Лариса Зимина - Солнечные дети с синдромом Дауна

Увы, оба анализа не дают 100-процентных результатов, а лишь предположение, что у ребенка проблемы. В первом случае специалист должен уметь УВИДЕТЬ особенности плода с синдромом Дауна, ведь стандартные показатели: ручки – ножки – количество пальцев – сердце у такого эмбриона могут быть в полном порядке. Да и уровня АФП, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Он сильно зависит от многих факторов: точного срока беременности, а также курения матери. Кроме того, он может быть высоким или низким без какой-либо патологии плода.

Есть генетические анализы, которые дают ТОЧНЫЙ ответ, есть ли у эмбриона синдром Дауна. Это:

1. Биопсия ворсин хориона —забор образцов ворсин через влагалище или прокол в животе. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Анализ делается на 9–12-й неделе беременности. Риск кровотечений, заражения, выкидыша (1–1,5% – сравнимый с риском патологии). Результат анализа нужно ждать 2–4 недели.

2. Амниоцентез —забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 16-й недели беременности, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Ответ беременная получает через 2–4 недели. Примерно в одном случае из 200 анализ этот оканчивается выкидышем. То есть риск выкидыша примерно такой же, как риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Два анализа с применением инвазивного вмешательства дают четкий ответ: есть или нет у ребенка синдрома Дауна. Но риск потерять, травмировать или заразить здорового ребенка очень велик. Кроме того, при амниоцентезе ответ приходит тогда, когда делать обычный аборт уже поздно – только искусственные роды.

Мой опыт: Я была беременна Полиной в России. УЗИ (у профессора в одном из самых престижных перинатальных центров Москвы) показало, что все в порядке. Здоровый плод. Я, даже не зная о том, в чем суть подобного УЗИ, услышала только то, что мои надежды на девочку подтвердились. Ну, и руки–ноги–сердце–пальцы на месте и в нужном количестве. Доктор более или менее удачно шутил, что УЗИ вообще не требуется – все подсказывает сердце матери. Мое про Пол все сказало верно. Но про СД предпочло помалкивать.

Позже, уже после того как я стала «специалистом» по генетическим анализам, я рассмотрела подробно УЗИ эмбриона, которому суждено было стать Полиной. Мне показалось, что и шея у него толстовата, и нос – типичный нос ребенка с СД. Странно, как этого не увидел профессор? Или просто я знала, что искать, вот все и нашлось. А он, получается, не знал?

Следующий анализ – АФП – был «пограничным», то есть показал риск патологии. Но взят он был чуть позже времени, да и консультация с генетиком (тоже профессором, в моем «крутом» центре других, кажется, и не было!) меня успокоила. Врач, задав дежурные вопросы: нет ли в наших с папой Пол семьях патологий и не родственники ли мы, сказал, что «риск рождения ребенка с проблемами общепопуляционный». То есть не сказал НИЧЕГО. Даже не предложил мне пройти какие-то дополнительные проверки или анализы. А сама я о них тогда даже и не подозревала.

В Израиле генетическая проверка на СД (и некоторые другие патологии развития плода) – амниоцентез – бесплатна (покрывается страховкой) для всех беременных старше 35 лет. Остальные – более молодые – женщины делают ее или в случае, если в семье есть генетические проблемы, или состоя в близкородственном браке, или просто по собственному желанию – за дополнительные (собственные, а не страховой компании) деньги. Надо сказать, что решается на него большинство беременных. Даже те, кому 20 лет. Впрочем, особенные дети так или иначе рождаются. Потому что даже этот суперточный и окончательный анализ время от времени «ошибается». А еще потому, что часть беременных – особенно верующие – считают, что ни к чему делать столь опасные проверки. Потому что даже если они узнают неприятные новости, аборт на столь позднем сроке делать не станут.

Надо сказать, что я была беременна еще раз – спустя год после рождения Полины. И до такой степени боялась повторения проблемы, что решилась на биопсию ворсин хориона. И потеряла здорового ребенка – в процессе анализа плацента порвалась, и вода постепенно вытекла. Уже после этого я получила письмо с результатами анализа – девочка была здорова.

……………………….

Вопрос: Делать или не делать генетические анализы?