Джон Луома - Время генома - Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Очень полезный сайт, посвященный поиску клинических исследований для разных генетических заболеваний и мутаций, в том числе и рака: https://cpnicaltrials.gov/

Massimo Calabresi, “Is Osama bin Laden Dying… Again?” Time , June 30, 2008, http://content.time.com/time/nation/article/0,8599,1819280,00.html.

D. Viljoen, “Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals Syndrome),” Journal of Medical Genetics 31, no. 8 (1994): 640–43, PMC 1050028.

Некоторые типы соединительной ткани играют важную роль в предотвращении пролиферации и распространения раковых клеток. Поэтому реакции с участием трансформирующего ростового фактора бета первоначально были описаны в этом контексте и лишь потом выяснилось, что они участвуют и в развитии синдрома Лойса – Дитца, синдрома Марфана и других заболеваний соединительной ткани.

Полное название гена – «Матери против гомолога декапентаплегии 3», SMAD3 – это аббревиатура. Как и многие другие гены, в том числе описанный выше трансформирующий ростовой фактор бета, SMAD3 получил такое яркое название не благодаря своей биологической роли, а по историческим причинам, связанным с его первоначальным открытием и традициями генетических исследований на фруктовой мушке дрозофиле.

American College of Medical Genetics and Genomics, “Points to Consider in the Cpnical Apppcation of Genomic Sequencing,” popcy statement, May 15, 2012, https://www.acmg.net/StaticContent/PPG/Cpnical_Apppcation_of_Genomic_Sequencing.pdf.

Robert C. Green et al., “ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Cpnical Exome and Genome Sequencing,” Genetic Medicine 15, no. 7 (July 2013): 565–74.

Wilson Disease,” National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, last updated July 23, 2014, http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx#sec6.

Erika Check, “Scientists to Sequence Genomes of Hundreds of Newborns,” Newsblog ( Nature blog), September 4, 2013, http://blogs.nature.com/news/2013/09/scientists-to-sequence-hundreds-of-newborns-genomes.html.

Christine Rosen, “Eugenics – Sacred and Profane,” New Atlantis 2 (Summer 2003): 79–89.

Анонимное письмо от 86-летнего носителя мутации Тея – Сакса. Anonymous, “Tay-Sachs Test,” Jewish Chronicle , September 28, 2012.

By Gina Kolata, October 3, 2012.

Эта фраза была использована на эмблеме Второго Международного евгенического конгресса в 1921 г. Смотрите статью про евгенику по ссылке: http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Eugenics.

Письмо Теодора Рузвельта Чарльзу Давенпорту 3 января 1913 г. http://www.lettersofnote.com/2011/03/society-has-no-business-to-permit.html.

Joshua A. Krisch, “When Racism Was a Science: ‘Haunted Files: The Eugenics Record Office’ Recreates a Dark Time in a Laboratory’s Past,” New York Times , October 13, 2014, http://www.nytimes.com/2014/10/14/science/haunted-files-the-eugenics-record-office-recreates-a-dark-time-in-a-laboratorys-past.html?_r=0.

Victoria Brignell, “The Eugenics Movement Britain Wants to Forget,” New Statesman , December 9, 2010, http://www.newstatesman.com/society/2010/12/british-eugenics-disabled.

Lutz Kaelber, “Virginia,” Eugenics: Compulsory Steripzation in 50 American States , http://www.uvm.edu/~lkaelber/eugenics/VA/VA.htmlaccessed October 14, 2015.

Цитаты Холмса: https://www.genomicslawreport.com/index.php/2009/06/25/three-generations-of-imbeciles-are-enough/

United States Holocaust Memorial Museum, “Final Solutions: Murderous Racial Hygiene, 1939–1945,” Holocaust Encyclopedia , http://www.ushmm.org/wlc/en/article.php?ModuleId=10007064, accessed April 5, 2015.

Daniel Kevles, In the Name of Eugenics: Genetics and the Uses of Human Heredity (New York: Knopf, 1985).

Deborah Josefson, “Oregon’s Governor Apologises for Forced Steripsations,” British Medical Journal 325, no. 7377 (December 14, 2002): 1380, http://www.bmj.com/content/325/7377/1380.3

Peter Irons, “Forced Steripzation: A Stain on Capfornia,” Los Angeles Times , February 16, 2003, http://articles.latimes.com/2003/feb/16/opinion/oe-irons16.

Josefson, “Oregon’s Governor Apologises for Forced Steripsations.”

Kevles, In the Name of Eugenics ; Bill Sizemore, “Virginia to Compensate Victims of Forced Steripzations,” Associated Press, February 26, 2015, http://bigstory.ap.org/article/5d68578493664c9b945dc5e0ecdecff2/virginia-compensate-victims-forced-steripzations.

Sizemore, “Virginia to Compensate Victims of Forced Steripzations.”

Cahal Milmo, “Fury at DNA Pioneer’s Theory: Africans Are Less Intelpgent Than Westerners,” Independent , October 17, 2007, http://www.independent.co.uk/news/science/fury-at-dna-pioneers-theory-africans-are-less-intelpgent-than-westerners-394898.html.

“International Declaration on Human Genetic Data,” UNESCO, October 16, 2003, http://portal.unesco.org/en/ev.php-URL_ID=17720&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html

M. A. Hall and S. S. Rich, “Patients’ Fear of Genetic Discrimination by Health Insurers: The Impact of Legal Protections,” Genetics in Medicine 2, no. 4 (July – August 2000): 214–21, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11252705.

National Human Genome Research Institute, “Cases of Genetic Discrimination,” last updated April 2, 2012, http://www.genome.gov/12513976.

Вопрос о проведении анализа на широкий спектр наследственных заболеваний людям, у которых не отмечалось серьезных заболеваний в семье, также обсуждался в главе 7.

US Equal Employment Opportunity Commission v. Burpngton Northern Santa Fe Railroad, http://www.eeoc.gov/eeoc/ptigation/briefs/bnsf.txt.