И чем же, собственно, они занимаются? У человека насчитывается примерно 110 тысяч генов, которые распределены по 3 миллиардам фрагментов спирали- молекулы ДНК. На момент выхода в свет этой книги удалось уверенно выявить функции ок. 10 тысяч генов. Теперь нам известно, за что именно они отвечают. И хотя 10 тысяч генов — это не так уж много по сравнению с общим их числом (110 тысяч) в геноме человека, однако, во-первых, с каждым днем к работам подключается все больше и больше суперкомпьютеров, которые обмениваются полученными данными, анализируют и сопоставляют их, а во-вторых, чем больше генов расшифровано, тем легче будет проводить дальнейшие исследования. По крайней мере, ученым точно известно, функции каких именно генов расшифрованы и сняты с повестки дня.
Как же объяснить непосвященному профану, о чем, собственно, идет речь? Что имеется в виду? Гены — это крохотные, крошечные элементы двойной спирали ДНК (двойная спираль — особой формы молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты). Эту двойную спираль можно представить себе в виде застежки- молнии, обе линии которой состоят из цепочек нуклеиновых кислот. Каждая клетка человеческого тела содержит в себе одно звено такой линии. Кроме того, эта «лесенка» имеет «ступеньки», которые хотя также состоят из ДНК, однако относятся к одному из четырех основных типов, или химических оснований. Они называются аденин, гуанин, цитозин и тимин. Вместе с основой, состоящей из сахара фосфорной кислоты, многие «ступеньки» этой «лесенки» образуют так называемые цепочки нуклеотидов. Они представляют собой нечто вроде букв генетического кода. В то же время ступеньки этой лесенки соединяются друг с другом не как попало, а согласно определенной закономерности, ибо азотосодержащее вещество аденин явно тяготеет к соединению с тимином, а гуанин испытывает прямо-таки магнетическое влечение к цитозину (здесь можно вспомнить детские кубики, которые сочетаются друг с другом отнюдь не как попало). А теперь давайте раскрасим каждое из основных веществ в свой особый цвет и вытянем «лесенку» во всю ее длину модели, составляющую почти сто метров. В такой модели ДНК служила бы «лесенкой», а разные цвета веществ — буквами генетического кода.
Что же из этого следует? Внутри каждой клетки спираль ДНК звено за звеном, ступенька за ступенькой открывает свою «молнию» и начинает дублировать себя саму. Нуклеотид за нуклеотидом, словно «вилки», входят в предназначенные им «розетки». Эти контакты представляют собой не что иное, как химические образования, возникающие непосредственно на клеточном уровне. Мы получаем их вместе с пищей, и наши органы перерабатывают и разлагают их на составляющие. Так возникает новый виток спирали ДНК, абсолютно идентичный первому. Затем формируются все новые и новые группы клеток и, наконец, возникает тело в целом, тело, в каждой клетке которого заложена целиком вся программа формирования и развития организма. В теле человека насчитывается примерно 50 биллионов клеток, и каждая из них несет в себе определенную программу.
Каждая «буква» генетического кода отвечает за «свои», регулируемые только ею, функции человеческого организма. Так, например, красно-сине-желтый отрезок молекулы отвечает за рост волос, желто-красно-синий — за цвет волос, зелено-сине-зеленый — за рост ногтей на пальцах, а зелено-красно-желтый — за карий цвет радужной оболочки глаз. Предположим, что в модели длиной сто метров насчитывается 14,6 м цветовых сочетаний типа «зеленый-синий-красный», которые отвечают за здоровье клеток печени. И вот в результате мутации (случайного изменения) этот отрезок внезапно меняет свои цвета и становится зелено-зелено-зеленым. Это влечет за собой рак печени. Что же делать? Устранить ошибочную комбинацию «зеленый-зеленый-зеленый» и заменить ее первоначальной — зелено-сине-красной. После этого клетки сами включат оптимальную генетическую информацию, и печень вновь будет развиваться и функционировать нормально. Но чтобы иметь возможность производить подобные манипуляции, генетики прежде должны выяснить, какая цветовая комбинация за что именно отвечает. Именно эти аспекты и стремится отследить «Суперсеквенцер».
Но для чего же, собственно говоря, нам вообще нужно знать код генома? Уж не хотим ли мы уличить Бога в недобросовестности? Или, быть может, мы совсем не то, чем себя считаем?
В результате различных негативных воздействий окружающей среды, излучений, химических веществ, проникающих в клетки организма вместе с недоброкачественными продуктами питания, в стройной генетической картине возникают разного рода сбои. Внезапно начинает развиваться раковая опухоль, способная убивать соседние клетки. Более того, подобные дефекты и сбои могут передаваться и последующим поколениям. Но, чтобы иметь возможность излечивать самого больного и прекратить передачу дефектных генов, мы должны четко и ясно знать, какой именно участок «лесенки» содержит дефектные «ступеньки». Тогда их можно будет «отремонтировать». И работа в этом направлении уже ведется день за днем.
Читать дальше