Алексей Паевский - Вообще ЧУМА! [История болезней от лихорадки до Паркинсона]

Однако, мы отвлеклись. Так вот, на этой самой пневмоэнцефалограмме (именно так называлась процедура) у детей обнаруживались расширения почти всех желудочков мозга.

«Они имели различные нарушения, и, хотя на первый взгляд, казалось, страдали от разных состояний, я чувствовал, что существует общая причина их болезни. Диагноз поставил чисто клинический, потому что, несмотря на технические исследования, которые сегодня уже более точные, я не смог установить научное доказательство того, что у всех трех детей все недостатки из одного гнезда», — писал доктор Ангельман.

Но и посылать в уважаемые журналы свои описания он все не решался… Вдруг он ошибся, и никакое это не открытие? Однако, все же маленьких пациентов что-то объединяло… Но что?

Дело делом, но каждому уважающему себя врачу, работающему не покладая рук, нужен достойный отдых. А какой отдых был для Гарри Ангельмана наиболее желанным? Совершенно верно — визит в теплую, солнечную и беззаботную Италию, куда влекли его интерес к культуре и любовь к искусству. Тем более он давно хотел посетить знаменитую галерею картин в Вероне, которая с 1923 года располагалась в старинном замке Кастельвеккьо (собственно, так с итальянского и переводится: «старый замок»), что и воплотил в 1964 году.

В тени прохладных залов он медленно прогуливался между скульптурами Мадонны, Екатерины, Цецилии эпохи Треченто, фресками XII–XIV веков, полотнами Рубенса, Беллини, Кривелли, Бонсиньори, пока вдруг не остановился перед портретом мальчика с рисунком куклы кисти Франческо Карото. Он всматривался в это счастливое лицо, в этот разрез рта, в эти глаза, в этот детский рисунок, о котором искусствоведы до сих пор спорят, нарисовал ли его сам художник или дал карандаш соседскому ребенку (в этом случае нужно указывать двойное авторство). Именно перед этим портретом Ангельмана осенило: странная улыбка — как у мальчика — и резкие, судорожные, некоординированные движения — как у куклы-марионетки — точь-в-точь описание его пациентов. Вот они, те самые сходства, о которых в еще никто не говорил.

Интригующее произведение эпохи Возрождения побудило его описать три случая своих наблюдений в статье под названием «Дети-марионетки», которая появилась уже через год в 7-м номере журнала Developmental Medicine & Child Neurology: «‘Puppet’ Children: A report of three cases» Harry Angelman, (1965). doi: 10.1111/j. 1469–8749.1965.tb07844.x. Сам синдром автор назвал «синдромом счастливой марионетки».

Описанная Ангельманом патология вскоре все-таки получила его имя. Но для этого должно было пройти полтора десятка лет, так как волны, поднявшиеся было над гладью медицинского сообщества после публикации статьи, через пару лет снова стихли. Вплоть до зари 80-х годов, пока болезнью не заинтересовался невролог Чарльз Уильямс.

«Я впервые узнал про состояние, которое теперь называется синдромом Ангельмана, когда мой преподаватель, доктор Джейми Фриас, диагностировал его в 1978 году у взрослой женщины. К 1980 году мы с удивлением обнаружили еще 6 человек с этим заболеванием, которые жили в институте умственной отсталости здесь, в Гейнсвилле. Мы опубликовали эти данные в 1982 году и предположили, что это состояние и называется синдромом Ангельмана», — вспоминает доктор Уильямс.

А еще через несколько лет, в 1987 году, удалось узнать, что проблема кроется в пятнадцатой хромосоме, откуда «выпало» некоторое количество генетической информации. Такое генетическое нарушение называется делецией, и впервые микроделецию области ql 1-13 длинного плеча 15-й хромосомы выявила Эллен Магенис, исследовательница Научно-медицинского центра Орегона.

В те же годы усилиями Чарльза Уильямса удалось создать Исследовательскую группу по синдрому Ангельмана (Angelman Research Group, ARG), чтобы у ученых появилось больше возможностей изучать заболевание. Она же в 1990 году переросла в национальный Фонд по изучению синдрома Ангельмана (Angelman Syndrome Foundation, ASF).

Ну а что же Гарри Ангельман? Он тихо проработал на своем месте и ушел в отставку в 1976 году, занявшись переводом медицинской литературы с итальянского на английский. Но о науке не забывал.

«В 1986 году я позвонил доктору Ангельману, который уже был на пенсии и жил в то время недалеко от Портсмутской гавани на юге Англии. Мне казалось, что очень важно иметь его одобрение и поддержку в плане ARG, и я боялся быть отвергнутым из-за своего внезапного появления. Конечно, к моему облегчению, доктор Ангельман был рад поговорить и предложил помощь в любых случаях. Его жена Одри отреагировала с тем же энтузиазмом, особенно в том, что касалось семей, у которых родился ребенок с патологией. Гарри также чрезвычайно хотелось знать все о генетических исследованиях синдрома», — писал Уильямс.