Джон Луома - Время генома - Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Здесь: «в цифровом виде». – Прим. пер.

XX/XY – женский и мужской набор половых хромосом. – Прим. пер.

Резуховидка ( Arabidopsis ) – растение семейства капустные. Один из основных объектов исследования в молекулярной биологии. – Прим. пер.

На сегодняшний день термин в значительной степени устарел и в основном используется понятие «генетический вариант» с уточнением патогенности (то есть вредности). – Прим. науч. ред.

Fin de siècle (фр.) – «конец века», период конца XIX – начала XX в. – Прим. пер.

В число которых входит и всем известный гормон адреналин. – Прим. ред.

От англ. bad – «плохо». – Прим. пер.

Имеется в виду, конечно, преимплантационное тестирование. – Прим. науч. ред.

В настоящее время точность ПГТ выше на порядок, если не на два. Использование комбинации прямой и косвенной диагностики в ПГТ практически исключает риск ошибки. – Прим. науч. ред.

Такая практика существует в США, но в целом в мире скорее осуждается. Сейчас все сообщества репродуктологов призывают переходить на перенос эмбрионов только по одному. – Прим. науч. ред.

При гонорарном способе оплачивается каждая отдельная услуга. – Прим. пер.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления аллеля. – Прим. пер.

По состоянию на 2017 г. в США компании 23andMe разрешено проводить анализы для оценки генетического риска для 10 заболеваний. – Прим. пер.

Справедливо для США. В России на 2017 г. это заболевание не входит в обязательный неонатальный скрининг. – Прим. науч. ред.

Цитируется по новому русскому переводу Библии. – Прим. пер.

Речь идет о двух основных политических партиях в США: Демократической и Республиканской. – Прим. пер.

Гальтон Ф. Наследственность таланта. – М.: Мысль, 1996.

Справедливости ради заметим, что при гетерозиготном носительстве ААТ (не всех аллелей) риск хронической обструктивной болезни легких тоже повышен. Не настолько сильно, как у гомозигот, но тем не менее. Для страховой компании – вполне законное основание для беспокойства. Особенно сильно у гетерозигот риск этого заболевания повышается при курении. – Прим. науч. ред.

Medicaid и Medicare – государственные программы США по медицинскому страхованию малоимущих и пожилых людей соответственно. – Прим. пер.

Джейсон Мраз – американский певец, Патрик Суэйзи – американский актер. – Прим. пер.

В нашей стране, согласно законам РФ, суррогатная мать не может одновременно быть и донором яйцеклетки. – Прим. пер.

Эту гипотезу нельзя считать подтвержденной. – Прим. науч. ред.

Кун Т. Структура научных революций. – М.: АСТ, 2003.

Мутатор – ген, повышающий вероятность мутации в других генах. – Прим. пер.

Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше 1-го типа проявляется в основном в костной ткани, печени, селезенке, легких и кровяных клетках. Типы 2 и 3 влияют на работу мозга. Здесь я рассказываю о 1-м типе болезни Гоше, который встречается чаще других.

Когда сотрудник страховой компании говорил, что диагностика синдрома Германски – Пудлака никак не повлияет на методы лечения Наполеона, он был не прав. Для этого заболевания пока не существует ферментозаместительной терапии, как при болезни Гоше, но поставленный диагноз помог бы заметить ранние симптомы начавшегося внутреннего кровотечения и другие проявления болезни и сохранить здоровье Наполеона.

В «Законе об орфанных препаратах» редким заболеванием считается то, от которого в США страдают меньше 200 000 человек.

D. W. Haslam and W. P. James, “Obesity,” Lancet 366, no. 9492 (2005): 1197–209.

W. Yang, T. Kelly, and J. He, “Genetic Epidemiology of Obesity,” Epidemiology Review 29 (2007): 49–61.

По некоторым сведениям, это становится все более популярным среди одиноких женщин в Нью-Йорке.

Robert C. Green et al., “Disclosure of APOE Genotype for Risk of Alzheimer’s Disease,” New England Journal of Medicine 361 (July 16, 2009): 245–54.