Джон Луома - Время генома - Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

С нарастающим сомнением я внимательно осмотрел его темные родимые пятна неправильной формы и затем серьезно спросил: «Бывает ли, что центры пятен синеют, а остальная часть становится розовой?»

«Да, – сказал он, расширив глаза. – Именно так они и делают!»

Ну уж нет, такого не бывает. Это была моя маленькая хитрость. Центры кофейных пятен не становятся синими, а их края розовыми ни при каких генетических или негенетических заболеваниях. И хотя у Джула действительно была порфирия, про все остальные заболевания он говорил неправду.

Старая врачебная поговорка гласит, что «обычные события случаются чаще». Так, если вы врач, вы с большей вероятностью обнаружите необычный вариант известного заболевания, чем совершенно новую болезнь. И тут я внезапно понял, чем на самом деле страдал Джул. По всей видимости, кроме первого редкого генетического расстройства у него было и другое, о котором часто пишут врачи и психологи, – синдром Мюнхгаузена.

Это психическое расстройство названо в честь немецкого барона фон Мюнхгаузена, жившего в XVIII в., который был известен преувеличенными экстравагантными рассказами о своих армейских подвигах. Пациенты с таким синдромом (для которого пока не найдено генетической причины) верят, что они тяжело больны, хотя на самом деле это не так. Считается, что отчасти это может возникать из-за желания привлечь к себе внимание.

Я полагаю, что Джул был под впечатлением от первого генетического диагноза и добивался дополнительных анализов, потому что ему казалось, что, если он больше узнает о своих генах, это поможет решить все проблемы со здоровьем независимо от того, генетические они или нет. Разумеется, не имея серьезных оснований для секвенирования генома этого человека, я не захотел этого делать, опасаясь, что тогда он начнет еще сильнее привлекать к себе внимание.

Я вспоминаю и другую пациентку, назовем ее Анжела. Она была в хорошей спортивной форме, очень умной и работала успешным управленцем. К 30 годам у нее не было каких-либо текущих проблем со здоровьем и ничего примечательного в личном анамнезе. Однако, когда я поинтересовался здоровьем родственников, она рассказала, что у ее дяди в 40 лет случился инсульт. Дяде сделали секвенирование экзома в рамках исследовательской работы в лаборатории, сотрудники которой были очень воодушевлены тем, как сильно может помочь генетика в диагностике ранее не выявленных заболеваний. Однако, возможно, они были не очень опытны, чтобы понять, является ли обнаруженная генетическая вариация неопасным полиморфизмом или мутацией, вызывающей заболевание. В результате секвенирования экзома причины инсульта у дяди найдены не были, но обнаружилось два независимых варианта с неизвестным клиническим значением в генах, которые ранее связывали с врожденными аномалиями развития сердца ребенка (не имеющими отношения к риску инсульта), хотя ни у кого из членов семьи этого заболевания не встречалось. Кроме того, у дяди нашли четыре вариации, также неясного значения, в генах, про которые хорошо известно, что они связаны с раком (три – с наследственным раком молочной железы и один – с наследственным раком ободочной и прямой кишки), хотя опять же ни у кого из родственников не было этих форм рака. Анжела, здоровая трудолюбивая женщина, поглощенная своей карьерой и семьей, пришла ко мне расстроенная и обеспокоенная, как будто у нее внезапно обнаружили повышенный риск развития сердечно-сосудистого заболевания или множественных форм рака, которые она может передать детям. После того как я осмотрел ее, ознакомился с медицинской картой и отправил Анжелу на генетическое тестирование и последующий анализ в более опытную лабораторию молекулярной диагностики, стало ясно, что Анжеле не грозят все эти заболевания. Однако надо быть готовым, что такая гипердиагностика легко может превратить некогда счастливую, здоровую женщину в человека, который считает себя больным и беспричинно тревожится за свое будущее.

Мой коллега, онколог из больницы Мичиганского университета, однажды рассказал мне другой случай излишнего увлечения генетикой, который там произошел. Молодая женщина 20 лет, глухая, с задержкой развития, содержащаяся в специальном интернате, была переведена в больницу из-за необычных конвульсий. Ее зафиксировали на медицинской каталке из опасения, что она может себя повредить. Неспособная говорить и понимать вопросы врачей, всклокоченная пациентка медленно извивалась. В неровном ритме она двигалась туда-сюда по каталке, ее голова поворачивалась из стороны в сторону, ноги двигались вверх-вниз по простыне так, как если бы она лежа пыталась ходить. Лабораторные анализы и осмотр не помогли объяснить ее загадочное состояние. Лечащий врач предположил, что имеет дело с атипичным эпилептическим припадком и отправил ее на консультацию к неврологу. Тот осмотрел пациентку, но не обнаружил ничего особенного. Затем сделал ей электроэнцефалограмму, но не увидел там судорожной активности.