Эвелин Эйер - Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Ученые сравнили не только ДНК человека и шимпанзе, но и геномы двух больших человекообразных обезьян одного вида. И получили удивительный результат, связанный с географическим распределением видов. Возьмите карту мира и нанесите на нее места обитания популяций больших обезьян: главное различие между нами и нашими сородичами сразу бросится в глаза. Если представители вида Homo sapiens расселились по всей планете, то наши ближайшие родственники – шимпанзе, бонобо и гориллы – живут лишь в некоторых регионах Центральной Африки. А чуть более дальний наш родственник, орангутан, не покидает тропики Юго-Восточной Азии.

Хотя наш вид распространен повсеместно, именно у него самый низкий уровень генетического разнообразия: мы все одинаковы на 99,9 %. Если сравнить буква за буквой ДНК двух любых живущих на планете людей, то в среднем один человек будет отличаться от другого на одну букву из тысячи. По сравнению с большими обезьянами это мало: у двух шимпанзе из Центральной Африки примерно в два раза больше генетических различий, чем у любых двух человек. Что же касается орангутанов с острова Борнео, между ними генетических различий втрое больше, чем между людьми.

Эта генетическая однородность – следствие нашей демографической истории. Действительно, на протяжении большей части периода эволюции нашего вида его численность была невелика по сравнению с другими приматами. Генетические данные указывают на то, что в промежутке от миллиона до 100 тысяч лет назад шимпанзе и бонобо насчитывалось намного больше, чем людей. Не удивительно ли это, учитывая, что сегодня нас больше 7 миллиардов и мы оккупировали все экосистемы на Земле?

Итак, нас отделяют от шимпанзе (и от бонобо, считающегося одним из двух видов шимпанзе) тонкие, как папиросная бумага, генетические различия. Причина одна: в относительно недавнем прошлом мы с шимпанзе составляли единое целое. Но когда же мы расстались? Когда линия людей разошлась с той, от которой произошли шимпанзе? Генетика ответила на этот вопрос после настоящего научного сериала. Чтобы понять первый неожиданный поворот его сюжета, нам нужно разобраться с методом, который использовали биологи: знаменитыми молекулярными часами. Принцип их действия прост: чем больше времени проходит с момента существования общего предка двух линий, тем больше накапливается мутаций и тем больше особенностей формируется у каждой из линий. Определив коэффициент мутации за единицу времени и предположив, что он остается постоянным, можно дойти до точки расхождения двух линий.

Основываясь на этом принципе, биологи поначалу решили, что люди и орангутаны разошлись по меньшей мере 13–15 миллионов лет назад, а люди и шимпанзе – 5 или 6 миллионов лет назад. Это невозможно, тотчас возразили антропологи: такая датировка противоречила их данным. Возраст оррорина, одного из первых представителей человеческого рода, открытого Брижитт Сеню и Мартином Пикфордом, – примерно 6 миллионов лет; другая претендентка на роль «самого древнего человека» (пусть даже спорная) – Тумай, череп которой был найден Мишелем Брюне, – жила около 7 миллионов лет назад.

С появлением высокоэффективных методов секвенирования ученым пришлось пересмотреть скорость хода молекулярных часов. Сравнивая ДНК детей с ДНК их отца и матери, можно напрямую подсчитать количество новых мутаций, появляющихся в каждом поколении. У каждой особи примерно 70 новых мутаций (от 20 до 40 по сравнению с материнской ДНК и от 20 до 40 по сравнению с отцовской). Впрочем, число это очень непостоянное, и иногда количество мутаций доходит до 100. Оно зависит от возраста отца в момент рождения ребенка. Чем старше отец, тем больше мутаций, тогда как возраст матери на их число почти не влияет.

Таким образом, у детей немолодого отца количество мутаций больше, чем у детей молодого отца. Не может ли это быть одним из объяснений аутизма? Поскольку риск аутизма у ребенка повышается с возрастом отца, исследователи поддались соблазну усмотреть здесь связь: аутизм может быть следствием роста числа новых мутаций, передаваемых отцом, с увеличением его возраста. Но эта гипотеза обходит стороной важный факт: доля генома, на который могла бы воздействовать мутация, на самом деле незначительна. С теми или иными функциями организма связано менее 5 % генома. Так что вероятность влияния на них этих мутаций очень мала. В итоге эта версия происхождения аутизма была отвергнута.