Коллектив авторов - На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Учет индивидуальных особенностей станет нормой и в других областях медицины. В 2015 г. президент США Барак Обама объявил о запуске программы по развитию прецизионной медицины (Precision Medicine Initiative). Задачей инициативы стала замена универсального подхода новыми методами, учитывающими генетические особенности, условия и образ жизни пациента. Она стала частью более масштабной тенденции в медицине, направленной на адаптацию лечения к индивидуальным особенностям конкретного пациента и его состоянию. В отличие от таких процедур, как переливание крови, в которых в определенной степени уже учитываются индивидуальные отличия пациентов (группа крови), данные методы предполагают использование результатов работы по секвенированию генома и других современных видов исследования для того, чтобы облегчить задачу прогнозирования воздействия тех или иных видов лечения на определенных пациентов. К примеру, некоторые противоопухолевые препараты эффективны только против опухолей с определенными генетическими характеристиками. Еще один пример — препарат для лечения муковисцидоза под название «ивакафтор», который оказывает должное действие только приблизительно у 5 % пациентов, имеющих определенную генетическую мутацию.

Благодаря точным подходам медицина станет в большей степени превентивной. Если раньше лечение начиналось только после выявления заболевания, то теперь использование подробных данных позволит бороться с потенциальными угрозами еще до того, как они выльются в полноценные заболевания. Уже сейчас врачи могут прогнозировать развитие наследственных заболеваний с помощью генетических исследований, но, как правило, в этом случае речь идет об одной опасной мутации — такой, например, как мутация гена BRCA1. Наличие у женщины BRCA1 означает, что в течение жизни у нее с вероятность 65 % разовьется рак молочной железы. В этом случае можно предотвратить его с помощью профилактической хирургической операции. Именно наличие мутации гена BRCA1 заставило актрису Анджелину Джоли пойти в 2013 г. на такой трудный шаг, как двойная мастэктомия.

Со временем на смену изучению отдельных генов придет комплексное исследование целых геномов. Причем данных будет очень много: по оценке исследователей из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory в США, к 2025 г. для хранения данных о геноме человека потребуется хранилище данных большего объема, чем для данных YouTube или Twitter. Однако секвенирование генома еще не включает сложностей, связанных с анализом данных. В некоторых случаях в рамках масштабных клинических исследований удается с большей долей уверенности установить связь между определенным заболеванием и конкретным геном — как это произошло в случае с BRCA1 и раком молочной железы. В идеале мы бы получили простой набор правил, описывающий все возможные комбинации, например, в таком формате: «мутация А в гене Б вызывает болезнь В». К сожалению, в случае с заболеванием, которое связано с повреждением в нескольких генах или является редким, оценить возможные риски довольно трудно. Поэтому и решиться на превентивное лечение совсем не просто.

Чтобы понять сложности, связанные с интерпретацией результатов медицинских анализов — будь то генетических или любых других, — давайте рассмотрим пример с заболеванием, которому подвержены 500 человек из 1 млн. Представим, что существует метод анализа, позволяющий установить наличие заболевания с точностью 99 %. Теперь давайте ответим на следующий вопрос: если у вас возьмут образец и в ходе анализа будет получен положительный результат, какова вероятность развития у вас этого заболевания? Как ни странно — всего-навсего 5 %. Ведь если анализ берется у 1 млн человек, то мы должны ожидать, что у 495 человек, подверженных заболеванию, результат будет положительный (не у 500, так как точность анализа составляет 99 %). При этом для 1 % из оставшихся 999 500 человек, то есть для 9995 человек, не подверженных заболеванию, анализ также даст положительный результат — но ошибочно (не забываем, что точность анализа составляет лишь 99 %). Таким образом, общее количество людей с положительным результатом анализа составит 495+9995. И только 495 из них (то есть у 5 %) действительно есть о чем беспокоиться.

Теперь вспомним, что в нашем примере используется превосходная методика, обеспечивающая точность 99 %. Если взять менее надежный метод, то интерпретировать результаты становится еще сложнее. Вот почему в диагнозе часто учитываются и другие факторы, включая семейный анамнез. В настоящее время пациенты, сталкивающиеся с необходимостью принять решение в связи с возможным генетическим заболеванием, могут проконсультироваться со специалистами, задача которых — описать существующие факторы риска и объяснить их значение. Такие специалисты обычно не столько дают рекомендации, сколько предоставляют информацию. Однако с распространением генетических исследований вариантов анализа может стать больше, а принимать решения — еще сложнее, в особенности в тех случаях, когда имеющиеся возможности для лечения ограничены. Хотели бы вы знать, что вам грозит неизлечимое заболевание? Как бы вы реагировали на неопределенность, связанную с ненадежностью результатов исследований?