Наталья Керре - Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

Типичный внешний признак для этого синдрома — так называемое «лицо эльфа»: пастозные веки, опущенные щёки, большой широкий рот, толстые губы, небольшой подбородок, широкий лоб, сдавленные виски, глубокая переносица, короткий утолщённый курносый нос, редкие брови, миндалевидные глаза (преимущественно голубые), звёздчатые радужки, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Голос низкий. Рост и набор массы тела отстают; шея удлинённая, плечи опущенные, сколиоз, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Повышенная растяжимость связок. Часто — пороки сердца, сосудов, почек, паховые и пупочные грыжи.

У детей с синдромом Вильямса снижен интеллект. Существенно страдает целенаправленная деятельность. Дети разговорчивы и общительны, но речь у них шаблонная, штампованная. Тонкая (мелкая) моторика развита плохо. Почти у половины больных есть неврозоподобные расстройства: энурез, привычная невротическая рвота, головная боль, повышенная тревожность, страхи.

Для детей с этим синдромом характерна гиперчувствительность к звуку и «гравитационная тревожность». Они гиперактивны, импульсивны, навязчивы. При обучении характерны трудности в усвоении математики наряду с относительной лёгкостью в овладении чтением. Часто — хороший музыкальный слух и чувство ритма.

Больным с синдромом Вильямса рекомендованы занятия с логопедом и дефектологом, применение методик, разработанных для детей с лёгкой и умеренной степенью умственной отсталости; хорошие результаты даёт музыкальная терапия. Лечение — поддерживающее. Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов в зависимости от тяжести заболевания; физиотерапия для устранения малоподвижности суставов. При необходимости — приём препаратов, снижающих уровень кальция в крови.

Точные причины и механизмы, вызывающие заболевание, неизвестны. Есть мнение, что это могут инфекции, перенесенные беременной, особенно в первом триместре, некоторые лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребёнка либо возраст рожениц старше 35 лет, а также браки между родственниками.

Часто наличие этого синдрома можно заподозрить уже в первые минуты жизни младенца. Характерными признаками являются: малый вес новорождённого (примерно — от нормы); аномалии черепа (микроцефалия, брахицефалия); может наблюдаться повышенная волосистость спины или всего тела; кожа с хорошо заметными мелкими сосудами («мраморная»).

Для синдрома Корнелии де Ланге характерно изменение черт лица: чётко очерченные, как нарисованные («арочные») брови, сходящиеся на переносице; длинные ресницы; маленький носик, но ноздри словно выпячиваются вперёд; широкая или запавшая переносица; рот с опущенными уголками; расстояние между носом и губами увеличенное; уши расположены низко; недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти; низкая граница волосяного покрова на лбу и/или затылке.

Самую большую опасность при данном синдроме представляют нарушения в формировании внутренних органов, их недоразвитие. Могут наблюдаться: непроходимость полости носа (атрезия хоан); дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сосудов, клапанов, перегородок); нарушения ЖКТ; пороки мочеполовой системы; кисты почек, гидронефроз; патологии строения мозга (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие); высокое нёбо, расщелины нёба.

Характерны дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки. Также могут встречаться: отсутствие одного или нескольких пальцев на руках; сросшиеся пальцы (чаще на ногах). По мере взросления становятся заметны следующие признаки: отставание в росте; недоразвитие, укорочение конечностей; маленькие кисти рук и стопы; короткая шея; контрактуры (ограничение амплитуды движений) локтевых суставов.

Симптоматика заболевания у новорождённых: вяло сосут, часто срыгивают; сниженная двигательная активность и малая подвижность; гипотония мышц; судороги. Речь развивается с опозданием. Могут быть проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, астигматизм, атрофия зрительного нерва.

Большинство детей начинают говорить, хотя и со значительной задержкой, и овладевают речью на уровне достаточном для повседневного общения. Малыши очень импульсивны, с трудом сдерживают эмоции. Умственная отсталость варьируется в диапазоне от незначительного снижения интеллекта до выраженных проблем.