Оливер Сакс - Стрімголов. Історія одного життя

* * *

У 1964 році у неврологічній клініці при університеті я оглядав одного чоловіка, Френка К., який змусив мене розгубитися. З дев’ятнадцяти років у нього безперервно сіпалася голова й кінцівки, і з кожним роком ситуація поступово погіршувалася, а останнім часом сон переривали значні посмикування. Він пробував транквілізатори, проте, здавалося, ніщо не може вгамувати цих здригань, і Френк від розпачу почав тяжко пити. Він розповів, що після двадцяти така ж недуга розвинулася в його батька, якого це вганяло в депресію. Той запив і зрештою вчинив самогубство у тридцять сім років. Наразі Френку самому було тридцять сім, і, за його словами, він прекрасно розумів, як почувався його батько, і боявся, що й сам може піти слідом за ним.

Півроку тому Френк лежав у лікарні, де йому ставили різноманітні діагнози — хорею Гантінґтона, [150] Хорея Гантінґтона — генетичне захворювання нервової системи, що вражає людину у віці 35–50 років внаслідок змін у гені IT-15. Це призводить до атрофії смугастого тіла, а на пізній стадії — атрофії кори головного мозку. — Прим. перекл. постенцефалітичний паркінсонізм, хворобу Вілсона [151] Хвороба Вілсона — вроджене порушення метаболізму міді, що призводить до важких спадкових захворювань центральної нервової системи та внутрішніх органів. — Прим. перекл. тощо — втім жоден із них так і не підтвердився. Тож Френк зі своєю дивною хворобою був загадкою для лікарів. У певний момент я пильно придивився до його голови, міркуючи: «Що там усередині? Якби ж я міг побачити твій мозок».

За півгодини після того, як Френк покинув клініку, в кабінет вбігла медсестра й сказала: «Докторе Сакс, ваш пацієнт щойно загинув — потрапив під колеса вантажівки — смерть настала миттєво». Одразу ж було зроблено розтин, і за дві години я тримав у руках Френків мозок. Я почувався жахливо — не міг позбутися почуття провини. Чи могло моє бажання побачити його мозок зіграти свою роль у цьому фатальному нещасному випадку? Я також не міг не думати про те, чи не вирішив він вкоротити собі віку й навмисно кинутися під колеса вантажівки.

Його мозок був нормального розміру, без явних відхилень, проте, за кілька днів ще раз оглянувши його під мікроскопом, я був вражений, виявивши чималий набряк і викривлення нервових аксонів, бліді сферичні скупчення і коричнево-руду пігментацію через надмірну концентрацію заліза у чорній речовині, блідій кулі й підталамічному ядрі — в усіх частинах мозку, що відповідають за рух — і ніде більше.

Я ніколи не стикався з такими величезними набряками в межах нервових аксонів чи часток окремого аксона — такого не траплялося під час хвороби Гантінґтона чи будь-якої іншої недуги, з якою мені доводилося мати справу. Проте я бачив зображення таких аксональних набряків — це були знімки-ілюстрації дуже рідкісної хвороби, описаної двома німецькими патологами Галлерворденом і Шпатцом у 1922 році. Це захворювання, що бере свій початок у молодому віці з аномальних рухів, а потім, прогресуючи, спричиняє поширені неврологічні симптоми, слабоумство і зрештою смерть. Галлерворден і Шпатц досліджували цю смертельну хворобу на прикладі п’яти сестер. Під час розтину в їхніх мізках виявили аксональні набряки й пухлини окремого аксона, а також коричнювате забарвлення у блідій кулі та чорній речовині.

Отже, було схоже на те, що Френк страждав на хворобу Галлервордена-Шпатца [152] Юліус Галлерворден (Julius Hallervorden, 1882–1965) і Гуґо Шпатц (Hugo Spatz, 1888–1969) — німецькі невропатологи. Описана ними хвороба — дуже рідкісне нейродегенеративне захворювання, що супроводжується відкладенням заліза в базальних гангліях (у блідій кулі та чорній речовині). Через належність дослідників до нацистської партії пізніше було запропоновано іншу назву захворювання — «нейродегенерація з відкладенням заліза у мозку». — Прим. ред. і через його трагічну загибель ми змогли побачити нейронну основу цього явища на дуже ранній стадії.

Якщо я мав рацію, то цей випадок став найкращою, у порівнянні з усіма попередніми, ілюстрацією первинних засадничих змін, що відбуваються в мозку з плином хвороби, змін, ще не затьмарених побічними проявами, що розвиваються згодом. Мене дещо спантеличувала ця дивна патологія, що, здавалося, вражала лише нервові аксони, лишаючи неушкодженими тіла нервових клітин і мієлінові оболонки.

Усього рік тому я натрапив на статтю Девіда Ковена та Едвіна Олмстеда, невропатологів із Колумбійського університету, що містила опис первинного аксонального захворювання в немовлят: у цьому разі ознаки хвороби проявлялися вже на другому році життя, як правило, до семирічного віку призводили до смертельних наслідків. Але на противагу хворобі Галлервордена-Шпатца, за якої аксональні відхилення обмежувалися невеликими, проте ключовими ділянками, для нейроаксональної дистрофії немовлят (як її називали Ковен і Олмстед) було характерне значне поширення аксональних набряків та їх фрагментації.