Стивен Пинкер - Язык как инстинкт

Таким образом, один-единственный ген редко определяет какую бы то ни было идентифицируемую часть организма. Вместо этого он обуславливает выход белка в определенное время в ходе развития, что будет составной частью непостижимо сложного рецепта, обычно влияющего на формирование комплекса частей, которые также подвержены влиянию многих других генов. В частности, у связей внутри мозга сложные взаимоотношения с образующими их генами. Молекула на поверхности может быть использована не в одной-единственной системе, но во многих, каждой из которых руководит точно установленная комбинация. Например, если существуют три белка X, Y и Z, которые могут располагаться на мембране, один аксон может прикрепиться к поверхности, на которой есть X и Y, но не Z, а другой может прикрепиться к поверхности, на которой есть Y и Z, но не X. По подсчетам ученых-неврологов, при строительстве мозга и нервной системы используется около тридцати тысяч генов — бо́льшая часть человеческого генома.

А все начинается с одной-единственной клетки — оплодотворенной яйцеклетки. В ней содержится два экземпляра каждой хромосомы: один — от отца, другой — от матери. Каждая родительская хромосома была изначально составлена в родительских гонадах путем случайного сращения частей хромосом бабушки и дедушки.

И, наконец, мы приблизились к той точке, в которой можем определить, чем же могут являться грамматические гены. Грамматические гены могут быть последовательностями ДНК, кодирующими белки или запускающими процесс транскрипции белков в определенное время и в определенных зонах мозга, которые направляют нейроны, привлекают или сцепляют нейроны в сети, что в сочетании с синаптической настройкой, происходящей во время обучения, необходимо, чтобы вычислить решение той или иной грамматической проблемы (например, выбора суффикса слова).

Так существуют ли грамматические гены, или сама идея этого кажется бредовой? Можно ли ожидать, что разыграется сценарий карикатуры Брайана Даффи, нарисованной в 1990 г.? Свинья, встав на задние ноги, спрашивает фермера: «Что у нас сегодня на ужин? Надеюсь, не я». Фермер говорит своему товарищу: «А вот этой был имплантирован человеческий ген».

Какие бы ни были грамматические гены, в наше время не существует возможности напрямую установить их наличие у каждого человека. Но, как это часто бывает в биологии, легче всего идентифицировать гены, когда они соотносятся с какими-то различиями между особями, а различия часто выражены в какой-то патологии.

Мы, конечно, знаем, что сперма и яйцеклетка несут в себе нечто, что влияет на языковые способности ребенка, вырастающего благодаря их союзу. Заикание, дислексия (трудности при чтении, часто имеющие отношение к трудностям при мысленном разбиении слогов на фонемы) и специфическое нарушение речи (СНР) встречаются у членов одной и той же семьи. Это еще не доказывает, что вышеперечисленное передается на генетическом уровне (кулинарные рецепты и материальное благосостояние тоже передаются от родителей к детям), но, эти три синдрома очевидно, генетические. В каждом из случаев не существует приемлемого объяснения того, какой фактор окружающей среды мог воздействовать на пораженных синдромом членов семьи, не затронув при этом других. И эти синдромы гораздо чаще поражают обоих членов пары однояйцевых близнецов, у которых общие и окружающая среда и все ДНК, чем обоих членов пары разнояйцевых близнецов, у которых общая окружающая среда, но только половина ДНК. Например, однояйцевые близнецы четырех лет склонны коверкать одни и те же слова чаще, чем разнояйцевые близнецы, а если у ребенка специфическое нарушение речи, то в 80 % случаев оно будет у однояйцевого близнеца, но только в 35 % случаев — у разнояйцевого близнеца. Было бы интересно проследить, копируют ли приемные дети своих биологических членов семьи, у которых общие с ними ДНК, но разная окружающая среда. Я не знаком с какими-либо исследованиями случаев СНР и дислексии у приемных детей, но одно исследование выявило, что параметр ранней языковой способности на первом году жизни (параметр, включающий словарный запас, звукоподражания, сочетание слов, лепет и понимание слов) соотносим с общей познавательной способностью и памятью родной матери, но не приемных отца или матери.

Семья К., три поколения которой страдают СНР и говорят Carol is cry in the church ‘Кэрол плач в церкви’ или не могут образовать множественное число от слова wug — это одна из самых драматических демонстраций того, что дефекты грамматических способностей могут быть унаследованными. Захватывающая гипотеза о единственном доминантном аутосомном гене основана на следующих выводах из законов Менделя. Предполагается, что этот синдром генетический, потому что не существует приемлемого объяснения тому, как воздействие окружающей среды могло затронуть одних членов семьи и оставить в неприкосновенности их ровесников (в одном случае один из пары разнояйцевых близнецов имел нарушение, а второй — нет), и потому, что синдром поразил 35 % членов семьи, но в целом поражает не более 3 % населения. (В принципе, этой семье могло просто не повезти — в конце-концов ее не выбрали среди остального населения случайным образом, а она попалась на глаза генетикам только из-за высокой концентрации синдрома. Но это маловероятно.) Считается, что ответственность несет лишь один ген, потому что если бы существовало несколько генов, каждый из которых отчасти разрушал бы языковые способности, то члены семьи страдали бы нарушениями речи в разной степени, в зависимости от того, сколько несущих нарушения генов они унаследовали. Но, похоже, что синдром действует по принципу «все или ничего»: и школа и члены семьи совпадают в оценках того, кто страдает симптомом, а кто нет, и, согласно большинству тестов Гопник, все члены семьи с нарушениями столпились у нижнего края шкалы, в то время как нормальные члены семьи находятся у верхнего края, и две эти категории никак не пересекаются. Этот ген считается аутосомным (его не несет X-хромосома) и доминантным, потому что синдром одинаково часто поражал мужчин и женщин и во всех случаях супругом или супругой родителя с нарушениями был нормальный человек. Если бы ген был рецессивным и аутосомным, то для унаследования синдрома нужно было бы иметь обоих родителей с нарушениями. Если бы он был рецессивный и его несла бы X-хромосома, то от него страдали бы только мужчины, а женщины были бы его носителями. А если бы он был доминантный и его несла бы X-хромосома, то страдающий нарушением отец передал бы его всем своим дочерям, но никому из сыновей, поскольку сыновья получают X-хромосому от матери, а дочери — по одной от каждого родителя. Но одна из дочерей мужчины с нарушениями речи была нормальной.