, Наталья Григорьевна, я обязательно найду что-нибудь интересное. — Повторяя это несколько раз, я вприпрыжку покинул ее кабинет.

Получить сыворотку крови и собрать суточную мочу больных детей для исследования было непростым делом. Все биохимические анализы я проделывал сам, убегая иногда с лекций. Таким образом, в течение последующих полутора лет я выполнил экспериментальную часть исследования, сделал статистический анализ и до окончания института написал черновой вариант кандидатской диссертации. Анализируя результаты, я обнаружил у больных детей недостаток активности пиридоксалевых ферментов, то есть дефицит витамина В 6. Изложив эти данные Наталье Григорьевне, я спросил ее: «А не полечить ли этих детей с умственной отсталостью витамином В 6?» Моя шефиня загадочно улыбнулась, оценив мой врачебный энтузиазм, и предложила определить концентрацию в моче пиридоксовой и ксантуреновой кислот до и после лечения таблетками витамина В 6.