Елена Казакова - В помощь родителям детей с синдромом Дауна

Такие анализы включают:

1) амниоцентез;

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2) анализ ворсинок хориона;

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3) анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный (цитогенетический) анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна, направлена на своевременное выявление патологии внутриутробного развития.

Сейчас синдром Дауна довольно эффективно диагностируется (биохимический скрининг – определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина), однако в 90% случаев женщины при выявлении синдрома Дауна у плода беременность прерывают. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует.

О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов“ в статье „Внутриутробное лечение синдрома Дауна“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на сайте „Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» ( http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.

– Проблемы с зубами

Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей.

– Пороки сердца

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Чаще всего встречаются следующие виды пороков сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 30,2%; общий открытый атриовентрикулярный канал – 24,1%; дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1%; сочетание ДМПП и ДМЖП – 10,8%; другие, например, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и т. д. – 11,8%.

– Опухоли

у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза – в 50 раз чаще. 20% новорожденных с синдромом Дауна заболевают переходным лейкозом, тогда как у здоровых людей эта форма рака практически не проявляется. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще.