Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Синдром Робертса.Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.

Синдром Сильвера—Рассела.Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.

Синдром Файнгольда.Некоторые случаи обусловлены утратой определенного кластера малых РНК.

Синдром Эдвардса.Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 18 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

Спинальная мышечная атрофия.Ген SMN2 не в состоянии компенсировать мутации в почти идентичном ему гене SMN1 из-за вариации в нуклеотидном основании, препятствующей нормальному сплайсингу информационной РНК, созданной на основе гена SMN2. В итоге не удается синтезировать полноценно функционирующий белок.

Эмбриональная злокачественная опухоль мозга ETMR(embryonal tumor with multilayered rosettes, эмбриональная опухоль с истинными розетками). Обусловлена реаранжировкой и амплификацией кластера малых РНК.

Что значит имя? Роза пахнет розой, / Хоть розой назови ее, хоть нет. («Ромео и Джульетта», акт II, сцена 2. Перев. Б. Пастернака.)

Встречаются и двунитевые РНК. Это особый класс, речь о котором пойдет в главе 18. (Прим. перев.)

Мы видим, что белки-слова могут образовываться путем удаления букв (участков, кодирующих аминокислоты), но не их перестановки. (Прим. перев.)

Руководитель компании Celera Genomics Крейг Вентер рассказал о своей жизни и своих работах по расшифровке генома человека в замечательной книге «Decoded Life» («Расшифрованная жизнь». Москва, БИНОМ, Лаборатория знаний, 2015).

Амиши — одно из наиболее консервативных направлений в меннонитстве, ставшее отдельной протестантской деноминацией. Как правило, амиши вступают в брак только с единоверцами. (Прим. перев.)

Вот эти классы: SINEs (short interspersed repetitive repeats, short interspersed elements (короткие рассеянные повторяющиеся последовательности, короткие рассеянные элементы»; LINEs (long interspersed elements (длинные рассеянные элементы)); LTRs (elements with long terminal repeats (элементы с длинной концевой зоной повторов)); ДНК-транспозоны.

Этот ген называется Мус.

Ген называется Gcn5. Он кодирует белок, обладающий целым рядом функций. Одной из них является добавление ацетильной группы к лизину — аминокислоте, содержащейся в некоторых белках.

Научный термин для клеточного самоубийства — программируемая гибель клеток, или апоптоз.

Основной фермент при этом кодируется геном TERT, а РНК матрица кодируется геном TR, который также именуется TERC.

Такие клетки называются гемопоэтическими стволовыми клетками (ГПСК), или гемоцитобластами.

Этот ген называется Dyskeratosis Congenita 1 ( DKC1 ), или дискерин. (Дискерином называется также белок, связывающий РНК-теломеразу. — Прим. перев. )

В данном случае имеются в виду почкующиеся дрожжи — например, Saccharomyces cerevisiae.

Caenorhabditis elegans.

Эта элементарная повторяющаяся единица длиной в 171 нуклеотидную пару называется альфа-сателлитным повтором.

Гистона H3.

Этот ген называется SRY .

От «X-inactive ( Xi )-specific transcript» (букв. «X-неактивный специфический транскрипт инактивированной X-хромосомы»).

Обратите внимание: оснований, а не пар оснований. РНК — однонитевая молекула, в отличие от ДНК.

Этот ген называется MeCP2. Его функция состоит в том, чтобы связываться с эпигенетически модифицированной (в данном случае — метилированной) ДНК, где он взаимодействуете другими белками, подавляя экспрессию генов на тех участках, к которым прикрепляется.

Это знаменитый мысленный эксперимент. При создании данного анекдота реальные лягушки не пострадали.

Это так называемые длинные интергенные некодирующие РНК (line RNAs, long intergenic non-coding RNAs).