Евгений Иринин - Холестериновый атеросклероз, или Как предупредить инфаркт. Немного о гипотезах старения нашего организма

Ген – это участок цепочки ДНК, который кодирует определенный белок . Гены не организованы в одну длинную последовательность, а состоят из участков, называемых экзонами. Они отличаются от других участков цепи тем важнейшим свойством, что именно на генах образуются «инструкции» для производства белков, которые управляют всей жизнью организма. Полагают, что ДНК человека содержит около 30 тысяч генов.

Если строение гена отличается от «стандарта», то можно говорить о его мутации . Эта мутация найдет свое отражение в структуре и функции белка, которым управляет данный ген. В случае, когда синтезированный под управлением дефектного гена измененный белок играет ключевую роль в том или ином обменном процессе, может развиться генетически детерминированная болезнь. Важнейшей характеристикой мутантного гена является его способность или неспособность к доминированию. Соответственно различают доминантные и рецессивные гены. Если ген доминантный, то контролируемый им признак (болезнь) обязательно проявится не только при гомозиготном, но и при гетерозиготном наследовании. Если ген рецессивный, то при гетерозиготном наследовании он, как правило, не проявляет себя.

Таким образом, весь набор генов распределен в 46 хромосомах, содержащихся в каждой соматической клетке. Расшифровка генома – это выяснение, в каком порядке расположены звенья полимерной цепи. Именно от этого порядка зависит вся наша биологическая индивидуальность вплоть до различных болезней, к которым мы предрасположены. Очевидно, что геномы различных людей отличаются друг от друга. Однако оказалось, что из миллиардов генетических букв, из которых состоит ДНК человека, 99,9% – одни и те же у всех людей. Получается, что всего от одной десятой доли процента генома зависит, кто мы есть – здоровые или больные, сильные или слабые, оптимисты или пессимисты и т. д. Как ДНК кодирует белки? Какую «грамматику» она использует? Как мы уже отмечали выше, «буквами» в ДНК-тексте служат нуклеотиды. Поскольку их всего 4 типа, то иногда геном человека именуют «энциклопедией, написанной четырьмя буквами». У одного человека кусочек цепочки ДНК представлен одним чередованием звеньев (нуклеотидов), у другого – другим чередованием. Суть в том, что последовательность звеньев в цепочке может быть любой, но эта последовательность строго связана с последовательностью звеньев в другой (парной) полимерной цепочке: напротив А должно быть Т, напротив Т должно быть А, напротив С должно быть G, а напротив G должно быть С. Одиночная замена одного какого-то нуклеотида в данной точке ДНК на другой нуклеотид на языке генетиков называют снипсом . Снипсы являются своего рода биологическими маркерами, помогающими найти гены, связанные с тем или иным заболеванием.

Отметим, что за открытие структуры ДНК американцы Дж. Уотсон, Ф. Крик и англичанин М. Уилкин получили в 1962 году Нобелевскую премию. В историческом масштабе открытие структуры ДНК сопоставимо с открытием структуры атома. Если последнее привело к появлению квантовой механики, то открытие структуры ДНК дало начало молекулярной биологии. ДНК назвали главной молекулой живой природы. Почему столь велико значение этого открытия? Потому что гены, составляющие основу человеческого генома, управляют нашей жизнью от момента зачатия до последнего вздоха, без них не функционирует ни один наш орган: не работает мозг, не бьется сердце, не течет кровь. Раскрытие структуры ДНК имеет огромнейшее значение, потому что человек получил научную основу для того, чтобы познать самого себя.

Очевидно, что важнейшим вопросом в области генетики после открытия структуры ДНК является изучение роли генов – какой ген чем управляет. В настоящее время определено около 1000 генов, связанных с различными болезнями человека. Найдены снипсы, связанные с некоторыми видами рака, различными аутоиммунными заболеваниями, диабетом и т. д. Например, часто встречающееся такое наследственное заболевание, как синдром Дауна, связывают с патологией в 21-й паре хромосом, при этом этот признак болезни ребенка в настоящее время регистрируется на стадии беременности матери. Одним словом, в этой области достигнуты существенные успехи. Что дальше? Можно ли «больной» ген заменить на «здоровый», подобно тому как заменяют деталь в автомобиле? Эту задачу должны решить специалисты нового направления – генной терапии. Полагают, что и эта задача, возможно, будет в будущем решена. Сегодня ДНК-анализ перешел в разряд исследований, доступных каждому, свидетельством чего являются частые «высокоморальные» телевизионные передачи, связанные с дележом имущества и необходимостью идентификации личности-наследника. Именно последовательности нуклеотидов ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль, или «генетический паспорт», который можно использовать для идентификации личности.