Коллектив авторов - Муковисцидоз - определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

CGMS – Continuous Glucose Monitoring System

Cl – ионы хлора

DXA – двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ECTS – Европейское общество кальцифицированной ткани

ESHG – European Society of Human Genetics – Европейское общество генетики человека

ESHRE – Европейский совет по репродукции и эмбриологии человека

FDA – Food and Drug Administration

FE1 – фекальная панкреатическая эластаза-1

HCO 3-– ионы бикарбонатов

HGVS – Human Genome Variation Society

IL-1 – интерлейкин-1

IL-6 – интерлейкин-6

IL-8 – интерлейкин-8

IOF – Международный фонд остеопороза

IQR – медиана массы тела

ISCD – Международное общество по клинической денситометрии

M. tuberculosis – Mycobacterium tuberculosis

MAC – Mycobacterium avium complex

MALDI-TOF – Matrix Assisted Laser Desorbtion/Ionization Time of Flihgt

MRSA – метициллин-устойчивые штаммы золотистого стафилококка

NCCLS – Национальный комитет по клиническим лабораторным стандартам

NTM – Nontuberculous mycobacteria

P. aeruginosa – Pseudomonas aeruginosa

PEP – positive expiratory pressure

RANKL – рецептор активатора ядерного фактора каппа-бета

S. aureus – Staphylococcus aureus

TNF-α – фактор некроза опухоли альфа

Z-scores, SD – стандартные отклонения

Всемирная организация здравоохранения, Международная ассоциация муковисцидоза, Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию [1, 2, 3, 4, 5]:

Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания 1 1 Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000), традиционно используемая в РФ. ) – E84.8.

Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания 2 2 Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010). ) – E84.0.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз 3 3 Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»). – E84.9.

Заболевания, ассоциированные с геном CFTR 4 4 Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов. :

– изолированная обструктивная азооспермия;

– хронический панкреатит;

– диссеминированные бронхоэктазы.

С учетом накопленного в стране опыта по классификации заболевания (Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000) и международного опыта предложена классификация муковисцидоза (Таблица «Клиническая классификация муковисцидоза»).

Основные формулировки:

Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью(в МКБ-10 – E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями). Соответствует классическому муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них. В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует смешанной форме заболевания.

Изолированной кишечной формынет в современной классификации ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза [2, 3]. Код E84.1 – кистозный фиброз с кишечными проявлениями – не рекомендуется использовать.

Муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы(в МКБ-10 – E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями). К муковисцидозу без панкреатической недостаточности относятся случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтвержденной результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень эластазы-1 кала не ниже 200 мкг/г кала). При генетическом исследовании выявляется наличие мутаций, при которых функция поджелудочной железы остается относительно сохранной (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» (ассоциация генотипа и фенотипа)). В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует преимущественно легочной форме заболевания.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз(в МКБ-10 – E84.9. Кистозный фиброз неуточненный), в рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) используется термин « CFTR -зависимый метаболический синдром» ( CFTR -related metabolic syndrome, CRMS). Применяется у детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания. Выделяют две группы пациентов со следующими характеристиками: