Бастиан Блоэм - Нестареющее тело. Научное исследование о том, как защитить свои тело и мозг и не допустить развития неврологических заболеваний

Исследования болезни Паркинсона должны носить крупномасштабный характер. Несмотря на то что уровень заболеваемости растет, он не настолько велик по сравнению с такими распространенными заболеваниями, как сахарный диабет. Чтобы получить надежные данные и проследить тенденцию, исследование населения должно длиться годами. В результате ученые получат возможность оценить уровень распространения болезни Паркинсона среди людей, живущих вблизи зараженных трихлорэтиленом объектов Суперфонда. Смогут выяснить, повышен ли риск развития болезни Паркинсона у определенных групп людей, например у сотрудников химчисток.

Работу в этом направлении необходимо проводить во всем мире. К примеру, выявив факторы риска, приводящие к стремительному росту распространения болезни Паркинсона в Китае, можно замедлить общий рост заболеваемости (45). Риски, создаваемые пестицидами и загрязнением воздуха, можно оценить количественно и сравнить по странам. Исходя из полученных данных, будет понятно, какие должны быть предприняты экологические меры и защитные стратегии.

Также необходимо и дальше изучать генетические причины болезни Паркинсона. В течение последних двадцати лет Эндрю Синглтон, который возглавляет лабораторию нейрогенетики в NIH, осуществил ряд генетических исследований заболевания. Через шесть лет после того, как была выявлена первая мутация гена альфа-синуклеина, он и его коллеги смогли обнаружить еще одну редкую мутацию, которая приводит к развитию ранней наследственной формы болезни Паркинсона (46). Спустя год ученые из лаборатории Синглтона выявили мутацию в гене LRRK2, которая тоже провоцирует заболевание (47).

До установления генетических причин заболевания ученым было известно всего несколько мишеней лечения. Сейчас, когда научный арсенал пополнили работы Синглтона, Мэттью Фаррера из Университета Флориды, Джона Харди из Университетского колледжа Лондона и многих других ученых, у разработчиков лекарственных препаратов есть от чего оттолкнуться. Проще говоря, созданы все условия для скачка в развитии терапии (48).

И снова здесь показательна онкологическая модель. Методы лечения, нацеленные на генетические причины заболевания, открывают двери в новую эру борьбы с раком. Противораковая терапия все чаще основывается на индивидуальном подходе, а ее мишенью выступают генетические мутации, спровоцировавшие образование опухоли. К примеру, если меланома вызвана определенной генетической мутацией, с ней эффективно может справиться один класс препаратов. А если мутации нет, эти препараты, скорее всего, не подействуют и даже могут вызвать побочную реакцию (49). Такой персонализированный подход, когда препарат действует на генетического «виновника» заболевания, сейчас применяется для борьбы с лейкемией, раком толстой кишки, легких и простаты (50).

Теперь, когда мы знаем генетические причины болезни Паркинсона, у нас есть возможность действовать по аналогичному алгоритму (51). При надлежащем финансировании ученые смогут обнаружить новые мишени и найти способ их нейтрализовать. Как вы знаете, в разработке уже находятся два препарата, которые призваны устранить угрозу, создаваемую мутациями LRRK2 и GBA.

В 1991 году у мамы Хайама Крамера диагностировали болезнь Паркинсона. Крамер спросил у невролога: может ли заболевание передаваться по наследству, и тот ответил: «Нет». Через 25 лет у него появился тремор в правой руке и левой ноге. Это была болезнь Паркинсона. Невролог, лечивший маму Крамера, не знал, что причиной заболевания стала мутация гена GBA (52).

Мама Крамера, долгое время проработавшая в библиотеке, прожила с болезнью Паркинсона 22 года. За ней ухаживал муж, ветеран Второй мировой войны. Каждый день он навешал ее в доме престарелых. В учреждении женщина провела последние двенадцать лет. Она питалась через трубку, а незадолго до смерти перестала узнавать собственного сына.

Тяжело смотреть, как угасает родной человек, но еще тяжелее осознавать, что тебя ждет то же самое. Всегда веселый и уверенный в себе Крамер, который, к слову сказать, является специалистом по сбору средств, впал в депрессию. И все же он согласился принять участие в исследовании Parkinson’s Progression Markers Initiative (Инициатива по выявлению маркеров прогрессирования болезни Паркинсона), спонсором которого выступил Фонд Майкла Джей Фокса.

Чтобы выявить объективные показатели прогрессирования заболевания, Фонд Майкла Джей Фокса в 2010 году запустил специальное исследование. В нем приняли участие почти 1 400 добровольцев и более тридцати научных центров. Каждые 6-12 месяцев участники проходили общее клиническое обследование, делали томографию и сдавали на анализ кровь и спинномозговую жидкость, которая циркулирует вокруг головного и спинного мозга. Целью исследования было выявить биологические маркеры (по аналогии с уровнем холестерина при сердечно-сосудистых заболеваниях), которые позволяют отследить прогрессирование болезни Паркинсона (53). Полученные данные доступны ученым по всему миру, их скачивали научные сотрудники более чем из тридцати стран. Общее количество скачиваний превосходит пять миллионов (54). К сожалению, несмотря на обилие новых сведений, объективные показатели прогрессирования заболевания пока не выявлены (55).