Максим Франк-Каменецкий - Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века

Однако по мере изучения все большего числа генетических болезней дарвиновская природа их распространения среди разных этнических групп становилась все менее очевидной. Получалось, что в этом смысле СКА – не правило, а исключение. У других болезней, обусловленных рецессивным аутосомным мутантным геном, не удавалось обнаружить никаких причин, чтобы считать носителей мутантного гена в гетерозиготном состоянии более приспособленными, чем чистые особи, не являющиеся носителями мутантного гена. В результате в последнее время стала весьма популярной совершенно другая концепция, известная как «эффект основателя». В чем он заключается?

Рис. 50.«Эффект основателя». В исходной большой популяции (левый круг) носители мутантного гена (зачерненные кружки) составляют малую долю от нормальных особей (белые кружки). Отделившаяся группа из малого числа основателей (средний круг) по чисто случайным причинам может оказаться содержащей непропорционально много носителей мутантного гена. Эта резко повышенная доля носителей мутантного гена сохранится при дальнейшем росте численности отделившейся группы (правый круг). Рост доли мутантных носителей необязательно происходит из-за отделения группы основателей, он может быть вызван резким сокращением общей численности исходной популяции. В этом случае говорят, что популяция прошла через популяционное «бутылочное горлышко»

Представим себе многочисленную популяцию, в которой происходит случайное скрещивание особей и в которой малая доля особей является носителем мутантного гена. Теперь представим себе, что очень небольшая группа по каким-то причинам, скажем из-за преследования на религиозной почве, решила уплыть на необитаемый остров, чтобы там навсегда обосноваться. Эта группа и будет представлять собой «основателей» новой популяции. Так как группа основателей состоит из малого количества особей, доля носителей мутантного гена среди них может по случайным причинам оказаться нулевой или, наоборот, гораздо большей, чем в целом в исходной популяции (рис. 50). Последний случай представляет для нас наибольший интерес, так как эта завышенная доля будет в дальнейшем сохраняться во вновь возникшем островном этносе и превратится в одну из отличительных черт этого этноса, когда он постепенно размножится и станет вполне многочисленным. При этом никакого давления отбора не было, сыграл роль лишь фактор случайности.

Почему важно, чтобы основателей было мало, не просто гораздо меньше, чем особей в исходной популяции, а мало в абсолютном смысле? Потому что если число основателей остается большим, то работает закон больших чисел и вероятность того, что доля носителей мутантного гена среди основателей будет существенно отличаться от средней доли в большой популяции, становится исчезающе малой.

Чтобы стать основателями, необязательно уплывать на острова. Группа основателей может жить в гуще большой популяции, но по каким-то причинам не смешиваться с ней, т. е. достаточно, чтобы был строгий запрет на смешанные браки между членами этой группы и членами основной популяции. Именно такой группой в течение 2000 лет были европейские евреи. Строгие религиозные правила делали невозможным заключение брака между евреями и христианами, ведь на протяжении большей части последних 2000 лет браки в Европе заключались только на религиозной основе либо христианским священником, либо раввином. В тех случаях, когда еврей принимал христианство, он полностью выбывал из общины и переставал быть евреем. Случаи перехода из христианства в иудаизм были крайне редки: иудаизм не поощряет этого и устанавливает чрезвычайно жесткие правила для гиюра, как в иудаизме называется подобное обращение. Вплоть до эры эмансипации евреев, наступившей в Европе с эпохой Просвещения и связанной главным образом с именем Наполеона, положительную роль которого в судьбе еврейского народа невозможно переоценить, любые контакты между евреями и христианами были сведены к минимуму. Из-за строгих правил кашрута евреи даже не могли разделить трапезу со своими христианскими соседями. Христиане, со своей стороны, устанавливали всевозможные ограничения на проживание евреев либо путем полного изгнания, как было в Англии, Франции и германских землях в Средние века и в Испании XV века, либо путем установления «черты оседлости», как было в Российской империи вплоть до Февральской революции 1917 года.