Эвелин Эйер - Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Первое важное обстоятельство, объясняющее, почему результаты тестов разнятся: в ходе тестов ваша ДНК сравнивается с теми образцами, которые смогла собрать данная компания. Но если в научных статьях четко задаются критерии определения той или иной популяции, то принципы выбора референтных популяций компаниями, проводящими тестирование, остаются тайной.

Как правило, при проведении исследований для формирования референтной популяции выбирают индивидов, у которых все бабушки и дедушки принадлежали к данной группе. Это позволяет исключить миграции ХХ века, как если бы мы вернулись в 1900-е годы. Хотелось бы верить, что компании, проводящие тестирование, поступают именно так, но доказательств у нас нет.

Еще одна оговорка связана с используемыми наименованиями популяций. Что, например, означает «француз»? Позабудем про административное деление, про заморские департаменты и территории и т. д. и предположим, что этим словом называют человека, рожденного в метрополии. Но исследования, посвященные генетическому разнообразию, показывают, что в масштабах Европы генетическая близость между двумя индивидами соответствует близости географической только тогда, когда мы рассматриваем популяции, в которых у людей все бабушки и дедушки происходят из одной местности, то есть рождены в радиусе от 50 до 100 километров друг от друга. Словом, между эльзасцем и немцем из Франкфурта генетическое сходство будет явно больше, чем между уроженцами Марселя и Лилля, хотя последние оба французы.

Если, к примеру, ваши предки родом с севера Франции, а референтная популяция набрана из южан, то тесты могут идентифицировать вас как бельгийца. Если же у вас предки с севера Италии, но тестирующая компания включает в референтную итальянскую популяцию только южных итальянцев, а во французскую — французов с юго-востока страны, то вас, несомненно, причислят к французам, а не к итальянцам.

Возьмем более широкую географическую шкалу и представим, что у вас есть предки-сибиряки, а вашу ДНК сравнивают с референтной популяцией Северной Америки, куда, в частности, входят индейцы, но не сибиряки. Ваше происхождение определят как индейское, поскольку 15 тысяч лет назад предки индейцев вышли именно из Сибири (и не важно, что никто из ваших предков никогда не ступал на американскую землю).

Проблема в том, что каждая из тестирующих компаний по-разному формирует референтные популяции, в большей или меньшей степени покрывая те или иные регионы. Поэтому, проводя тесты в разных компаниях, вы наверняка получите разные заключения. И результаты могут вас удивить…

Приведу пример из жизни. Две сестры, однояйцевые близнецы, развлекались тем, что посылали свои образцы ДНК в разные компании. Одни находили у них североафриканские и ближневосточные корни, а другие ничего такого не выявляли. Более того, в одной компании результаты у сестер оказались разными — хотя геном у них, разумеется, один и тот же. Одну определили как «европейку в широком смысле» на 13%, тогда как у другой якобы преобладала «восточноевропейская» составляющая. В данном случае сомнения вызывает алгоритм подсчета, который выдает слегка различающиеся результаты на основе одинаковых данных. Этот пример напоминает о том, что в данном случае проценты следует воспринимать с учетом статистической погрешности.

Как правило, в масштабах части света результаты тестов в разных компаниях сходятся: проценты европейского, индейского, африканского, азиатского происхождения совпадают. Но при укрупнении масштаба в какой-то одной части света результаты оказываются менее надежными. В тех регионах, где между популяциями мало генетических различий, можно говорить скорее о градиенте генетической близости, а распределение по «популяциям происхождения» более произвольно и во многом зависит от референтной выборки. Кроме того, регионы с большим этническим и генетическим разнообразием представлены слабо. Например, в том регионе Центральной Азии, где мы работали, в границах одной страны отмечаются заметные генетические различия между этническими группами, и все эти особенности не учитываются при формировании референтных популяций. Если потребитель рассчитывает узнать по таким генетическим тестам свое происхождение, он, вероятно, будет разочарован. Результат вроде «китаец на 50%» мало что даст усыновленному человеку, который хотел бы узнать, где именно в Азии его корни.