Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

Глава семнадцатая

Медицинская генетика и стволовые клетки

На экзамене:

– Что такое стволовые клетки?

– Это клетки ствола растения.

– А что же тогда, по-вашему, корневой каталог?

– Странный вопрос! Конечно же описание корней разных растений.

Было время, в конце XIX и начале ХХ века, когда врачи думали, что вот-вот научатся безошибочно диагностировать и эффективно лечить все болезни. Фундаментом для такого оптимизма стало проникновение в тайны живой клетки.

Вообще-то клетки были обнаружены еще в XVII веке, но примерно две сотни лет у ученых до клеток руки не доходили, имелись у них другие, более интересные занятия. Но как дошли, то дело понеслось вперед на всех парах. Открыли клеточные органы, наблюдали митоз и мейоз, основали цитологию – науку о клетках…

Но вернемся к врачам. Оптимизм их был обоснованным, поскольку в медицине принято докапываться до истоков и воздействовать на первопричины. Иначе никакого толку не будет. Например, мятными леденцами, немного укрощающими кашель, невозможно вылечить острый бронхит или снять обострение хронического. Хоть килограммами их поедай! Для того чтобы выздороветь, нужно воздействовать на первопричину, на возбудителя воспалительного процесса в бронхах – вирус, бактерию или, скажем, грибок.

Долгое время ученые считали клетку «последней медицинской инстанцией», то есть думали, что все болезни возникают и проявляются на клеточном уровне… Собственно, так оно и есть – все начинается с нарушений в клетках, но вот узнать причины этих нарушений и понять, как можно на них воздействовать, ученым никак не удавалось. Можете представить, как они злились – крошечная клетка, органов всего-ничего, жизнедеятельность простая, а такое упрямство! Вот не хочет раскрывать свои тайны, и все тут!

И только после открытия генов туман начал рассеиваться… Вы думаете, что он рассеялся окончательно? Отнюдь! Но теперь ученые, и в том числе врачи, хотя бы знают, в каком направлении нужно двигаться в этом тумане. Расшифруй геном – определи ответственный за развитие болезни ген – ищи-думай, как можно на него воздействовать!

Гены – это самая последняя инстанция. С них все начинается, стало быть, на генном уровне и нужно проводить диагностику, профилактику и лечение.

Но не думайте, что медицинская генетика ограничивается «установлением связей» между конкретным геном и конкретным заболеванием и поиском способов разрыва этих связей. Нет, задачи медицинской генетики гораздо шире.

Медицинская генетика изучает зависимость заболеваний не только от генетической предрасположенности, но и от условий окружающей среды, потому что очень важно понимать, как именно распределяется влияние наследственности и среды в каждом конкретном случае. Понимая «расклады», врачи знают, на что в первую очередь нужно действовать. Для лечения заболеваний нельзя концентрироваться на одних лишь генах, ведь любой организм неотделим от среды обитания.

Также медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей. С медицинской точки зрения изучает, интересуясь не внешностью и цветом волос, а особенностями проявления и развития нормальных и патологических (болезнетворных) признаков.

Большинство медицинских наук состоит из двух разделов – общего, который изучает общие законы с закономерностями, и клинического, изучающего отдельные заболевания. На сегодняшний день клиническая медицинская генетика занимается в основном наследственными заболеваниями, но полномочия ее постоянно расширяются, и когда-нибудь клиническая медицинская генетика вберет в себя большинство существующих клинических дисциплин, ибо развитие великого множества заболеваний напрямую определяется генами и зависит от них.

Наследственные заболевания часто путают с заболеваниями врожденными, хотя это совершенно разные понятия. Врожденные заболевания вызываются внутриутробными повреждениями плода, обусловленными различными причинами, например, инфекцией (сифилис) или, скажем, механическим воздействием. Врожденные заболевания, если так можно выразиться, не предопределены изначально, не заложены в программе развития организма. Если мать до беременности или во время нее не заболеет сифилисом, то у ребенка не будет врожденного сифилиса. Если мать во время беременности не будет принимать препарат, вызывающий отклонения в развитии плода, то ребенок не родится с каким-либо уродством. Если мать во время беременности не станет носить тугого корсета (к счастью в наше время их практически никто не носит, не то что в XVII–XIX веках), то ребенок не родится с деформацией черепа или какой-то другой части тела, а то и всех частей сразу.