У 98,9% пациентов имелась пирамидная симптоматика без нарушения двигательной функции в виде гиперрефлексии чаще по гемитипу изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица или языка, а также непостоянные кистевые и/или стопные патологические симптомы изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица и языка. Так, слабости в конечностях наши пациенты не отмечали, однако периодически жаловались на утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (занятия спортом, длительная ходьба сельскохозяйственные работы и т.п.). При тщательном неврологическом осмотре выявлялись некоторое повышение мышечного тонуса чаще в ногах, оживленные рефлексы, а иногда даже патологические пирамидные симптомы (чаще такие, как симптомы Бабинского и/или Россолимо).
В 77,3% случаев у больных наблюдались легко или умеренно выраженные симптомы вестибулярной дисфункции в виде неточности при выполнении координаторных проб, покачивания при ходьбе и в позе Ромберга. Больные предъявляли жалобы на несистемное головокружение (чувство неустойчивости, покачивания при ходьбе, ощущение, что «обносит голову»).
У 74,2% лиц с НДСТ определялись вегетативные расстройства – синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.) чаще в виде периферической вегетативной
симптоматики (зябкость, похолодание, гипергидроз кистей и стоп, акроцианоз дистальных отделов конечностей, красный разлитой дермографизм и др.). У большинства пациентов выявлялась фоновая симпатикотония. При исходной нормо- и ваготонии лица с НДСТ имели симпатическую направленность при проведении вегетативных проб. Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с НДСТ и одним из самых первых и в раннем детском возрасте является обязательным компонентом диспластического фенотипа. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ.
У 68,0% человек выявлены признаки сегментарно-диссоциированного расстройства чувствительности на туловище и руках в виде куртки или полукуртки со снижением болевой и температурной чувствительности при сохранности глубокой чувствительности, а на лице в виде снижения чувствительности чаще в дистальных зонах Зельдера. Такие пациенты жаловались на периодическое онемение на лице, в руках и на грудной клетке.
В 41,2% случаев наблюдался легкий амиотрофический синдром в мышцах плечевого пояса и рук без нарушения функции в виде гипотонии и гипотрофии мышц с небольшим снижением глубоких рефлексов.
У 47,4% больных с НДСТ был выявлен легкий подкорковый синдром в виде дистонической установки пальцев рук и/или легких (чаще медленных, атетоидных) насильственных движений пальцев рук, мышц шеи, а иногда и мышц лица с некоторым снижением мышечного тонуса, а у 44,3% – легкие или умеренные нарушения глазодвигательной иннервации в виде одно- или двухсторонней слабости конвергенции, легкого пареза взора вверх и в стороны и др.
Достаточно часто у обследованных больных наблюдался астенический синдром в виде значительного снижения работоспособности, ухудшения переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок; повышенной утомляемости. Астенический синдром также рано выявляется, но особенно ярко протекает в подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с НДСТ на протяжении всей жизни.
Синдром гипермобильности суставов в виде наклонности больных к частым вывихам и подвывихам суставов, растяжению связочного аппарата также наблюдался у наших пациентов. Максимальная гипермобильность суставов была в возрасте 13—14 лет, к 25—30 годам распространенность этого синдрома снижалась в 3—5 раз. (пробы со сгибанием и разгибанием исследуемого отдела позвоночника).
Вертеброгенный синдром в виде ювенильного остеохондроза позвоночника, нестабильности позвонков, межпозвонковых грыж, вертебробазилярной недостаточности, а также спондилолистеза был выявлен практически у всех обследованных пациентов. Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.
При проведении психометрических исследований (шкала Спилбергера-Ханина, тест качества жизни SF-36) у большей части больных наблюдались невротические/неврозоподобные расстройства (повышенная тревожность легкая депрессия, легкие и/или умеренные ипохондрические и обсессивно-фобические расстройства).
Читать дальше