Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Носителей гаплогруппы H1ag1 сейчас можно найти по всей Северной Европе. Я знаю, что являюсь их родственником по материнской линии, но не знаю, где жил наш общий предок. Ученые построили древо для всех известных групп митохондриальной ДНК человечества, и на нем моя ветвь H1ag1 находится рядом с другими ветвями, распространенными в Европе. Европейские ветви отделились от тех, что типичны для Азии и Нового Света. Самые древние ответвления ведут к ныне живущим африканцам. Прослеживая мутации по всему древу, ученые смогли определить время, когда жила женщина, которая несла митохондриальную ДНК, давшую начало всем современным гаплогруппам. Эта женщина жила в Африке около 157 000 лет назад [445] Fu et al. 2013. .

Еще в 1987 г. благодаря исследованиям лаборатории генетика Аллана Вильсона из Калифорнийского университета в Беркли были найдены первые свидетельства, что все ныне живущие люди получили свои митохондрии от одной-единственной женщины из Африки. Журналисты моментально окрестили эту неизвестную женщину митохондриальной Евой. Имя прочно приклеилось к ней. Данное исследование стало темой одного из номеров журнала Newsweek , на его обложке были изображены Адам и Ева с коричневой кожей.

Чтобы отследить происхождение Y-хромосомы, ученым потребовалось больше времени. Согласно последним данным, общий мужской предок жил в Африке 190 000 лет тому назад, на заре появления нашего вида [446] Poznik et al. 2016. . Этого мужчину недолго думая назвали Y-хромосомным Адамом. Теперь у него есть собственная страница в Википедии. Несложно представить себе прародителей всего человечества – митохондриальную Еву и Y-хромосомного Адама, идущих по плейстоценовому Эдемскому саду. Этот привлекательный образ не может разрушить такая незначительная научная мелочь, что Ева появилась в Эдеме лишь через примерно 30 000 лет после смерти Адама.

Марк Герштейн работал над моим геномом пару недель. Он и его студенты хотели проанализировать короткие фрагменты ДНК с помощью их собственного программного обеспечения и создать их собственную карту. После того как они установили местоположение подавляющего большинства найденных сотрудниками Illumina фрагментов, им удалось определить, какие у меня есть аллели. Кроме того, они попытались выяснить, что эти аллели значат для меня. Когда я приехал к Герштейну во второй раз, меня удивило, почему он не пригласил меня снова в свой кабинет. Вместо этого мы проследовали по коридору в конференц-зал.

Восемь сотрудников и аспирантов Герштейна уже ждали нас с ноутбуками и беспроводными клавиатурами наготове, расположившись по обе стороны длинного стола. Меня усадили во главе этого стола, чтобы я мог видеть слайды на большом мониторе, закрепленном на стене напротив.

Первый слайд гласил: «Объект Ц. Обзор».

Только теперь я понял, почему столь многие из тех ученых, к кому я обращался, были удивительно отзывчивы. Я был для них «Объектом Ц», то есть кем-то вроде лягушки, которая запрыгнула в кабинет анатомии с собственным скальпелем в лапах и попросила студентов посмотреть, что там у нее внутри.

В течение двух следующих часов группа Герштейна перебирала мой геном, указывая на сломанные и удвоенные гены, а также на те, мутация в которых изменила работу белков. Но больше всего меня поразило сравнение моего генома с геномами двух других людей. Это были анонимные добровольцы, которые за несколько лет до того согласились секвенировать свою ДНК и сделать ее публично доступной. Один из них был из Нигерии, другой – из Китая.

Команда Герштейна выявила в общей сложности 3 559 137 нуклеотидных отличий моего генома от эталонного. Подобные вариации называются однонуклеотидными полиморфизмами [447] SNP, single-nucleotide polymorphisms. – Прим. ред. . Среди этих отличий – аллели вроде тех, что делают меня носителем средиземноморской семейной лихорадки или влияют на признаки, не связанные с заболеваниями, например на цвет кожи; некоторые же вообще не имеют биологического значения.

В нигерийском и китайском геномах оказалось примерно столько же однонуклеотидных отличий. Однако эти замены не были какими-то уникальными для каждого из нас. Ради пущей наглядности научный сотрудник лаборатории Герштейна Сушант Кумар нарисовал для меня диаграмму Венна. У нас троих было 1,4 млн одинаковых однонуклеотидных замен. Еще 530 000 были общими у меня с китайцем, но не с нигерийцем. 440 000 я разделял только с нигерийцем. Таким образом, 67 % моих полиморфизмов были представлены по меньшей мере в одном из других геномов.