Коллектив авторов - Муковисцидоз - определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Развитие современной медицинской науки в целом за последнее десятилетие раскрыло новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом:

• ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвенирование гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).

• Компьютерная томография дает возможность точно диагностировать объем и вид поражения легких, что определяет выбор терапии.

• Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его резистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибактериального препарата.

• Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекарственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.

Таким образом, на основе единых подходов к диагностике заболевания, терапии можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни больных.

АБЛА – аллергический бронхолегочный аспергиллез

АБТ – антибактериальная терапия

АКП – альтернирующие короткие курсы преднизолона

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АМГ – аминогликозиды

АСТ – аспартатаминотрансфераза

БАЛ – бронхоальвеолярный лаваж

ВБИ – внутрибольничная инфекция

ВДОСП, CBAVD – генетические особенности врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков

ВРВП – варикозное расширение вен пищевода

ГК – гиалуроновая кислота

ГП1 – нагрузка глюкозой

ГПН – глюкоза плазмы натощак

ДМ – доказательная медицина

ДН – дыхательная недостаточность

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦПНЖК – длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты

ЖКБ – желчнокаменная болезнь

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЖСА – желточно-солевой агар

ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

ИМТ – индекс массы тела

ИРТ – иммунореактивный трипсин

КДЦ – консультативно-диагностический центр

КОС – коагулазоотрицательный стафилококк

КС – кортикостероиды

КТ ОГК – компьютерная томография органов грудной клетки

МВ – муковисцидоз

МЕ – международные единицы

МЗ РФ – Министерство здравоохранения Российской Федерации

МЗСД – муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет

МИ – мекониевый илеус

МК – максимальная концентрация антибиотика

МПК – минеральная плотность кости

мРНК – матричная рибонуклеиновая кислота

МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография

МСЭ – медико-социальная экспертиза

НвА1с – гликированный гемоглобин

НДП – нижние дыхательные пути

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

НТГ – нарушение толерантности к глюкозе

НФМО – неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы

ОГК – органы грудной клетки

ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест

ОФВ1, FEV1 – объем форсированного выдоха за 1-ю секунду

ПГД – преимплантационная генетическая диагностика

ПД – пренатальная диагностика

ПЖ – поджелудочная железа

ПН – панкреатическая недостаточность

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РС – респираторная синцитиально-вирусная инфекция

СД – сахарный диабет

СДИО – синдром дистальной интестинальной обструкции

ССП – скорая специализированная помощь

СТТГ – стандартный тест толерантности к глюкозе

СЦТ – среднецепочечные триглицериды

ТП – трансплантация печени

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких

ФК – фиброзная колонопатия

ЦОГ-2 – циклооксигеназа-2

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭКМО – экстракорпоральная мембранная оксигенация

ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение

ЭПН – экзокринная панкреатическая недостаточность

A. хilosoxidans – Achromobacter xylosoxidans

Bcc – Вurkholderia cepacia complex

BCSA – Burkholderia cepacia complex selective agar

CFA – коэффициент поглощения жира

CFTR – ген муковисцидозного трансмембранного регулятора