Коллектив авторов - На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Аарати Прасад

Генетика занимается изучением ДНК — тех коротких участков ДНК, которые мы называем «генами», и всего остального, от чего они зависят. Гены — носители наследственности, своего рода «программные файлы» нашего тела. В них содержатся инструкции — исполняемый код. Гены окружают другие «файлы с кодом», определяющим, когда и насколько усердно гены должны работать. Код большинства генов считывается и используется для синтеза белков, являющихся строительными блоками наших тканей и органов, а также для формирования гормонов, антител и транспортных систем в наших клетках. Тем самым гены определяют важную часть нашей физической оболочки, нашего здоровья и врожденных способностей.

Для манипуляций с генами мы придумали специальное название — генная инженерия. На самом деле эксперименты такого рода имеют давнюю историю. Благодаря вмешательству в гены с помощью достаточно примитивных методов (того, что называется селекцией) початки кукурузы, которые еще 10 000 лет назад походили на колосковые соцветия полевых трав, превратились в мясистые плоды цилиндрической формы, а место волков рядом с человеком заняли мопсы. В недалеком прошлом уже теперь в лабораторных условиях мы создали растения, ставшие фабриками по выработке фармацевтических препаратов, и получили сорт риса, служащий источником витамина А, от которого зависят состояние нашей иммунной системы и острота зрения. Мы продолжаем манипулировать генами в терапевтических целях, в рамках борьбы с инфекциями, а также для создания новых источников энергии и получения устойчивых источников пищи, но сам способ, которым мы добиваемся этого, ведет нас в абсолютно новый мир инновационных технологий, возможности которых еще не до конца изучены и не совсем понятны.

Геномика занимается формированием и анализом полных наборов генетических данных. Основываясь на сборе информации, данная дисциплина выросла из генетики и молекулярной биологии, то есть наук, имеющих дело с белками и генетическим материалом: ДНК и РНК. Задача геномики — подробно описать состав и взаимодействия «молекул жизни» внутри наших клеток. Впервые определить всю последовательность азотистых оснований в составе человеческой ДНК удалось чуть более 10 лет назад. Наш геном представлен различными комбинациями всего четырех букв A, C, T и G. Весь наш генетический материал выглядит как строка из 3 млрд букв, распределенных примерно по 20 000 словам. Если бы каждая из этих букв была того же размера, что и шрифт на этой странице, а буквы стояли бы ровной строчкой друг за другом, то протянулась бы эта строчка от Лондона до Рио-де-Жанейро. Сегодня геном человека стал частью обширной библиотеки, включающей чуть более 4000 организмов — от бактерий и вирусов до шимпанзе, утконоса и растения «японский вороний глаз» (ДНК которого по массе в 50 раз превосходит нашу). Но составление каталогов кодированных форм жизни — это только начало пути. Если в качестве примера взять применение геномики в медицине, то оптимистический сценарий будет выглядеть приблизительно так. Во-первых, мы должны изучить структуру генома и составить другие, имеющие отношение к данному, каталоги, чтобы выявить все условия, заставляющие гены работать. Затем нам следует проанализировать биологию генома: расшифровать инструкции, выяснить, какие части генома действительно инструкции, а какие нет; и, если они не являются инструкциями, мы должны понять, что в них такого, что им удалось оставаться в составе генома на всем протяжении эволюции. В-третьих, мы должны использовать полученные знания, чтобы разобраться в биологии заболевания и ответить на ряд вопросов: как и почему, например, наша ДНК препятствует развитию определенного заболевания или, наоборот, ускоряет его течение; как наша ДНК взаимодействует с ДНК атакующих нас микробов; наконец, как нам применить результаты в разработке «умных» препаратов направленного действия, которые повысят эффективность системы здравоохранения.

С того момента, когда мы наконец научились расшифровывать наш геном и начали понимать смысл инструкций в «генетическом талмуде», прошло всего-то два десятилетия. Мы до сих пор продолжаем разбираться с функциональными элементами человеческого генома, включая как те из них, что формируют гены, так и те, что не образуют их. (К примеру, некоторые разделы нашей ДНК отвечают за стабильность генома и обеспечивают корректность его структуры.) Для решения этой задачи потребуется еще немало исследований. Однако уже сейчас имеется достаточно данных для интерпретации. Всего через два года после публикации полной последовательности генома человека в 2004 г. на рынке появился тест, позволяющий получить полную расшифровку генома. В период с 2007 по 2014 г. только в США 500 млн человек приобрели такие тест-системы, чтобы получить доступ к заключенной в их генах информации. Результаты продаж в интернет-магазинах и в розничных сетях показывают стабильно высокие темпы роста, которые и не думают снижаться. В следующие два десятилетия мы сможем не только во всех подробностях анализировать свои геномы, но и спуститься на уровень ниже, углубляясь в дебри генетических данных и все более бесцеремонно обходя — на свой страх и риск — последние оплоты анонимности.