Максим Либанов - Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество (сборник)

Лев Патрушев – Доктор биологических наук, профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биотехнологии ФГБУН Института биоорганической химии им. академиков М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова РАН.

Наш геном [6]– это совокупность всех генов нашего организма, причем точная копия генома содержится в каждой клетке человека. Следовательно, каждая клетка заключает в себе все наши гены. Гены, в свою очередь, образованы длинными линейными молекулами ДНК. У человека около двадцати тысяч генов. Поскольку они управляют всеми биохимическими процессами организма от рождения до смерти, положение генома в организме человека привилегированное. Геном можно сравнить с жестким диском компьютера, на котором записаны файлы-гены. Каждый ген имеет индивидуальную метку, благодаря которой другой ген может его найти и заставить работать или замолчать. По мере развития человека через взаимодействие файлов-генов происходит выполнение генетической программы, заложенной в геноме. Взаимодействующие друг с другом гены, как компьютеры, работающие в интернете, образуют сложные сети.

Тело человека построено из самых разных клеток, общее число которых приближается к ста триллионам. Благодаря работе генов образуется все разнообразие клеток человека: например, клетки мозга – нейроны, клетки печени – гепатоциты или клетки соединительной ткани – фибробласты. Такое разнообразие обеспечивается работой определенных групп генов в клетках разных типов. Высокая надежность функционирования генома обеспечивается тем, что в каждой клетке он представлен двумя копиями – одну копию мы получаем от матери, а другую (в момент оплодотворения яйцеклетки) от отца. Действительно, в том случае, если одна копия гена повреждается и начинает хуже работать, другая копия берет на себя выполнение функций, утраченных первым геном.

Огромный геном человека, образованный молекулами ДНК, заключен в ядре каждой клетки. Общая длина молекул ДНК генома человека, если их вытянуть в одну линию, составляет около двух метров, тогда как диаметр ядра не превышает нескольких десятков микрометров. Следовательно, геном человека в ядре плотно упакован. Геном человека представлен не одной огромной нитью молекулы ДНК, а разделен на отрезки разной длины, которые называют хромосомами. Так же, как и весь геном, каждая хромосома представлена двумя копиями (парой хромосом), полученными от отца и от матери. У здоровых людей 46 хромосом: по 23 от каждого из родителей.

Гигантские молекулы ДНК, составляющие геном человека, построены всего из четырех строительных блоков – нуклеотидов, которые обозначают латинскими буквами A, T, G и C. Нуклеотиды, как буквы в тексте, чередуются в молекуле ДНК в строго определенном порядке, образуя осмысленный текст – множество уникальных последовательностей, формирующих гены. Каждую из таких последовательностей нуклеотидов, составляющих отдельный ген, можно сравнить с конкретным словом или предложением нашего языка. Суммарно все молекулы ДНК генома человека построены из трех миллиардов нуклеотидов. Прочитав заключенный в геноме текст из трех миллиардов букв, можно оценить многие биологические особенности конкретной личности: сделать вывод о здоровье человека и его психических особенностях. Поэтому изучение последовательностей нуклеотидов очень важно, но из-за гигантского размера генома человека это чрезвычайно сложно.

Не нужно быть генетиком, чтобы сделать вывод о том, что двух одинаковых людей не бывает. Сегодня хорошо известно, что большинство этих особенностей определяется различиями в последовательностях «букв», составляющих гены конкретных людей.

От родителей потомству передается по одной копии генома, которые, объединившись в яйцеклетке, запускают работу генов и формируют личность. Чтобы это стало возможным, геном родителей должен копироваться при делении половых клеток. Поскольку точность копирования ограничена, возникают ошибки в последовательности «букв», составляющих гены. Одна или несколько «букв» могут меняться на другие. Из-за таких ошибок меняется и смысл всего слова, а вместе с тем эффективность и корректность работы измененного гена. Ошибки в последовательностях нуклеотидов называют мутациями.