Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

После нескольких недель препирательств и бумажной волокиты мне удалось получить от Illumina необработанные данные. Однажды январским днем они появились у моей двери в белой картонной коробочке. Внутри коробочки был черный мешочек, укутанный зеленой пузырчатой пленкой, а в нем лежал тонкий металлического блеска жесткий диск. Он содержал 70 гигабайт данных – столько занимают несколько десятков фильмов высокой четкости.

Чтобы разобраться с этими данными, я отправился со своим геномом в путешествие. Сначала я съехал с магистрали I-95 к кампусу Йельского университета, а затем прошелся вверх до Сайнс-Хилл, чтобы попасть в офис Марка Герштейна. Кабинет Марка был забит всякими научными безделушками: галилеевскими термометрами, кофейными кружками в форме бутылки Клейна, фонариками, питающимися электрическим током с вашей кожи. Разговор с Герштейном получился столь же пестрым. Он так быстро перескакивал между геномами, облачными вычислениями и публикацией научных статей в открытом доступе, что мне приходилось заглядывать в свой блокнот, чтобы вспомнить, о чем я только что спрашивал.

Идея рассказать мне о моем геноме крайне заинтересовала Герштейна. За время своей работы он проанализировал множество геномов, он помогал направлять проект «1000 геномов» в самом его начале. При этом Марк никогда лично не общался ни с кем из тех, чей геном анализировал. Когда я протянул ему диск, чтобы тот мог скопировать мой геном себе на компьютер, он признался, что волнуется.

«Мне никогда не хватало смелости на это. Я слишком боязливый, – сказал он со смехом. – Я тревожный человек. Всякий раз, когда обнаруживалось бы что-то новое, я бы проверял, нет ли этого в моем геноме».

Пока Герштейн со своей командой приступал к работе, я отправился в Нью-Йоркский центр исследования генома, где группа ученых занимается созданием генеалогической базы данных под названием DNA.Land. Исследователи разработали сайт, куда каждый желающий может загрузить свои генетические данные, чтобы их можно было использовать для научных исследований. В обмен они анализируют ДНК этого человека и делятся всей найденной генеалогической информацией.

Мой брат Бен сделал анализ ДНК в компании Ancestry.com, не всего генома, конечно, но 682 549 генетических маркеров. Чтобы сравнить наши гены, я попросил его загрузить эти данные на DNA.Land.

Генетически мы с Беном различаемся – из-за мейоза. Наши геномы сложены из разных частей хромосом наших родителей. Но, несмотря на эти отличия, у нас есть довольно длинные идентичные участки ДНК. DNA.Land смогла распознать 112 одинаковых участков, длина каждого из которых – 100 млн пар нуклеотидов и даже больше [437] Более подробно о сходстве, связанном с происхождением, см.: Browning and Browning 2012; Donnelly 1983. . Поскольку мы еще не начали клонировать людей, на Земле нет человека, генетически более похожего на меня, чем мой брат.

Если сравнить меня с моими двоюродными братьями и сестрами, то найдется меньше одинаковых участков. У нас есть общие бабушка и дедушка, но мои кузены унаследовали часть своей ДНК от других бабушки и дедушки. Кроме того, наши общие участки будут короче, так как за те два поколения, что отделили нас от бабушки и дедушки, в процессе мейоза хромосомы разрезались на фрагменты большее число раз.

Среди 46 675 добровольцев DNA.Land нашла 45 человек, с которыми у нас совпадают достаточно длинные участки ДНК, поэтому можно предположить, что мы родственники. Но может быть, у нас и нет с ними никаких близких родственных связей, а эти сходные участки ДНК в неизменном виде дошли до нас от предков, живших много веков назад. Я смотрел на имена наших возможных родичей, и они мне ни о чем не говорили. Бен вдохновился и решил покопаться в этом. Он обнаружил, что с одним из гипотетических родственников, потенциальным четвероюродным братом Элиасом Готтесманом, произошла ужасная история [438] Mandel 2014. .

Когда он был ребенком, его с семьей отправили в Освенцим, где лагерный врач Йозеф Менгеле проводил эксперименты над ним и его братом-близнецом Джено. Менгеле специально работал с близнецами, поскольку считал, что, экспериментируя с ними, он сможет раскрыть генетические основы заболеваний. Иногда он даже проводил вскрытие заживо. К концу войны Готтесман потерял не только всю семью, но и свое имя. Только спустя десятилетия, будучи уже пожилым жителем Израиля, он решился разыскать родственников. Генетическое совпадение с двоюродными братьями из США позволило восстановить его фамилию, и кузены даже прислали Элиасу фотографию его покойных родителей.