Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

14. http://www.nature.com/nrd/journal/vl2/n3/full/nrd3963. html.

15. Lindow M, Kauppinen S. Discovering the first microRNA-targeted drug. J Cell Biot. 2012 Oct 29;199(3):407-12.

16. http://www.fiercebiotech.com/story/merck-writes-rnai-punts-sirna-alnylam-175m/2014-01-13.

17. http://www.ficrcebiotech.com/press-releases/rana-therapeu-tics-raises-207-milUon-harness-potential-long-non-coding-rna.

18. http://www.bostonglobe.com/business/ 2014/01 /30/dicer-na-shares-soar-first-day-trading-after-biotech-raises-million-initial-public-offering/mbwMnXBSPsVCUVkGQLc64I/story.html.

19. http://www.dicerna.com/pipcline. php, по состоянию на 14 апреля 2014.

20. http://www.fiercebiotech.com/story/breaking-novartis-slams-brakes-rnai-development-efforts/2014-04-14.

1. Последняя история в этой книге сводит воедино различные находки, сделанные множеством исследователей. Вместо ссылок на каждую публикацию лучше дать ссылку на великолепную обзорную статью: van der Maarel SM, Miller DG, Tawil R, Filippova GN, Tapscott SJ. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: consequences of chromatin relaxation. Curr Opin Neurol . 2012 Oct; 25(5):614-20.

2. Впервые это разграничение и это терминологическое новшество ввел Сидни Бреннер (Sidney Brenner).

ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА, СВЯЗЫВАЕМЫЕ С МУСОРНОЙ ДНК И УПОМИНАЕМЫЕ В ОСНОВНОМ ТЕКСТЕ КНИГИ

XO-снндром (синдром Тёрнера).Женщины с этим заболеванием имеют лишь одну X-хромосому. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

XXX-синдром.Женщины с этим заболеванием имеют три X-хромосомы. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

ХХY-снндром (синдром Клайнфельтера).Мужчины с этим заболеванием имеют две X-хромосомы. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

IPEX-синдром(синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии, связанный с X-хромосомой). Аутоиммунное заболевание, вызванное мутацией в области, не кодирующей белки и расположенной на конце гена. Мутация препятствует нормальному процессингу информационной РНК.

Апластическая анемия.Примерно 5% случаев обусловлены мутациями в некоторых из важнейших генов, поддерживающих нужную длину теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Атаксия Фридрейха.Вызван экспансией ГАА-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся внутри гена [80] «Внутри гена» в данном случае означает «не в начале и не в конце гена». (Прим. перев.) . Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.

Базальная карцинома.Небольшая часть случаев вызвана мутациями в области, не кодирующей белки, которая располагается в начале одного из генов, что приводит к ослаблению экспрессии РНК этим геном.

Болезнь Альцгеймера.Возможно, связана со сверхэкспрессией антисмысловой РНК, которая соединяется с важнейшей информационной РНК, кодирующей фермент BACE1, и стабилизирует ее.

Вирусный гепатит С.Малая РНК, вырабатываемая клетками печени человека, связывается с вирусной РНК, стабилизируя ее и увеличивая эффективность размножения вируса.

Восточный североамериканский вирусный лошадиный энцефалит.Малая РНК, вырабатываемая иммунными клетками человека, связывается с геномом вируса, не позволяя иммунной системе узнать, что организм подвергается атаке.

Врожденная диарея.Вызвана мутацией сплайсингового сигнала в гене.

Врожденный дискератоз.Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Гипоплазия развития хрящевой ткани и волосяного покрова человека(гипоплазия хрящей и волос). Обусловлена мутациями, которые влияют на малые РНК, входящие в состав длинных некодирующих РНК.

Голопрозэнцефалия.Показано, что некоторые случаи обусловлены мутациями в энхансере морфогена.

Злокачественная меланома.Небольшую долю случаев вызывают мутации в области, не кодирующей белки и расположенной в начале гена. Мутации приводят к встраиванию лишних аминокислот в белок.

Идиопатический пневмофиброз.Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Карликовость амишей Огайо.Вызвана мутацией в некодирующей РНК. Эта РНК требуется для нормального функционирования сплайсинговой аппаратуры клеток.