Алексей Паевский - Вообще ЧУМА! [История болезней от лихорадки до Паркинсона]

Лей писал, что такое нестандартное расположение участков деструкции ткани незамедлительно сформировало проблему в объяснении патогенеза и диагностике. Ведь до этого в литературе описаний с подобными течением клинических симптомов и анализом при вскрытии не встречалось. Все признаки указывали на то, что на глазах автора протекал подострый некротический миелит (воспаление спинного мозга), однако, было известно о таких симптомах лишь у 40-или 50-летних пациентов.

Проводились сравнения и с синдромом Вернике, причем, выявились многочисленные сходства как в «поведении» сосудов, так и в типе повреждений нервных клеток, а также в функционировании глии (клетки глии, астроциты, микроглия и олигодендроциты составляют ткань мозга наравне с нейронами)). Однако же все равно существовали различия в затрагиваемых участках мозга, имелись особенности и в спинном мозге.

В итоге Лей пришел к выводу, что на основе всех собранных медиками знаний на тот момент решение принять невозможно, так как нельзя сказать, была ли наблюдаемая им картина просто детской формой синдрома Вернике, либо вызывалась каким-то неведомым токсином или вирусом.

С момента первого описания недуга прошло чуть более 60 лет, и мы можем смело утверждать, что теперь-то знаем, что за непонятный зверь таится под диагнозом «синдром Лея». На данный момент описано не так уж и много случаев этой патологии, так как встречается она довольно редко — примерно 1 на 40 000 человек, однако существуют регионы (например, район канадской провинции Квебек), в котором эта величина поднимается до 1:2000. К 1994 году в литературе имелись сведения о 34 детях, а к 2000 — уже о больше 120.

Интересно, что синдром этот может возникать не только из-за мутаций в митохондриальной ДНК, более того, «митохондриальный» тип встречается лишь в 20–25 % всех случаев. Благодаря развитию медицинской генетики наука узнала о 40 разных типах генетических поломок, которые приводят к подобному исходу. Самое главное, что генетические дефекты передаются по наследству, имея либо аутосомно-рецессивную, либо опять же рецессивную и связанную с Х-хромосомой природу (если речь идет о поломках в основной ДНК, которая находится в ядре).

Клиника развивается из-за нарушения в энергообмене клетки, так как те важные области генома, которые оказываются в зоне поражения, отвечают за производство комплексов дыхательной цепи. А без дыхания клетка, как и мы, целые организмы, жить не может. Вот и мучается, накапливая неправильные продукты обмена, загрязняясь и в итоге умирая. В основном страдают именно нейроны.

Но знать-то мы знаем, а вот адекватно лечить не могли до 2016 года, пока не появилась возможность тонко манипулировать женскими яйцеклетками. Для того, чтобы 36-летняя женщина, носящая в себе митохондриальные гены, приводящие к синдрому Лея (а мы помним, что митохондриальная ДНК передается только по материнской линии), могла родить здорового ребенка, международной команде ученых, представляющих Центр репродуктивного здоровья «Новая надежда» в Нью-Йорке, King’s College в Лондоне и Оксфордский университет, пришлось воспользоваться клеткой женщины-донора.

Врачи, проводившие манипуляцию, сначала перенесли ядра из материнской яйцеклетки в донорскую, а затем провели процедуру экстракорпорального оплодотворения методом ИКСИ (интрацитоплазматического введения сперматозоида в яйцеклетку). Таким образом получалась гибридная яйцеклетка с большим геномом родителей, но митохондриальным геномом женщины-донора.

Поскольку в США «зачатие» ребенка от трех родителей запрещено, ученым пришлось работать в одной из мексиканских клиник. После этого процедуру провели на Украине, а Великобритания вообще внесла метод в список официально разрешенных манипуляций. Таким образом, работа 2016 года стала первой успешной генетической «профилактикой» синдрома и дала надежду другим людям-носителям поломанных генов на рождение здорового ребенка.

18 ноября 2015 года было совершено дерзкое ограбление. Из музея Кастельвеккьо в Вероне украли 17 старинных полотен на общую сумму почти в 18 миллионов евро. Среди произведений Тинторетто, Рубенса и других вынесли и картину XVI века, которую все называют по-разному: «Мальчик с рисунком», «Мальчик с куклой», «Мальчик-марионетка». Речь идет о картине Джованни Франческо Карото (1480–1555 или 1558), которая внесла важный вклад в развитие современной неврологии. Если бы не она, мир бы так и не узнал об одном редком, но «метком» генетическом заболевании, либо узнал, но уже под совсем другим именем.