Ричард Ригельман - Как избежать врачебных ошибок

Болезни подразделяют на отдельные типы, которые со временем могут приобретать статус самостоятельных нозологических форм: чаще всего это происходит, когда отдельные типы болезни различаются по прогнозу и лечению. Такую эволюцию демонстрирует пример сахарного диабета: многие его рассматривают как единую болезнь, характеризующуюся повышением уровня глюкозы в крови, и применяют, таким образом, статистический подход. Открытие глюкозоилированного гемоглобина позволило использовать иные критерии и диагностировать сахарный диабет задолго до появления жалоб и осложнений. Кроме того, болезнь подразделили на три типа: инсулинозависимый сахарный диабет (тип 1), инсулинонезависимый (тип 11) и выделенный позднее тип III, который ассоциируется по крайней мере с 60 генетическими синдромами [17] Выделение сахарного диабета, вызванного генегачесгапли болезнями, в качестве вляельного типа пока не являлся общепризнанным: по классификации Американского комитета по диабету (National Diabetes Data Group) эту форму относят ко сторичному диабету. . По мере изучения диабета эти типы продолжают подразделять на более мелкие. Раскрытие механизмов патогенеза помогает конкретизировать понятие болезни и тем самым повышает надежность прогноза и лечения. На сегодняшний день ясно: содержание термина «сахарный диабет» продолжает меняться.

Теперь, поставив клинический диагноз и обсудив само понятие болезни, обратимся к анализу причинно-следственных отношений — последнему этапу диагностики.

С ростом технической оснащенности медицины выявить болезнь становится все проще. Сделав это, врач может чувствовать удовлетворение хорошо потрудившегося человека. Однако выявление болезни и диагностика — не одно и то же. Для диагностики обычно требуется несколько больше усилий. В некоторых случаях, например при беременности, диагностика вообще не означает выявления болезни, если понимать под последней отклонение от нормального функционирования. В процессе диагностики находят применение наши знания о патофизиологических механизмах болезней. Диагностика помогает понять, что происходит в специфической клинической ситуации, как и почему болезнь возникла, каково ее будущее развитие. В идеале полный клинический диагноз предопределяет тактику лечения. Диагностика фактически представляет собой попытку полностью объяснить происходящее. Этот процесс во многом зависит от наших фундаментальных научных представлений о механизмах развития болезней:

«физиологическая архтментация остается фундаментом диагностики и, будучи примененной, стимулирует диагностический процесс своей мовтчей способностью объяснять наблюдаемое»[12).

Таким образом, в своем полном виде диагностика представляет собой одновременно и описание состояния, и его объяснение. Диагноз связывает логически три компонента:

— симптомы;

— болезнь;

— причину болезни.

Этот трехкомпонентный подход позволяет свести воедино известные нам сведения и фиксирует наше внимание на связи между симптомами и их причиной.

Различие между причинами болезни, ею самой и ее симптомами отражает генетическая терминология. В случае наследственных болезней аномалия гена, заложенная в генотипе, представляет собой причину патологии; фенотип это собственно болезнь, а именно поддающийся измерению результат работы генов; симптомы можно определить как миную экспрессию — степень фенотипического выражения наследственного признака. Одна и та же причина может соответствовать широкому спектру проявлений — от полного отсутствия симптомов до тяжелого состояния больного.

Таким образом, завершение диагностического процесса требует от нас установления связи между тремя составляющими:

Причина — * Болезнь — * Симптомы

Когда болезнь выявлена, перед нами встают два вопроса:

1) объясняет ли выявленная болезнь имеющиеся симптомы?

2) известна ли причина, объясняющая возникновение данной болезни у данного больного?

Причина — сложное понятие, которое разные люди могут понимать по-разному. У болезни бывает несколько причин, а наличие причины болезни не всегда ведет к развитию болезни. Клинически значимую причину болезни называют провоцирующим фактором. Чтобы доказать, что тот или иной провоцирующий фактор послужил причиной развития болезни, нужно показать, что:

— провоцирующий фактор и болезнь взаимосвязаны; в сочетании они встречаются чаще, чем можно объяснить случайным совпадением;